Arachnodactylie, “spinnen vingers”: wat is dit, oorzaken, symptomen, diagnostiek, behandeling, het voorkomen

Arachnodactylie; Dolichostenomelie; Spin vingers; Achromachie

Arachnodactylie, ook bekend als een van de kenmerken van de genetische aandoening bij het syndroom van Marfan, is een genetische aandoening, bindweefsel in het lichaam aantasten. Deze aandoening kan verschillende delen van het lichaam aantasten., inclusief skelet, ogen, hart en bloedvaten.

Beschrijving van arachnodactylie

Arachnodactylie wordt gekenmerkt door lange, dunne vingers en tenen., evenals andere skeletafwijkingen, als lange armen, benen en vingers. Ook mensen met deze aandoening, doorgaans, hebben een hoog gewelfd gehemelte en een langwerpig gezicht. Behalve, ze kunnen ook een kromming van de wervelkolom hebben, gewrichtshypermobiliteit en scoliose. Mensen met het syndroom van Marfan kunnen ook ernstige cardiovasculaire complicaties hebben., zoals een aorta-aneurysma, mitralisklepprolaps en aortaklepstenose.

Oorzaken van arachnodactylie

Arachnodactylie wordt veroorzaakt door een mutatie in het fibrilline-1-gen.. Dit gen is verantwoordelijk voor de eiwitproductie, die helpt bij het vormen van bindweefsel in het lichaam. Wanneer het fibrilline-1-gen muteert, dit leidt tot abnormale vorming van bindweefsel, leidend tot skeletale en cardiovasculaire afwijkingen, geassocieerd met deze ziekte.

Diagnose van arachnodactylie

De diagnose arachnodactylie is gebaseerd op een combinatie van lichamelijk onderzoek, familiegeschiedenis en genetische testen. Uw arts kan ook beeldvormingstests bestellen., zoals een röntgenfoto of een echocardiogram, om de structuur en functie van het hart en de bloedvaten te beoordelen.

Thuiszorg voor arachnodactylie

Thuiszorg voor arachnodactylie kan veranderingen in levensstijl omvatten, zoals regelmatig sporten, stoppen met roken en beperken van alcoholgebruik, en het nemen van medicijnen zoals voorgeschreven. Mensen met deze aandoening moeten ook onder strikt medisch toezicht staan., controleren op eventuele complicaties.

Wanneer moet u een arts raadplegen als u arachnodactylie heeft?

Mensen met arachnodactylie moeten een arts raadplegen, als ze dergelijke symptomen ervaren, zoals kortademigheid, pijn op de borst of hartkloppingen. Ze moeten ook naar een dokter, als ze een familiegeschiedenis van de aandoening hebben of als ze ongebruikelijke fysieke kenmerken opmerken, zoals lange vingers of tenen.

Wat kunt u verwachten van een arts

Bij een bezoek aan een arts voor arachnodactylie zal de arts een lichamelijk onderzoek uitvoeren en vragen stellen over de symptomen van de patiënt en de familiegeschiedenis. Ze kunnen ook beeldvormende en genetische tests bestellen om de diagnose te bevestigen.. De arts zal ook de behandelingsopties en de noodzaak van voortdurende monitoring en nazorg bespreken..

Preventie van arachnodactylie

Er is momenteel geen bekende manier om arachnodactylie te voorkomen.. Een vroege diagnose en behandeling kunnen echter de progressie van de ziekte en de complicaties ervan helpen voorkomen of vertragen.. Personen met een familiegeschiedenis van arachnodactylie moeten op de hoogte zijn van de aandoening en met hun arts praten over de noodzaak van genetische tests en regelmatige controles..