Erfelijke elliptotsitoz – Ovalotsitoz – Bloedarmoede, geassocieerd met een verhoogd krovorazrusheniem
Erfelijke elliptotsitoz (ovalotsitoz) - Autosomaal dominant erfelijke afwijking van de rode bloedcellen, geassocieerd met verstoring van de structuur van het membraan van rode bloedcellen. De meeste dragers van de afwijking niet voorziet klinisch manifestaties, en sommige patiënten met hemolytische anemie gepaard met intracellulaire erythrocytolysis hoofdzakelijk in de milt.
Inhoud van ovale of elliptische rode bloedcellen in gezonde individuen oplopen 10 %. Bij patiënten met een erfelijke elliptotsitozom aantal rode bloedcellen te bereiken 25-75 %.
De etiologie en pathogenese van erfelijke elliptotsitoza
Erfelijke elliptotsitoz vergadert zo vaak, als microspherocytosis, maar zelden gediagnosticeerd, omdat een aanzienlijk deel van de drager van het afwijkende gen lijkt niet enig bewijs van ziekte.
Volgens onderzoekers, in gevallen van asymptomatische afwijkingen onregelmatigheden in membraaneiwitten niet wordt nageleefd, en elliptotsitarnoy hemolytische anemie optreedt zonder verschillende eiwitfracties van erythrocyten membranen.
Veronderstelling, hemolytische anemie die altijd wordt waargenomen in gevallen van homozygote dragers van het gen, Het is niet bevestigd door genetische analyse meldingen. In sommige families,, waar de ziekte wordt geërfd van een ouder, sommige kinderen hebben asymptomatische dragers van het gen, terwijl anderen - hemolytische anemie. Misschien, dat manifestaties van de ziekte vereist de erfenis heeft een aantal karakteristieke. Waarschijnlijk, Ongeacht de individuele kenmerken van de bloedtoevoer naar de milt.
Klinische manifestaties
Klinische manifestaties in de meeste gevallen geen. Elliptotsity geïdentificeerd met een willekeurige bloedtest.
De meest grondige onderzoek van deze personen geen tekenen van verhoogde hemolyse onthullen. Klinisch elliptotsitarnaya hemolytische anemie is verschillend van microspherocytosis. De milt is vergroot, Het is een plek voorkeur beslaglegging van erytrocyten.
Laboratoriumbepalingen erfelijke elliptotsitoza
Patiënten kunnen bloedarmoede van verschillende ernst aantonen, stimulatie van de rode beenmerg kiem, toename van het aantal reticulocyten en indirecte bilirubinegehalte. Het volume van rode bloedcellen, de concentratie van hemoglobine in zich niet van een normaal.
Morfologische bloedonderzoek eenvoudig te diagnosticeren, Vaak echter, samen met elliptotsitozom uitstrijkje ontdekte een zekere microspherocytes, openbaarde poikilocytose. Er zijn een afname osmotische resistentie van rode bloedcellen geweest, verhogen autogemoliza, die volledig is gecorrigeerd glucose.
Vaak is er een combinatie elliptotsitoza met andere vormen van erfelijke bloedarmoede, zoals sikkelcelanemie thalassemie.
Differentiële diagnose
De differentiële diagnose moet met symptomatische elliptotsitozom worden uitgevoerd, die wordt waargenomen bij subleukemic myelosis. Hulpwaarde terwijl andere studies kiemen hematopoiese, Histologie van het beenmerg. De belangrijke rol van onderzoek familieleden van patiënten.
De aanwezigheid van rode bloedcellen in de eivormige B12-deficiëntie anemie kan soms ook leiden tot een verkeerde diagnose. Для B12-bloedarmoede wordt meestal gekenmerkt door oudere leeftijd van de patient, de combinatie van anemie leukopenie- en trombocytopenie, morfologische veranderingen van erytrocyten (macrocytose, hyperchromia erytrocyten) reticulocytopenie, plaats reticulocytose, In tegenstelling tot elliptotsitarnoy hemolytische anemie.
