Ongedefinieerde genitaliën: wat is dit, oorzaken, symptomen, diagnostiek, behandeling, het voorkomen

Dubbelzinnige genitaliën; Genitals – ambiguous

“Неопределенные гениталии” – это состояние, wanneer de geslachtsorganen (geslachtsdelen) mens kan niet worden geclassificeerd als mannelijk of vrouwelijk. Het kan worden veroorzaakt door erfelijke factoren, zoals genetische ziekten, of omgevingsfactoren, zoals blootstelling aan hormoonontregelaars tijdens de zwangerschap. Deze aandoening vereist een gespecialiseerd medisch onderzoek., inclusief hormonale en genetische tests, om de oorzaak vast te stellen en de behandeling te plannen. Dit kan een operatie of hormoontherapie zijn.

Het genetische geslacht van een kind wordt bepaald bij de conceptie. Яйцеклетка матери содержит Х – хромосому , en het sperma van de vader bevat ofwel X-, of Y-chromosoom. Deze X- en Y-chromosomen bepalen het genetische geslacht van een kind.

Normaal gesproken erft een baby 1 een paar geslachtschromosomen, 1 X van moeders en 1 X of een Y van vader. De vader "bepaalt" het genetische geslacht van het kind. Kind, die het X-chromosoom van zijn vader erft, is een genetisch vrouwtje en heeft 2 X-chromosomen. Kind, die het Y-chromosoom van zijn vader erft, is een genetische man en heeft 1 X- en 1 Y-chromosoom.

Mannelijke en vrouwelijke voortplantingsorganen en voortplantingsorganen komen uit hetzelfde foetale weefsel. Onbepaalde genitaliën kunnen zich ontwikkelen, als het proces is verbroken, waardoor dit foetale weefsel "mannelijk" of "vrouwelijk" wordt. Dit maakt het moeilijk om een ​​baby gemakkelijk als mannelijk of vrouwelijk te identificeren.. De mate van onduidelijkheid varieert. Zeer zelden kan het fysieke uiterlijk volledig worden ontwikkeld als het tegenovergestelde van genetisch geslacht.. Bijvoorbeeld, een genetisch mannetje kan eruit zien als een normaal vrouwtje.

In de meeste gevallen onbepaalde genitaliën bij genetische vrouwtjes (kinderen mee 2 X-chromosomen) hebben de volgende kenmerken:

• Vergrote clitoris, als een kleine penis.
• urethrale opening (waar komt urine vandaan) overal langs kunnen staan, boven of onder het oppervlak van de clitoris.
• De schaamlippen kunnen samengroeien en eruit zien als een scrotum.
• Baby kan worden aangezien voor een man met niet-ingedaalde testikels.
• Soms wordt een stukje weefsel gevoeld in de gefuseerde schaamlippen, waardoor ze eruit zien als een scrotum met testikels.

Bij een genetische reu (1 X en 1 Y-chromosomen) dubbelzinnige geslachtsdelen bevatten meestal de volgende kenmerken:

• kleine penis (minder dan 2-3 centimeter), die lijkt op een vergrote clitoris (De clitoris van een pasgeboren meisje is bij de geboorte meestal wat vergroot.).
• De urethrale opening kan zich overal langs de urethrale locatie bevinden, boven of onder de penis. Hij kan zo laag zijn, als een kruis, waardoor een baby meer op een vrouw lijkt.
• Kan een klein scrotum zijn, die gescheiden is en eruitziet als schaamlippen.
• Niet-ingedaalde testikels worden vaak gevonden met dubbele genitaliën.

Ongedefinieerde genitaliën, met een paar uitzonderingen, meestal niet levensbedreigend. Dit kan echter sociale problemen veroorzaken voor het kind en het gezin.. Daarom wordt bij de zorg voor het kind een team van ervaren professionals betrokken., waaronder neonatologen, genetici, endocrinologen, psychiaters of maatschappelijk werkers.

Redenen voor de ontwikkeling van onbepaalde genitaliën

Oorzaken van onbepaalde geslachtsorganen zijn onder meer:

• Pseudohermafroditisme. Geslachtsdelen van hetzelfde geslacht, maar sommige fysieke kenmerken van het andere geslacht zijn aanwezig.
• Echt hermafroditisme. Dit is een zeer zeldzame aandoening., waarin zich weefsel bevindt zoals de eierstokken, en testikels. Baby kan onderdelen hebben zoals die van mannen, en vrouwelijke geslachtsorganen.
• Gemengde gonadale dysgenese (MGD). Het is een intersekse-conditie, waarin enkele mannelijke structuren aanwezig zijn (geslachtsklieren, testikels), evenals de baarmoeder, vagina en eileiders.
• Congenitale bijnierhyperplasie . Deze staat heeft verschillende vormen., maar de meest voorkomende vorm zorgt ervoor dat het genetisch vrouwtje mannelijk lijkt. Veel klinieken testen op deze mogelijk levensbedreigende aandoening tijdens screenings van pasgeborenen..
• Hromosomnыe anomalieën, waaronder het syndroom van Klinefelter (XX) en het syndroom van Turner (XO).
• Als de moeder bepaalde medicijnen gebruikt (bv, androgene steroïden), een genetische vrouw lijkt misschien meer op een man.
• Gebrek aan productie van bepaalde hormonen kan leiden tot, dat het embryo zich zal ontwikkelen met een vrouwelijk lichaamstype, ongeacht genetisch geslacht.
• Afwezigheid van testosteron cellulaire receptoren . Ook als het lichaam hormonen aanmaakt, noodzakelijk voor de fysieke ontwikkeling van mannen, het lichaam kan niet reageren op deze hormonen. Dit leidt tot een vrouwelijk lichaamstype, zelfs als het genetische geslacht mannelijk is.

