Erfelijke bloedarmoede dizeritropoeticheskie, met betrekking tot de schending van het splijtingsproces erythrokaryocytes

Erfelijke bloedarmoede dizeritropoeticheskie - Een groep van zeldzame vormen van bloedarmoede, gekenmerkt door tekenen van schending van de divisie erythrokaryocytes, intramedullaire vernietiging van hun, overvloed dual-core of meeraderige erythrokaryocytes in het beenmerg, scherpe stimulatie van de rode beenmerg spruit op een relatief kleine reticulocytose. Er zijn drie soorten erfelijke bloedarmoede dizeritropoeticheskoy:

Type I wordt gekenmerkt door megaloblastic beenmerg, dual rode cellen, internucleaire chromatine bruggen tussen de secties van de cellen.

Bij II en III vormen van bloedarmoede dizeritropoeticheskoy megaloblasten in het beenmerg missen. Wanneer u het type identificeren II dual-core en triple-core erythrokaryocytes, gevonden karyorrhexis.

Type III wordt gekenmerkt door een uitgesproken macrocytose, de aanwezigheid van grote erythrokaryocytes, bevattende 5 naar 12 kernen. De meest voorkomende bloedarmoede type II. Momenteel is de literatuur beschrijft een 75 patiënten met deze vorm van bloedarmoede.

Dizeritropoeticheskaya soort bloedarmoede I en II erfde in een autosomaal recessieve, en type III - waarschijnlijk een autosomaal dominante, Momenteel is ze alleen beschreven in een paar families.

De etiologie en pathogenese van bloedarmoede dizeritropoeticheskoy totdat een gespecificeerd. Verwachte, dat de oorzaak van schendingen van kernsplijting is een defect mechanisme, grondslag liggen aan de beëindiging van kernsplijting onder invloed noch gemoglobinizatsii- motsitov.

De klinische manifestaties van bloedarmoede dizeritropoeticheskoy

Patiënten dizeritropoeticheskoy bloedarmoede vaak naar het ziekenhuis met de diagnose "chronische hepatitis" of "erfelijke hemolytische anemie". Er geelheid van verschillende ernst. Er zijn veranderingen in het skelet - high-top sky, Schedel Tower, een korte pink.

Bij de meeste patiënten toegenomen milt, soms aanzienlijk.

Laboratoriumonderzoek bij dizeritropoeticheskoy bloedarmoede

Toen ik typ dizeritropoeticheskoy bloedarmoede hemoglobine is 4,96-7,45 mmol / l (80- 120 g / l), de meeste patiënten bloedarmoede type II 4,96-6,21 mmol / l (80- 100 g / l), maar er kunnen zich gevallen weigeren 3,1 mmol / l (50 g / l). Wanneer u III dizeritropoeticheskoy bloedarmoede hemoglobinegehalte boven typt 5,59 mmol / l (90 g / l).

Bloedarmoede, doorgaans, normohromnaja. Het gehalte van erytrocyten in 2-3.5 G 1 l. Het aantal reticulocyten licht toegenomen (tot 2,5-3,5%) of binnen de bovengrens van normaal (1,2-1.8 %). Toen I en III vormen van bloedarmoede dizeritropoeticheskoy gemarkeerd macrocytose, uitgesproken anisocytose, gefragmenteerde erytrocyten.

Met type II de ziekte vaak anisocytose, soms matige hypochromia, basofiele erytrocyten punktatsiya, af en toe microspherocytosis. Het gehalte aan normale leukocyten en bloedplaatjes. Leukogram zonder afwijking van de norm.

In het beenmerg is er een scherpe erytroïde hyperplasie. Leykoeritroidnoe verhouding vaak minder dan één. Wanneer alle drie van de ziekte bij de meeste patiënten erytroblasten morfologisch anders dan normaal. Veranderingen beginnen in basophil normocytes. Wanneer verschillende soorten anemie dizeritropoeticheskoy zij divers.

