Albinisme – Gipopigmentatsiya – Oculocutaan albinisme – Oculaire albinisme

Beschrijving van albinisme

Albinisme verwijst naar een groep van zeldzame erfelijke ziekten, die vanaf de geboorte aanwezig zijn. Albinisme invloed op de hoeveelheid pigment, die wordt opgenomen in de huid, haar en de ogen. Mensen met albinisme hebben meestal weinig of geen pigment in de ogen, huid en haar, maar de mate van pigment verlies kan zeer variabel zijn. Er zijn vier soorten albinisme:

• Oculocutaan albinisme
  • Type 1 – volledig ontbreken van pigment. De huid, haar en ogen van het pigment ontbreekt vanaf de geboorte. Sproeten en moedervlekken niet gedurende het hele leven te verschijnen. Deze band is onderverdeeld in verschillende subtypen van de karakteristieken;
  • Type 2 – verminderde hoeveelheid pigment, maar, mogelijke verschijning van sproeten en moedervlekken. Deze vorm van albinisme komt vaker voor bij mensen van Afrikaanse afkomst;
    • Albinisme Type 1 en Type 2 meestal geassocieerd met visuele problemen, inclusief nystagmus (abnormale springen bewegingen van de ogen) en verminderde gezichtsscherpte, die vaak niet volledig is verbeterd door een bril of contactlenzen;
  • Type 3 – roodbruine huid, rood haar en bruine ogen, doorgaans,gebruikelijk in zwarte Zuid-Afrikanen;
  • Type 4 – analogie met type 2, komt vooral voor in het Japans;
• X-gebonden albinisme – visie problemen, zonder veranderingen in kleur huid of haar;
• Hermansky-Pudlak Syndroom – naast albinisme, Patiënten hebben ook longproblemen, darm, en aandoeningen, geassocieerd met bloeden;
• Chediak-Higashi syndroom (Chediak-Higashi) – naast albinisme, Patiënten problemen immuun defecten in witte bloedcellen hebben ook (leukocyten).

Oorzaken van albinisme

Albinisme optreedt als gevolg van veranderingen in de genen. In de meeste gevallen wordt het gen geërfd van de ouders. Het uiterlijk van het gen kan een autosomaal recessief en X-gebonden.

Autosomaal recessieve overerving is de oorzaak van de meeste gevallen van albinisme. Het betekent, dat beide ouders dragers zijn van een kopie van het afwijkend gen, maar geen symptomen of tekenen van albinisme hebben. Kinderen worden het slachtoffer, alleen als ze erven van het gen van elke ouder albinisme. In deze vorm van overerving, elk kind heeft een een op vier kans op ziek albinisme. Afwijkend gen vermindert (of elimineert), het vermogen van het lichaam om melanine pigment produceren. Er zijn tientallen verschillende genetische subtypes van albinisme. Een persoon kan volledige of gedeeltelijke afwezigheid van melanine hebben, welke invloed de oogkleur, haar en huid.

Kans op erven een X-gebonden gen is abnormaal, Het zal variëren afhankelijk van het geslacht van het kind. Vrouwen hebben twee X-chromosomen, terwijl de mannetjes hebben een X en een Y-. Als slechts een van de ouders is een drager, de dochter zal een afwijkend X-chromosoom en één normale hebben. De dochter zal een vervoerder, maar zal niet tekenen of symptomen van albinisme hebben. Zoon, Echter, Er is slechts één X-chromosoom. Als de X-chromosoom, de zoon die erft, ziekteverwekkers, het kind zal albinisme hebben.

Risicofactoren

Albinisme – erfelijke ziekten. Daarom, het risico van albinisme hebben de volgende groepen:

• Kinderen van ouders, die albinisme hebben;
• Kinderen van ouders, die albinisme hebben, maar ingebrachte genen, die leiden tot een overtreding;
• De aanwezigheid van naaste familie, met albinisme.

Albinisme – ziekte rekoe. In Europa, ongeveer elke 17000 persoon heeft een vorm van albinisme. Type 1 Het komt vaker voor bij wit, en Type 2 in Afro-Amerikanen. De meeste kinderen met albinisme zijn geboren uit ouders met een normale huid en haar kleur voor hun etnische achtergrond.

De symptomen van albinisme

De symptomen van albinisme afhankelijk van het specifieke type albinisme. Sommige soorten invloed op de huid, haar en ogen. Andere types betreffen alleen het oog of slechts de huid.