Thuiszorg voor onbepaalde geslachtsorganen

Vanwege de mogelijke sociale en psychologische gevolgen van deze aandoening, moeten ouders een beslissing nemen of, of je een kind als jongen of als meisje moet opvoeden, zo snel mogelijk na de diagnose. Het beste, als deze beslissing binnen de eerste paar dagen van het leven wordt genomen. Dit is echter een belangrijke beslissing., dus ouders moeten er niet in haasten.

Wanneer moet u contact opnemen met een zorgverlener als een kind een onbepaalde genitaliën heeft?

Neem contact op met uw arts, als u zich zorgen maakt over het uiterlijk van de uitwendige geslachtsorganen van het kind of als u een van de volgende symptomen ervaart:

• Heb meer nodig 2 weken, om je geboortegewicht terug te krijgen
• Braken
• Het kind ziet er uitgedroogd uit (droge mond, gebrek aan tranen bij het huilen, minder 4 natte luiers per dag, ogen zien er ingevallen uit)
• Heeft een verminderde eetlust
• Heeft aanvallen van adem inhouden (korte periodes, wanneer een verminderde hoeveelheid bloed de longen binnendringt)
• Ademhalingsproblemen

Dit alles kan een teken zijn van aangeboren bijnierhyperplasie. .

Tijdens het eerste onderzoek van het kind kunnen onbepaalde genitaliën worden ontdekt .

Wat te verwachten bij een bezoek aan een arts

De gezondheidswerker voert een medisch onderzoek uit, die de geslachtsdelen kan onthullen, die niet "typisch mannelijk" of "typisch vrouwelijk" zijn, maar zitten ergens in het midden.

De arts zal vragen stellen over de medische geschiedenis, om eventuele chromosomale afwijkingen op te sporen. Vragen kunnen zijn::

• Is er een familiegeschiedenis van een miskraam?
• Zijn er gevallen van doodgeboorte in de familie?
• Zijn er gevallen van vroegtijdig overlijden in de familie?
• Heeft een van de gezinsleden baby's gekregen?, die stierven in de eerste paar weken van hun leven of die onbepaalde genitaliën hadden?
• Is er een familiegeschiedenis van aandoeningen, ongedefinieerde genitaliën veroorzaken?
• Welke medicijnen nam de moeder voor of tijdens de zwangerschap? (vooral steroïden)?
• Welke andere symptomen zijn aanwezig?

Genetische testen kunnen bepalen, of het kind genetisch mannelijk of vrouwelijk is. Vaak kan voor deze test een klein stukje cellen uit de wang van een kind worden genomen.. De studie van deze cellen is vaak voldoende om het genetische geslacht van een baby te bepalen.. Chromosomale analyse is een uitgebreidere test, die nodig kunnen zijn in meer twijfelachtige gevallen.

Om de aanwezigheid of afwezigheid van inwendige geslachtsorganen te bepalen (bv, niet-ingedaalde testikels) kan endoscopie nodig hebben, X-stralen van de buikholte, Echografie van de buik of het bekken en soortgelijke tests.

Laboratoriumtests kunnen helpen bepalen, hoe goed de voortplantingsorganen functioneren. Dit kan testen op bijnier- en gonadale steroïden omvatten..

In sommige gevallen laparoscopie, verkennende laparotomie of gonadale biopsie kan nodig zijn om afwijkingen te bevestigen, wat vage genitaliën kan veroorzaken.

Afhankelijk van de oorzaak, chirurgie wordt gebruikt, het nemen van hormonen of andere behandelingen om aandoeningen te behandelen, wat ongedefinieerde geslachtsorganen kan veroorzaken.

Soms moeten ouders kiezen, een kind opvoeden als man of vrouw (ongeacht de chromosomen van het kind). Deze keuze kan een grote sociale en psychologische impact hebben op het kind., daarom wordt counseling meestal aanbevolen.

Het is vaak technisch makkelijker om met een kind om te gaan (en, Bijgevolg, hem opvoeden) als een meisje. Dit is, dat het voor een chirurg gemakkelijker is om vrouwelijke genitaliën te maken, dan die van mannen. Dus soms is het aan te raden, zelfs als het kind genetisch mannelijk is. Dit is echter een moeilijke beslissing.. U dient dit met uw familie te bespreken, dokter, chirurg, kinderendocrinoloog en andere medisch specialisten.

Gebruikte bronnen en literatuur

Rey RA, josso n. Diagnose en behandeling van stoornissen in de seksuele ontwikkeling. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Cirkels DM, et al, Eds. Endocrinologie: Volwassen en pediatrisch. 7e ed. Filadelfia, VADER: Elsevier Saunders; 2016:snuiter 119.

Witte pc. Congenitale bijnierhyperplasie en aanverwante aandoeningen. In: Kliegman RM, St. Gem JW, Bloei NJ, Sjah SS, Tasker RC, Wilson km, Eds. Nelson leerboek kindergeneeskunde. 21st ed. Filadelfia, VADER: Elsevier; 2020:snuiter 594.

Witte pc. Seksuele ontwikkeling en identiteit. In: Goldman L, Schafer AI, Eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 26e ed. Filadelfia, VADER: Elsevier; 2020:snuiter 220.

Uw RN, Diamant DA. Stoornissen in de seksuele ontwikkeling: etiologie, evaluatie, en medisch beheer. In: Partij AW, Dmochowski RR, Kavousi LR, Peters CA, Eds. Campbell-Walsh-Wein Urologie. 12e ed. Filadelfia, VADER: Elsevier; 2021:snuiter 48.