Mыshechnaya dystrofie Dyushenna – Codes

Duchenne Spierdystrofie (DMD; Pseudohypertrophic Spierdystrofie)

Wat is Duchenne spierdystrofie?

Mыshechnaya dystrofie Dyushenna (Codes) Het is een genetische aandoening. De belangrijkste teken van DMD is spierzwakte, die verergert na verloop van tijd. Op de leeftijd van ongeveer vijf jaar, de beenspieren, armen en romp begint te verzwakken. Later verzwakt hart- en ademhalingsspieren.

Oorzaken Duchenne Spierdystrofie

DMD wordt veroorzaakt door een genetische mutatie. De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties van het gen, belast eiwitproductie, genaamd dystrofine. Dit eiwit is nodig voor de vorming van spierweefsel.

Risicofactoren voor Duchenne spierdystrofie

Factoren, waardoor de kans op een kind DMD verhogen:

• Familiegeschiedenis van de ziekte;
• Paul: mannelijk.

De symptomen van Duchenne spierdystrofie

Symptomen kunnen zijn van een DMD:

• Het kind begint te vrij laat lopen;
• De toegenomen omvang van de kuitspieren;
• Frequente val;
• Onhandigheid bij het lopen;
• Moeilijkheid traplopen;
• Problemen met het evenwicht;
• Progressieve spierzwakte.

Diagnose van Duchenne spierdystrofie

De arts zal vragen stellen over uw symptomen en medische geschiedenis van het kind, en uitvoeren van een lichamelijk onderzoek. Hij kan ook vragen over de familiegeschiedenis van neuromusculaire ziekten. De nadruk zal worden gegeven aan de spieren van het kind. De arts gaat op zoek naar tekenen van zwakte, waarschijnlijk, raadpleegt het kind voor nader onderzoek naar de expert.

Het kan worden toegewezen aan het kind en -weefsels overzicht, waaraan toewijzen:

• Biopsie mыshts;
• Bloedonderzoek.

Om de werking van zenuwen en spieren van een kind te bestuderen kan worden toegewezen elektromyografie (DOH).

Behandeling van Duchenne spierdystrofie

Raadpleeg uw arts over de beste methode van de behandeling van het kind. Ziekte verergert na verloop van tijd. Kind, misschien, Het vereist een combinatie van verschillende behandelingen, wanneer de ziekte begint vooruitgang. Werkwijzen voor het verminderen van de symptomen van DMD zijn de volgende::

Fysiotherapie

Therapy speelt een grote rol in de behandeling van DMD. Het kind zal werken met een therapeut, om te proberen om spierkracht te behouden.

De ziekte veroorzaakt contracturen – spiercontractie, dat belemmert beweging. De therapie zal zich richten op de preventie van contracturen, en oefening om bereik van de beweging te behouden.

Patiënten met DMD vaak scoliose. Oefening kan helpen om je rug zo recht mogelijk.

Hulpmiddelen voor de behandeling van DMD

Een speciaal apparaat, om de benen recht te houden en contracturen te voorkomen. Walker en rolstoel kan later nodig zijn, wanneer de beenspieren te zwak, en de patiënt kan niet lopen.

Medicatie in de Duchenne spierdystrofie

Uw arts kan een steroïde medicijnen voorschrijven, bv, prednisolon. Dit kan helpen om spierkracht en langzame spieren verzwakken verbeteren. Maar, Steroïden kan botten verzwakken. Om de botten gezond te houden, het kind moet vitamine D en calcium supplementen te nemen. Als uw kind heeft hartproblemen, Ze kunnen worden toegewezen aan passende medicatie.

Therapie respiratoire in DMD

Naarmate de ziekte voortschrijdt, spier, ademhaling ondersteuning, Deze kunnen worden losgemaakt, en kind, misschien, vereiste mechanische ventilatie. Lucht wordt door een masker, buis, en soms door een opening in de luchtpijp, na tracheotomie.

Operatie in DMD

Chirurgie wordt soms gebruikt om symptomen van DMD behandeling. Bij ernstige contracturen kan bewerking worden verricht, de pees verzwakken. Scoliose kan soms interfereren met de ademhaling van het kind. In dit geval kan worden gepland voor een operatie aan de wervelkolom.

Preventie van Duchenne spierdystrofie

Op dit moment zijn er geen methoden, het mogelijk maakt om deze progressieve spierziekte voorkomen.