Ziekte Opslag

Ziekte Opslag – een groep ziekten gekenmerkt door hyperplastische neleykemicheskih macrofaag proliferatie elementen met gelijktijdige accumulatie van lipiden in deze unmetabolized. Giperplaziya elementen van het systeem van mononucleaire fagocyten in de milt, lever, beenmerg, lymfeklieren en andere organen bevestigd aan het systematische karakter van ziekten. Bij ziekten van de accumulatie ontdekte een erfelijke enzymdeficiëntie, bevorderen lipide gebruik.

Voor de opslag ziekten zijn de ziekte van Gaucher, Niemann-Pick ziekte en andere, zeldzame ziekte.

Gaucher Bolezny

De ziekte wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym glucocerebrosidase. Het wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van specifieke elementen - Gaucher cellen tot 20-80 m. Afmetingen cytoplasma aanzienlijk zwaarder wegen dan de grootte van de kern, het is schuimend, gevacuoliseerde, steklovidno-tyaguchego of fibrillyarno-ischerchennogo personage in rezulytate nakopleniya in nei glyukotserebrozidov. De scharnieren cellen of tussen fibrillaire bundels zijn hoogtepunten uit de glans van metalen.

In het cytoplasma van Gaucher-cellen soms gevonden klonten hemosiderin. De aanwezigheid van deze insluitsels geeft fagocytische activiteit van Gauchercellen. Gaucher celkernen langwerpig, rond of ovaal, grubosetchatoy structuur, compact, gelegen in het midden en, en langs de omtrek van de cellen. Het aantal kernen in een cel varieert 1-2 tot 20 en meer. Soms zijn er syncytieel formatie. Voor jonge Gaucher-cellen worden gekenmerkt door een homogene basofiel cytoplasma zonder insluitingen. Gewoonlijk punctates geïdentificeerd als verschillende degeneratieve vormen van Gauchercellen.

Diagnose van de ziekte van Gaucher Het kan niet alleen worden morfologisch, en biochemisch - door het detecteren tekort aan glucocerebrosidase en de accumulatie van cellen in glucocerebroside.

Gaucher ziekte ontwikkelt zich meestal bij kinderen, maar beschrijft de gevallen van de ziekte en bij personen ouder 80 jaar. Meestal zieke vrouw.

De ziekte is erfelijk familie. Er zijn gevallen in de aanwezigheid van een aantal leden van zijn gezin een generatie geweest (bv, twee zussen). Scherp (subacute) Gaucher optie verdriet typerend voor de vroege kinderjaren. Chronische optie vaakst gezien op middelbare en oudere leeftijd.

In acute versie van de ziekte moeilijk. Vyrajyeny gyemorragichyeskii diatyez (neusbloedingen, bloedingen op de huid) en infantilisme (ontwikkelingsstoornissen vertragingen, soms dwerggroei, vertraging van de menstruatie bij meisjes). Bij chronische versie van de ziekte begint ook bij kinderen, maar het vordert heel langzaam. De duur van zijn 20- 30 jaar. Milt dik, gladde of hobbelige. In de chronische vorm zijn massa bereikt 8 kg of meer. Beschreven zeldzame gevallen, milt grootte wanneer niet veranderd of licht verhoogd. De lever wordt vergroot, soms aanzienlijk. Met de ontwikkeling van cirrose kan geelzucht en ascites veroorzaken.

Lymfeklieren groeien zeldzame, hoewel ze zijn bijna altijd gedetecteerd punctates specifieke cellen. In het licht van radiografisch gedetecteerde infiltraties, die zich klinisch manifesteert door herhaalde bronchopneumonie. Vaak betrokken bij het proces van bot. Andere organen in de ziekte van Gaucher worden zelden beïnvloed. Op de X-ray onthulde een aanzienlijke uitbreiding van het medullaire kanaal en verdunning van corticaal bot van binnenuit; Beenmerg toegenomen volume.

Botstructuur waarde-clear (osteoporose). In ernstige gevallen wordt de pijnappelklier gedeeltelijk geabsorbeerd, kraakbeen ongewijzigd. Schedel in de ziekte van Gaucher is meestal niet beïnvloed.

