Myopathie - wat is deze ziekte, de oorzaak van de? Beschrijving, symptomen van myopathie en preventie van ziekten

Atia bijziendheid (oude Griekse. μῦς - «spier», passie - «болезнь, lijden ») - progressive, chronische erfelijke neuromusculaire aandoening waarbij spierweefsel wordt aangetast.

Oorzaken

De belangrijkste redenen voor de ontwikkeling van myopathie:

• erfelijke factor, kenmerkend erfelijke myopathieën;
• genetisch defect;
• hormonale stoornissen in het lichaam van de patiënt (bv, aandoeningen van de schildklier);
• systemische bindweefselziekte.

Myopathie symptomen

1. Permanente spierzwakte, die niet verdwijnen zelfs na een rust of licht dalen.
2. spieratrofie. spieren dunner, worden minder actief.
3. De spiertonus wordt sterk verminderd, spieren slap en slap.
4. Rachiocampsis, Zich voordoen door het onvermogen om spieren karkas lichaam te handhaven in de anatomische positie.
5. Psevdogipertrofii, als gevolg van het dunner worden van een aantal ledematen anderen kijken aanzienlijk toegenomen.

Diagnostics

Major diagnosestappen:

1. Analyse van de geschiedenis en klachten van de patiënt:

• bepalingstijd van het eerste bezwaar;
• Hoe was de ontwikkeling in de kindertijd;
• of een familiegeschiedenis van myopathie hebben naaste familieleden.

2. Neurologisch onderzoek:

• beoordeling van de ernst van spierzwakte;
• de aanwezigheid van de patiënt wordt gekenmerkt door atrofie van de spieren (dunne armen en benen, psevdogipertrofii);
• beoordeling van de spiertonus van de patiënt;
• Score aanwezigheid skeletafwijkingen;
• beoordeling van ledematen reflexen;

3. Laboratoriumanalyse van bloed.

4. Het bepalen van het niveau van schildklierhormonen.

5. Biopsie mыshts.

6. genetische tests.

Soorten ziekten

Er zijn twee hoofdvormen van myopathieën: primaire en secundaire.

1. primaire myopathieën, In de meeste gevallen, zijn erfelijk. De primaire behoren:

• aangeboren myopathieën – ontwikkelen in de kinderschoenen;
• vroege myopathie jeugd – ontwikkelen op leeftijd 5-10 jaar;
• jeugd myopathie – ontwikkelen in de adolescentie;

2. secundaire myopathie, ontwikkelen op de achtergrond van andere pathologieën en achtergesteld (bv, bij endocriene stoornissen, acute vergiftiging, etc.).

Afhankelijk van de ernst van myopathie en de lokalisatie ervan in verschillende delen van de ledematen, afscheiden:

• overwegend proximale, uitgesproken spierzwakte in de ledematen, die zich dichter bij het lichaam bevinden;
• overwegend distale, spierzwakte wordt uitgedrukt in de ledematen, die zich verder van het lichaam;
• bastaard – Het combineert beide vormen.

Acties van de patiënt

De patiënt vereist medische zorg en selectie van rationele behandeling.

Behandeling van myopathie

Als een erfelijke vorm van myopathie volledig herstel niet optreedt. Symptomatische therapie, Het is gericht op het aanpakken van de symptomen van de ziekte en het verbeteren van de kwaliteit van leven van de patiënt.

De belangrijkste methoden van de behandeling van myopathieën behoren:

• werkwijzen voor orthopedische correctie. Voor de toepassing van correctie vereist het gebruik van speciale apparaten, helpt patiënten om zelfstandig te verplaatsen (AFOs, rolstoelen);
• respiratoire Turnen. Het gebruik van deze methode is gericht op het verbeteren van het ventilatieproces van de longen en het verminderen van het risico op het ontstaan ​​van ontstekingsprocessen in de longen.;
• therapeutische oefeningen – Het omvat een reeks oefeningen, gericht op ontsteking van de behoefte van de lichaamsspieren aan lichamelijke activiteit. De toepassing van deze methode vertraagt ​​de ontwikkeling van spieratrofie;
• rationele selectie van beroep;
• myopathie, ontwikkeld als gevolg van een overmaat schildklierhormoon, kan worden behandeld met geneesmiddelen die schildklierhormoonantagonisten gebruiken – thyreostatica;
• myopathieën, oorzaak die diende als systemische bindweefselziekte (bv. sclerodermie), worden behandeld met de hulp van steroïde hormonen en cytostatica.

Complicaties

In een patiënt met myopathie kunnen de volgende complicaties ontwikkelen:

• als de ademhalingsspieren betrokken zijn bij het pathologische proces, kan ademhalingsfalen optreden;
• het onvermogen om te lopen zonder hulp;
• stagnerende longontsteking;

het risico van overlijden aanzienlijk verhoogt tijdens de ontwikkeling van de bovengenoemde complicaties.

Preventie van myopathie

Misschien is de profylaxe van erfelijke myopathieën bij, als soortgelijke ziekten al eerder in de familie zijn voorgekomen. Daartoe, uitgevoerd genetische counseling koppels, om het risico van het hebben van een kind met myopathie beoordelen.