Chronische granulomateuze ziekte

Chronische granulomateuze ziekte (CGD; Fatal granulomatose of Childhood; Chronische granulomateuze ziekte of Childhood; Progressive Septic granulomatose)

Beschrijving van chronische granulomateuze ziekte

Chronische granulomateuze ziekte ontwikkelt, Wanneer granulomatous specifiek gen uit beide ouders gaat om het kind. Dit gen veroorzaakt abnormale ontwikkeling van cellen van het immuunsysteem (in dit geval fagocyten). Fagocyten doden buitenlandse bacteriën, invoeren van het lichaam. In aanwezigheid van chronische granulomateuze ziekte fagocyten niet goed functioneren en het lichaam kan sommige soorten bacteriën bestrijden. Chronische granulomateuze ziekte verhoogt ook de kans op herhaling van infecties.

Gevaarlijke infecties kan leiden tot vroegtijdige dood. Een doodsoorzaak in deze ziekte zijn terugkerende longinfecties. Preventie en behandeling het risico op infectie te verminderen en infecties tijdelijk besturen.

CGD is een zeldzame ziekte.

Oorzaken van chronische granulomateuze ziekte

De ziekte wordt meestal veroorzaakt door een recessief gen. Het betekent, dat het optreden van de ziekte twee defecte gen moeten. Gene chronische granulomateuze ziekte wordt door de X-chromosoom verzonden. De ziekte zich heeft ontwikkeld, het gen moeten beide ouders.

Risicofactoren voor chronische granulomateuze ziekte

Factoren, die het risico van chronische granulomateuze ziekte omvatten kunnen verhogen:

• De aanwezigheid van een recessief gen van hun ouders;
• Paul: vrouwelijk.

Symptomen van chronische granulomateuze ziekte

Doorgaans, De symptomen beginnen te verschijnen in de kindertijd. Bij sommige patiënten, kunnen zij niet verschijnen totdat de adolescentie.

Symptomen van chronische granulomateuze ziekte omvatten:

• Gezwollen lymfeklieren in de hals;
• Frequente huidinfecties, die moeilijk te behandelen zijn:
  • Abcessen;
  • Kookt;
• Aanhoudende diarree;
• Pijn in de botten;
• Gewrichtspijn.

De diagnose van chronische granulomateuze ziekte

De arts zal vragen stellen over uw symptomen en medische geschiedenis, en uitvoeren van een lichamelijk onderzoek. De tests kunnen onder meer de volgende:

• De studie van vloeistoffen en weefsels, Waarom gebruik:
  • Biopsie;
  • General bloedanalyse;
  • Проточная цитометрия с использованием дигидрородамина – анализ крови, waarbij de bepaalde aanwezigheid fagocyten Chemicals, die bacteriën kunnen doden;
  • Bezinking (ESR) – для определения наличия воспаления;
• Afbeeldingen kunnen in het lichaam structuur worden gevormd, waarvoor de volgende methodes:
  • Borstkas X-ray;
  • Botscan;
  • Scannen lever.

Behandeling van chronische granulomateuze ziekte

Werkwijzen voor de behandeling van chronische granulomateuze ziekte omvatten:

Medicatie bij patiënten met chronische granulomateuze ziekte

Voor de behandeling van chronische granulomateuze ziekte kan worden overgedragen:

• Антибиотики – используются для профилактики и лечения инфекций;
• Интерферон гамма – уменьшает вероятность развития инфекций, maar is niet effectief in de aanwezigheid van actieve infectie.

Beenmergtransplantatie

Een van de beste opties voor de behandeling van chronische granulomateuze ziekte is een beenmergtransplantatie, in de meeste gevallen, staat het u om volledig te herstellen van de ziekte.

Chirurgie

Chirurgische ingreep kan nodig zijn om abcessen te verwijderen.

Vaccins

Voorkomen dat sommige levend virus vaccins. Je moet praten met uw arts, voordat de vaccinatie.

Preventie van chronische granulomateuze ziekte

CGD is een erfelijke ziekte. Er is geen preventieve maatregelen, waardoor het risico van geboorte verminderen de ziekte. In sommige gevallen kan het nuttig genetische counseling, de aanwezigheid van het defecte gen te bepalen. Vroege diagnose van chronische granulomateuze ziekte is een belangrijke. Dit zal vroegtijdige behandeling mogelijk te maken, en een vroege start de donor zoeken naar een beenmergtransplantatie.