Erfelijke piropoykilotsitoz

Erfelijke piropoykilotsitoz - Soort van, een zeldzame erfelijke hemolytische anemie, geassocieerd met verstoring van de structuur van het eiwit erytrocytmembraan. Het wordt gekenmerkt door een uitgesproken intracellulair hemolyse van erytrocyten en lage weerstand tegen temperatuurwisselingen.

Etiologie en pathogenese piropoykilotsitoza

Patiënten gevonden om defecte structuur piropoykilotsitozom spectrine zijn. Belloc onstabiele, Het heeft de neiging tot samenvoeging vergroten. Aantal spectrin bij verminderde piropoykilotsitoze.

Klinische manifestaties en laboratoriumparameters piropoykilotsitoza

Bij zuigelingen geopenbaard uitgesproken geelheid, Een significante toename in de milt en leververgroting. Het hemoglobinegehalte wordt verlaagd tot 3,1-3,41 mmol / l (50-55 G / l), reticulocyten stijgt tot 30 %, in het perifere bloed kwam een ​​aanzienlijk aantal erythrokaryocytes. In bloeduitstrijkjes onthuld microspherocytes, mee met de uitdrukking anisocytose, poikilocytose waren, fragmentatie эritrotsitov, significant gemarkeerd basofiele erytrocyten punktatsiya. Osmotische weerstand van verminderde. Autogemoliz tonen significante gedeeltelijke correctie glucose. De activiteit van de enzymen onderzochte normale, Pathologie structuur van hemoglobine niet gevonden.

Een karakteristiek kenmerk van de ziekte is de verhoogde gevoeligheid van rode bloedcellen een small heat. Wanneer de temperatuur stijgt tot 48 ° C sterk vervormde rode bloedcellen. Het lijkt ernstige fragmentatie poikilocytes. Gewoonlijk dergelijke vervorming optreedt bij 52-55 ° C. Wanneer piropoykilotsitoze in erytrocyten bleek een grote hoeveelheid calciumionen, Het is eigenlijk toenemende penetratie in rode bloedcellen en langzame eliminatie.

Methode voor het bepalen van de osmotische weerstand van erytrocyten vóór en na dag incubatie

Bepaling van osmotische weerstand kan worden geproduceerd als een verse rode bloedcellen, en erytrocyten, gedurende dagen bij een temperatuur 37 ° C onder steriele omstandigheden.

Reagentia.

1. Stock-oplossing, osmotisch geschikte 10 % natriumchlorideoplossing.

2. Op₂HPO₄ - 27,31 g.

3. NaH₂NA₄ - 4,86 g.

4. NaCl - 180 g. Alle reagentia werden opgelost in 2 l water; De pH van de oplossing dient 7,4. De oplossing kan worden bewaard in een afgesloten houder in de koelkast gedurende enkele maanden. Uit het bereid 1% oplossing, waaruit al de rest was voorbereid: 0,85; 0,75; 0,65; 0,55; 0,5; 0,45; 0,4; 0,35; 0,3; 0,25 en 0,1 %. U kunt in één keer koken 100 ml werkende oplossingen van verschillende concentraties en hield hen binnen 2 weken in de koelkast.

Methode. De twee steriele buizen, bevattende 2 druppels heparine, giet op 1,5 ml bloed.

Eén flesje werd in een incubator geplaatst voor een dag, Bloed werd getest in de tweede dag waarop de betrokken.

Door 5 ml natriumchlorideoplossing (1 %) en al werkende oplossingen in centrifugebuisjes gegoten. Aan elke buis gepipetteerd uit gemometra toegevoegd 0,02 ml van gemengd bloed. De buizen werden bij kamertemperatuur 30 m, vervolgens gecentrifugeerd 2000 omw / min gedurende 5 m. Gegoten uit de bovenste laag van elke buis en de medische kolorimetriruyut colorimeter wanneer een groenfilter in een cel met optische weglengte 1 zie tegen supernatant buizen, bevat 1 % sodium chloride.

Voor 100 % hemolyse die de absorptie van het supernatant tubes, bevat 0,1 % sodium chloride (in de tafel).

Voorbeeld.

IN 0,1 % natriumchloride extinctie 0,65, in 0,4 % - 0,22.

0,65 - 100 % gemoliz

0,22 - X

x =(0,22*100)/0,65= 34%

De tweede buis, geplaatst thermostaat, terugverdiend door 24 h, en de studie werd herhaald.

Diagnostische waarde

Wanneer microspherocytic hemolytische anemie waargenomen afname in de osmotische resistentie van rode bloedcellen. Hemolyse waargenomen in de 0,7-0,65 % oplossing van natriumchloride bij sommige patiënten microspherocytosis een vermindering osmotische resistentie van rode bloedcellen in vers bloed openbaren niet kan, In de geïncubeerde bloed daalt scherp. Hemolyse kan beginnen bij een concentratie van natriumchloride 0,85 %.

Bij thalassemie, en in sommige vormen van hemolytische anemie nesferotsitarnoy osmotische weerstand van erytrocyten toeneemt. Hemolyse kan beginnen in 0,35 of 0,3 % sodium chloride.

Bepaling van de osmotische resistentie van rode bloedcellen dient in alle gevallen uitgevoerd bij aanwezigheid van intracellulair hemolyse. Het is wenselijk om de osmotische resistentie staand niet alleen vers bloed, en gedurende één dag.