Mukovystsydoz (MV) – Kistoznyi fibrosis

Cystic Fibrosis (CF)

Wat is cystic fibrosis?

Mukovystsydoz (MV) Het is een erfelijke aandoening. Zijn verschijning defect in bepaalde cellen van de longen en spijsverteringskanaal. Zo cellen produceren dik, kleverig slijm, die kan leiden:

• Blokkering van de longen en luchtwegen;
• Problemen van de vertering en assimilatie van voedingsstoffen uit voedsel.

Cystic fibrosis is een ernstige ziekte, dat duurt een leven lang, maar de ernst van verschillende mensen kunnen aanzienlijk verschillen. De levensverwachting van patiënten met cystic fibrosis ongeveer 35 jaar. Sommige patiënten met een milde vorm van CF kan waarmaken 60 jaar of langer.

Prichinы CF.

Cystic fibrosis is een erfelijke aandoening. Kinderen, Patiënten met cystic fibrosis erven het defecte gen van hun ouders. Ouders, waarbij het gen, Cystic Fibrosis, maar ze hebben geen last van hen, genaamd carriers.

Faktorы risico CF.

Factoren, waardoor het risico van cystische fibrose omvatten toenemen:

• De aanwezigheid van het gen voor cystische fibrose ouders;
• Broers en zussen, met cystic fibrosis;
• Родители с муковисцидозом – в основном матери, als mannen, ziek met cystic fibrosis vaak steriel.

Simptomы CF.

De abnormaal dik slijm, generated in cystic fibrosis, blokkeert de werking van sommige organen, waardoor symptomen.

Symptomen van cystische fibrose bij kinderen :

• Moeilijkheid het passeren van de eerste ontlasting;
• Ileus, soms nodig chirurgie;
• Zoute zweet.

Slijm, inpluggen licht, kan de volgende symptomen veroorzaken:

• Hoesten en piepen;
• Kortademigheid;
• De onregelmatige vorm vingertoppen;
• De vervormde vorm van de borst.

Het slijm kan ook de alvleesklier blokkeren, die weer blokkeert de productie van enzymen, voor digestie. Dit kan leiden tot:

• Gewichtstoename;
• Lage groei;
• Vertraging;
• Ondervoeding;
• Uitdroging;
• Slecht ruikende, плавающий стул – из-за плохого переваривания жиров.
• Diarree.

Andere symptomen kunnen cystic fibrosis omvatten :

• Verminderde vruchtbaarheid bij vrouwen;
• Archoptosis;
• Slechte spermaproductie bij mannen;
• Neuspoliepen;
• Chronische nasale obstructie van chronische sinusitis;
• Geelzucht of andere symptomen van een leveraandoening;
• Overmatige dorst en vaak plassen, eventueel diabetes duiden 2 type;
• Maagpijn en zwelling van de darmverstopping.

Meisjes lijden aan mucoviscidose meer, dan jongens.

Diagnose Cystic Fibrosis

De arts zal vragen stellen over uw symptomen en medische geschiedenis, en uitvoeren van een lichamelijk onderzoek. Vermoedelijke cystische fibrose in een kind, indien zij daarbij de klassieke symptomen van de ziekte, vooral cystic fibrosis zieke broer of zus.

Cystic fibrosis wordt vaak gediagnostiseerd door de aanwezigheid van symptomen, familiegeschiedenis van cystische fibrose of een positieve screening bij pasgeborenen. De diagnose kan worden bevestigd na het verstrijken van genetische tests. Andere laboratoriumtests, die kunnen worden gebruikt om de cystic fibrosis bevestigen:

• Zweet chloride-test;
• Meting van nasale transepitheliale elektrische potentiaalverschil (Nasal Potential Difference – NPD-тест).

De arts kan een test licht uit te voeren, vinden van de symptomen van cystische fibrose of het bepalen van de aard van de behandeling. De tests kunnen omvatten:

• Röntgenfoto van de borst en / of sinus;
• Het testen van longfunctie;
• Isolatie van sputumkweken.

Onderzoeken kunnen ook nodig zijn om de werking van de pancreas controleren, om de symptomen te evalueren of het bepalen van de aard van de behandeling.

Cystic Fibrosis Behandeling

Cystic fibrosis kan niet worden genezen. Ondersteunende behandeling is gericht op het:

• Verbetering van de opname van voedsel door het lichaam;
• Het voorkomen en behandelen van ziekten van de longen en bijholten;
• Steun voor het functioneren van de luchtwegen en de longen.

Behandeling van cystische fibrose omvatten:

Vermogen in cystic fibrosis

De juiste voeding kan helpen bij het verbeteren van uw algehele gezondheid, alsmede de ontwikkeling van het kind. Kinderen, die een normaal gewicht scoorde binnen twee jaar na de diagnose hebben minder afleveringen van hoesten en hebben een betere longfunctie. Sommige stappen, die kunnen helpen omvatten:

• High-calorie dieet, ontwikkeld door een diëtist;
• Voedingssupplementen, waaronder receptie oplosbare vitaminen (D, E en K);
• Acceptatie van pancreasenzymen bij de maaltijd om de spijsvertering en de opname van voedingsstoffen te verbeteren;
• Het drinken van veel vocht en het aanvullen van zouten afgeleid van de toenmalige, vooral bij warm weer of tijdens ziekte.

Behandeling van longinfecties bij cystic fibrosis

Ophoping van dik slijm in de luchtwegen verhoogt het risico op luchtweginfecties. De infectie kan ook leiden tot ernstige complicaties met ademhaling, gevolg van de accumulatie van slijm. Behandeling van terugkerende infectie vereist vaak antibiotica. Om nieuwe infecties te voorkomen gebruikt:

• Vaccinatie;
• Antibiotica (gewoonlijk door inademing).

Handhaving van de luchtwegen en de longen in cystic fibrosis

Medicijnen helpen om de luchtwegen open te houden. De meeste geneesmiddelen worden via een inhalator of verstuiver. Noodzakelijke medicijnen kunnen omvatten:

• Бронхорасширители – чтобы расслабить мышцы и открыть дыхательные пути;
• Ингаляционные стероиды – для уменьшения отека и раздражения (alleen wanneer nodig);
• Муколитические препараты – чтобы уменьшить выработку слизи и помочь ей выйти из легких.

Andere stappen, die kunnen helpen om het slijm uit de longen:

• De hypertone zoutoplossing is een speciaal type van zout water. Bijzondere inrichting sprays oplossing als nevel, dat vervolgens wordt ingeademd door. Mist kan helpen bij het verminderen van de productie van slijm in de longen;
• Перкуссия груди – ритмическое постукивание по груди. De procedure kan helpen het slijm uit de luchtwegen.

Wanneer de ziekte voortschrijdt, kan zuurstoftherapie of mechanische ventilatie nodig.

Andere behandelingen voor cystic fibrosis

Voor de behandeling van verstoppingen in de darmen kan chirurgische interventie noodzakelijk. Het kan worden beschouwd als een optie longtransplantatie en levertransplantatie.

Ondersteuning is zeer belangrijk voor patiënten met cystic fibrosis en hun families. Praat met uw arts over steungroepen of begeleiding psycholoog.

Als u of uw kind met cystische fibrose, Volg de instructies van uw arts.

Preventie Cystic Fibrosis

Er is geen manier om te voorkomen dat cystic fibrosis, als u defecte genen.

Voor de planning van de opvatting van de kinderen, volwassenen kunnen worden onderzocht op de aanwezigheid van het gen, aanroepen van cystic fibrosis. Prenataal onderzoek kan bepalen, als een kind ziek is met cystic fibrosis.