Symptomen kunnen zijn::

• Oogproblemen, zoals:
  • Scheelzien, of gekruist, dwalende ogen;
  • Slecht gezichtsvermogen (die meestal niet volledig kan worden aangepast bril of contactlenzen);
  • In sommige gevallen, functionele blindheid;
  • Nystagmus of onregelmatige, snelle oog beweging;
  • Amblyopie of "lui" oog;
  • Fotofobie, gevoeligheid voor fel licht of schittering;
• Huidproblemen, inclusief:
  • Slabaya of pigmentatie otsutstvuyushtaya (als gevolg van de huid wordt te licht of wit);
  • Gebieden met een lage pigmentatie (veroorzaakt vlekken te licht of witte huid);
  • Extreme gevoeligheid voor zonnebrand;
  • Zeer hoge gevoeligheid voor huidkanker;
• Problemen met haar, inclusief:
  • De groei van witte haren;
  • De groei van de witte stukken van het haar (vaak bangs);
• Enkele zeldzame soorten albinisme, zoals Hermansky-Pudlak Syndroom , kunnen andere symptomen veroorzaken, inclusief:
  • Bloeden;
  • Longziekte;
  • Darmziekte;
  • Infectie;
  • Gehoorverlies;
  • Aandoeningen van het zenuwstelsel;
  • Standard vormen van albinisme, Type 1 en 2 Wij zijn niet geassocieerd met deze meer ernstige symptomen.

Diagnose van albinisme

In veel soorten albinisme ziekte op weinig of geen pigmentatie van haar kan worden gediagnosticeerd, Huid en ogen. Indien nodig,, Chemische analyse van haar kan de bevestiging van de diagnose. Omdat de meeste typen albinisme invloed op de ogen, sommige oogtesten (waaronder elektroretinogram) worden gebruikt om de diagnose te bevestigen. Voor sommige soorten albinisme bevestiging van de diagnose kan ook worden gebruikt in genetische testen DNA.

Terwijl albinisme aangeboren aandoening, het kan zo klein zijn, dat de slachtoffers niet op de hoogte van hun diagnose kunnen zijn, als je geen abnormale oogbewegingen of visie impairment ontwikkelen.

Behandeling albinisme

Er is geen remedie albinisme. De behandeling is gericht op het voorkomen of beperken van de symptomen. In sommige gevallen kunt u een speciale behandeling voor een aantal symptomen nodig.

Preventieve behandeling van albinisme

Profylactische behandeling omvat:

Bescherming van de huid:

• Het risico van zonnebrand en huidkanker kunnen worden verlaagd, het vermijden van de zon zoveel mogelijk;
• Breng zonnebrandcrème met een hoge SPF – van 30 of betere bescherming tegen UVA en UVB;
• Sluiten huid kleding, bij blootstelling aan de zon;

Oogbescherming:

• Draag een zonnebril met UV-bescherming, bij blootstelling aan de zon;
• Zonnebril (UV-bescherming) kan fotofobie verlichten.

Specifieke behandeling van de symptomen van albinisme

Specifieke behandeling van de symptomen van albinisme kan omvatten:

Voor de ogen:

• Bril, contactlens en / of optische inrichtingen, te helpen verbeteren visie;
• Chirurgie, om bepaalde problemen met de ogen corrigeren, inclusief strabismus, of “lui” oog;

Voor de huid:

• Chirurgie voor het behandelen en / of verwijdering van huidkanker, indien nodig.

Studies bij muizen met genetische vormen van albinisme suggereren, dat gen-overdracht kan gezichtsstoornissen voorkomen. Of deze resultaten op een dag in de praktijk kunnen worden toegepast, mensen met albinisme, Het valt nog te bezien.

Prognose van de ontwikkeling van albinisme

• Mensen met de meest voorkomende vormen van albinisme Type 1, Type 2 en oculaire albinisme normale levensduur;
• Er bestaat een verhoogd risico op huidkanker. Monitoring en periodieke tests om de risico's te minimaliseren. Aangezien huidkanker kan optreden zonder kenmerkende pigmentatie, tijdige analyse helpen zorgen voor een vroege diagnose;
• Als beide echtgenoten niet worden beïnvloed door albinisme kinderen, meestal geen dit stoornis;
• Albinisme veroorzaakt geen vertraging in de ontwikkeling of verstandelijke handicap.

Preventie van albinisme

Er is geen bekende manier om albinisme voorkomen. Genetische tests kunnen de kans op een kind met albinisme tonen.