Mukovystsydoz – symptomen, diagnostiek, CF behandeling
Mukovystsydoz – erfelijke ziekten, veroorzaakt door mutatie van een specifiek gen - transmembraan regulator chloride transport, gekenmerkt door letsels van exocriene klieren vitale organen en heeft meestal ernstige cursus en prognose. Met deze pathologische proces wordt geërfd enzymdefect, betrokken bij de synthese van mucopolysacchariden, welk deel van het slijm zijn, gevormd in de exocriene pancreas klieren, in het darmslijmvlies en de luchtwegen. Door deze verandering van de fysisch-chemische eigenschappen van secretie, Het viskeuze wordt, klomp kanalen vormen zijn klieren, die leidt tot veranderingen in hun structuur, dystrofische veranderingen in epitheel klieren en verminderde functionele activiteit van de betrokken autoriteiten.
Simptomы CF.
Het klinische beeld van de ziekte zijn de meest voorkomende bronchopulmonale aandoeningen, veranderingen in de functionele activiteit van de pancreas, Het leidt tot een schending van de verteringsprocessen in verband met de beëindiging van de productie van enzymen, die betrokken zijn bij de afbraak van voedsel. Soms werd de ontwikkeling van de ziekte viskeuze afscheiding van de pancreas veroorzaakt verstopping van de ductus pancreaticus, wat resulteert in een zelf-spijsverteringsproces (Autolyse) Autoriteit.
Bronchopulmonale aandoeningen gemanifesteerd door frequente recidieven van bronchusobstructie naar een harde-ontlading visceuze bronchiale afscheidingen vormen, waardoor obturation perifere luchtwegen. Hierdoor wordt het zelfreinigende mechanisme van de luchtwegen gebroken, dat de groei van pathogene micro-organismen en de ontwikkeling van ontsteking in de vorm van bronchitis bevordert, bronhiolitov.
Intestinale syndroom kan zich manifesteren als intestinale obstructie, tot de ontwikkeling van intestinale obstructie, gepaard met buikpijn variërende intensiteit en duur.
Diagnose Cystic Fibrosis
De diagnose wordt gebaseerd op genealogisch geschiedenis (identificatie van de cystic fibrosis patiënt naaste verwanten), karakteristieke klinisch beeld, fecalith-enquêtes, (Een grote hoeveelheid neutraal vet in de ontlasting), toegenomen (3-5 keer) het chloridegehalte in de pot.
Cystic Fibrosis Behandeling
Behandeling in aanwezigheid van bronchiale obstructie - geschikte therapie, ontworpen om ontsteking en het vrijkomen van slijm uit de bronchiën te verminderen; met een afname van exocriene pancreas functie benoemd enzympreparaten (pancreatine in de vorm van mini-microsferen), passend dieet, uitgeput vet, maar gebalanceerd door een eiwit (ten koste magere vlees, gefermenteerde melkproducten).
Preventie Cystic Fibrosis
Preventie omvat vroege diagnose en behandeling, dieet, het regime van de dag, eliminatie van slechte gewoonten en beroepsmatige blootstellingen. Zorg ervoor dat u een regelmatige controle van de genetica van de patiënt hebben, gastro-enteroloog, longarts.