De huid van de handen en gezicht wordt bruinachtig, okergele kleur, die vlekkerig kan zijn of diffuus. In de latere periode van de ziekte de huid brons, Het hemochromatose en melanosis ontwikkelen.

Patiënten blijkt anemie bij verschillende ernst, soms hemoglobine gedaald tot 3,72-4,34 mmol / l (60-70 G / l), en rode bloedcellen - to 2,5 T 1 l. Het aantal leukocyten normaal, toegenomen, maar vaker waargenomen leukopenie (naar 0,8 T in 1l). In geen afwijkingen karakteristieke leukogram. De bloedplaatjestelling wordt altijd verlaagd tot 80-90, zelfs tot 20-30 T in 1 l. In sommige gevallen kan het perifere bloed worden gedetecteerd individuele cellen van Gaucher.

Het basismateriaal voor de diagnose, milt punctata, waarbij Gaucher cellen voortdurend en in grote aantallen worden aangetroffen. Deze cellen kunnen worden gevonden in punctate borstbeen. Volgens het dat de ene of de andere symptomen onderscheiden de volgende klinische varianten van de ziekte van Gaucher:

• milt, lever;
• bot;
• long-;
• hemorragische.

NPD

De ziekte wordt gekenmerkt door een tekort aan het enzym sphingomyelinase. Als gevolg van stoornissen van vetmetabolisme in het lichaam worden gevormd in grote hoeveelheden sfingolipiden, worden afgezet in de vorm van druppeltjes in macrofaagcellen.

De cellen Niemann-Pick gedetecteerd in milt, lever, beenmerg. Deze grote maten, 30-40 micron in diameter, veelhoekige of afgeronde vorm. Hun heldere brede cytoplasma in natieve vorm van het geneesmiddel heeft een cellulaire, want het is gevuld met veel glanzende granen, waarvan een deel geeft dubbele breking. Sommige cellen hebben een homogeen cytoplasma. De celkernen zijn klein.

Veel onderzoekers noemde de cellen Niemann-Pick schuimige, omdat hun fixatie en kleuring cytoplasma wordt geperforeerd, ornamentiek (preparaten behandeld met alcohol, lipoïde stof die oplost).

De cellen Niemann-Pick, in tegenstelling tot in de Gaucher kletok, gekleurd met Sudan III en osmium (specifieke kleuring vet). In alle organen van het capillair endotheel en macrofaag elementen, getransformeerde cellen, Niemann-Pick, verzadigde sphingolipiden, resulterend in een scherpe dystrofie tsitolemmy cellen en giet de inhoud ervan in het omliggende weefsel.

De diagnose van NPD Het kan worden bevestigd door detectie van biochemische falen sphingomyelinase activiteit in gekweekte fibroblasten.

NPD, de ziekte van Gaucher - familial constitutionele pathologie. Het manifesteert zich in de vroege jeugd (zelfs in borst), Het komt vaker voor bij meisjes. Verloopt in twee klinische vormen:

• Visceraal:
• Bot.

Viscerale ziekte van Niemann-Pick ontwikkelt in de kindertijd en wordt gekenmerkt door een bijzonder maligne snelstromende. Levensverwachting van kinderen 1-3 jaar. Deze vorm van de ziekte wordt gekenmerkt door geprononceerde hepato- en splenomegalie, progressieve bloedarmoede, trombocytopenie, botziekte en algemene dystrofie.

Botziekte Niemann-Pick meestal ontstaat tussen de leeftijden van 5-b jaar. Karakteristieke bruine kleur van de huid, botziekte, vooral de neurocranium (radiologisch bepaald botdefecten). In gebieden beschadigde botten worden geïdentificeerd zakken van bindweefsel proliferatie, waarin de cellen worden gedetecteerd, Niemann-Pick, met sphingolipiden.

Wanneer bot vorm milt en lymfeklieren iets worden vergroot, maar zij, bot, identificatie van specifieke cellen. Wanneer NPD lipiden in serum verhoogd 3-4 voudig boven normaal (5-6 G / l).