Ziekte van Fabry – Alfa-galactosidase deficiëntie

Beschrijving van de ziekte van Fabry

Ziekte van Fabry is een erfelijke genetische aandoening, veroorzaakt door defecten in het gen. De ziekte veroorzaakt vetafzetting in verschillende organen van het lichaam.

Mensen, hebben geërfd het defecte gen worden door de symptomen van de ziekte worden uitgedrukt. Vrouwen, die een enkele kopie gen, genaamd "carriers", en de meeste van hen hebben geen symptomen. Maar, Sommige vrouwen hebben symptomen, en de ernst van deze symptomen kunnen sterk variëren. In sommige gevallen, vrouwen hebben de ziekte kan optreden dezelfde harde, als mannen.

Oorzaken ziekte van Fabry

De ziekte wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym alfa-galactosidase (melibiazy). Hij werkt, naar vetstof leiden, glycosfingolipiden genaamd uit het lichaam. Maar, Ziekte van Fabry, melibiazy afwezigheid veroorzaakt een vetachtige substantie te accumuleren in het bloed en bloedvatwanden. Dit leidt tot een vernauwing van de bloedvaten. Eindelijk, Lage bloedstroom leidt tot huidproblemen, nier, hart en het zenuwstelsel.

Risicofactoren

De belangrijkste risicofactor voor de ziekte van Fabry is de aanwezigheid in het familiegen dragers van een ziekte of patiënten is.

Symptomen van de ziekte van Fabry

Symptomen van de ziekte van Fabry kan beginnen in de kindertijd of adolescentie. Symptomen zijn doorgaans voorzien:

• Pijn en brandend gevoel in de handen en voeten, vaak veroorzaakt door oefening, vermoeidheid, of koorts;
• Gevlekt, donkerrood huidletsels (angiokeratoom), die meestal in het gebied tussen de navel en de knieën (Zij kunnen ook in andere locaties);
• Onvermogen om zweet;
• Veranderingen in de ogen (Aglia, Staar).

Bij volwassenen,, Men kan de volgende symptomen als gevolg van verstopping van de bloedstroom:

• Nierproblemen, waarvoor vaak dialyse of transplantatie;
• Risico van vroegtijdige beroerte of een hartaanval;
• Pijn op de borst;
• Hypertensie;
• Hartfalen, linker ventrikel hypertrofie;
• Mitralisklepprolaps;
• Frequente stoelgang na het eten;
• Diarree;
• Rugpijn;
• Oorsuizen of duizeligheid;
• Chronische bronchitis of kortademigheid;
• Osteoporose;
• Vertraagde puberteit of vertraagde groei.

Diagnose van de ziekte van Fabry

De diagnose wordt meestal gebaseerd op symptomen, vyshe.Test vermeld voor het meten van het enzym alfa-galactosidase, en DNA analyse ziekte van Fabry bevestigen.

Behandeling van de ziekte van Fabry

Er is geen behandeling voor de ziekte van Fabry. Maar 2003 jaar werden getest en goedgekeurd voor gebruik van de drug “Faʙrazim” (Agalsidaza beta), voor de behandeling van de ziekte van Fabry. Terwijl de lange-termijn effecten en risico's van deze behandeling nog niet bekend, behandeling wordt nu aanbevolen voor alle volwassenen met de ziekte van Fabry en voor alle volwassen vrouwen, die zijn nostelyami zijn. Momenteel is actief onderzoek behandelingen voor de ziekte van Fabry.

Momenteel, voor de behandeling van symptomen van de ziekte van Fabry, de volgende geneesmiddelen en procedures:

Voor de behandeling van pijn

• Carbamazepine (Tegretol). Attentie!!! Volgens onderzoek, Patiënten van Aziatische afkomst, die een bepaald gen, названный HLA-B * 1502, en neem carbamazepine, risico van gevaarlijke of zelfs fatale huidreacties. Het wordt aanbevolen om te testen voor dit gen, alvorens carbamazepine.
• Fenytoïne (Dilantin);
• Gabapentin (Neurontin).

Maag hyperactiviteit Behandeling

• Lipisorb;
• Metoclopramide (Reglan);
• Geneesmiddelen met pancreatine.

Voor de behandeling van bepaalde hartaandoeningen

• Antykoahulyantы

Behandeling van nierziekte

• Hemodialyse;
• Niertransplantatie.

Preventie van ziekte van Fabry

Er bestaat geen methoden voor preventie van de ziekte van Fabry. In aanwezigheid ziekteverwekkende genen in het organisme, of de aanwezigheid van de familie van de patiënt, We moeten alle risico's te onderzoeken, beslissing om kinderen te krijgen.