Wanneer ik over bloedarmoede 10 % polychromatische en oxyphilic normocytes hebben dual core. Er zijn ook multi-normocytes. Sommige gefragmenteerde kernen, deel met tekenen karyorrhexis. Kenmerk van chromatine bruggen tussen de kernen sectie norm- tsytamy. Voor de type I deficiëntie anemie neiging om morfologische gelijkenis met erythrokaryocytes megaloblasten. Bij het schilderen van ijzer- bleek een grote hoeveelheid in macrofagen, normocytes in ijzergehalte ook toegenomen, maar de locatie van de ring om de kern is niet typisch voor deze ziekte.

Voor dizeritropoeticheskoy bloedarmoede type II zijn niet typisch megaloblasten. Een deel van de polychromatische en oxyphilic normocytes bevat twee kernen, Sommige 3.4 kernel.

Onder basofiele normocytes kan ook dual-core zijn. Dual erythroblasten niet gevonden. In oxyphilic normocytes gevonden karyorrhexis en gelobde structuur van de kern, er cellen met kernen, napomynayuschymy tutovuyu berry. In sommige gevallen dizeritropoeticheskoy anemie type II toont een sterke stimulatie van rode beenmerg kiem met een klein aantal reticulocyten. Deze dubbele erythrokaryocytes niet meer dan 3/2 %.

Een kenmerk van dizeritropoeticheskoy bloedarmoede type III is de aanwezigheid van reusachtige erythrokaryocytes, met maximaal 12,5 cores.

Elektronenmicroscopie van beenmerg bloedarmoede type I en II onthuld verschillende afwijkingen kernen erythrokaryocytes, knipsels van mild tot diepe scheuren. In sommige cellen de nucleaire envelop verliest haar alkaliteit en het cytoplasma naar de kern tussen chromatine massa. Kenmerkend dizeritropoeticheskoy anemie type II is de aanwezigheid van een dubbele membraan in de cel. In sommige gevallen aanvullende membraan vormt een soort ovaal insluitsels, liggend in het gebied van 40-60 nm van het binnenoppervlak.

Op het oppervlak van rode bloedcellen van patiënten met type II anemie dizeritropoeticheskoy ongewoon antigen, waartegen serum veel gezonde individuen hebben antilichamen. De aanwezigheid van dergelijke antigenen kunnen worden verklaard door veranderingen in de structuur van membraaneiwitten, identificeren ze door elektroforese gel polnakrilamidnom, vooral bij gebruik van tweedimensionale elektroforese. In de sera van gezonde individuen bevat bepaalde natuurlijke antilichamen hemolysine soort, gericht tegen het antigen, waargenomen bij patiënten met anemie type II dizeritropoeticheskoy.

Onder invloed van rode bloedcellen van patiënten met complement dizeritropoeticheskoy anemie II worden eveneens vernietigd, en rode bloedcellen van patiënten met paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie, maar alle APG odnogruppnoy verse serum donoren door ze aan te vullen het vernietigen van de rode bloedcellen, en als de ziekte had verwoestende gevolgen voor rode bloedcellen alleen serum, die antilichamen bevatten tegen erytrocyten van de patiënten met bloedarmoede dizeritropoeticheskoy.

Dizeritropoeticheskaya bloedarmoede type II vaak in de literatuur HEMPAS.

Kenmerkend dizeritropoeticheskih anemie is een overmaat aan ijzer in het lichaam. Het ijzergehalte verhoogt soms 54 mmol / l (300 g%). Sommige patiënten gevonden matige siderosis.

Radioactieve ijzer, toedienen aan een patiënt, verlaat snel de plasma, De opname van ijzer in de rode cellen met verminderde (25-50 %). Er radioactieve ijzerstapeling in het beenmerg, aangeeft dat de zogenaamde ineffectieve erythropoiese, t. het is. een uitgesproken medullaire vernietiging erythrokaryocytes. Dit blijkt ook uitgedrukt irritatie rode groei merg met een kleine toename in het niveau van reticulocyten.

Bilirubine voornamelijk als gevolg van indirecte, en ook te wijten aan het beenmerg falen normocytes. Dit blijkt ook uit het toenemende niveau van koolmonoxide in de uitgeademde lucht. De waarde van deze parameter komt overeen met de mate van vernietiging van hemoglobine.