Axondroplazija – Dwerggroei

Beschrijving dwerggroei

Axondroplazija – Het is een genetische aandoening, die veroorzaakt dwerggroei (lichte stijging). Met deze ziekte, bot en kraakbeen groeien goed. Dit is de meest voorkomende oorzaak van dwerggroei.

Als u een patiënt achondroplasie groei van niet meer dan 130 cm. Meest groeivertraging optreedt in de humerus (het bot tussen de schouder en de elleboog) en dijbeen (het bot tussen de heup en de knie). Het kan ook aan het gezicht hypoplasie.

Achondroplasie is de meest voorkomende vorm van erfelijke onevenredig korte gestalte. Het wordt gevonden in een geval, 26000 – 40000 Geboorten.

Redenen voor achondroplasia

Achondroplasie is een erfelijke aandoening. Het wordt veroorzaakt door mutaties in het FGFR3, en opgeslagen in het vierde chromosoom. Tegelijkertijd remt de groei van kraakbeen. FGFR3 eiwit codeert, genaamd fibroblast groeifactor 3. Dit eiwit is verantwoordelijk voor de botgroei van het organisme. FGFR3 in achondroplasie kan niet goed handelen, en botgroei, kraakbeen vertraagt. Dit leidt tot kortere botten, abnormale vorm van de botten, en lage groei.

Gene achondroplasie kunnen worden doorgegeven van de ene generatie naar de andere. Als een ouder heeft de aandoening, Het bestaat 50% de waarschijnlijkheid van genoverdracht achondroplasie nageslacht. In de meeste gevallen (80% -90%) Achondroplasie is het gevolg van een spontane mutatie (plotselinge genetisch defect), Het komt in ontwikkelende embryo.

Risicofactoren dwerggroei

Factoren, waardoor de kans op achondroplasie verhogen:

Ik heb achondroplasie van een ouder;

• Kinderen, waarbij de gemuteerde FGFR3-gen;
• Leeftijd volwassen vader kan ook leiden tot spontane mutaties.

De symptomen van achondroplasie

De symptomen van achondroplasie kan de vorm aannemen van:

• Een lichte stijging, verkorte ledematen, die merkbaar bij de geboorte zijn;
• Volwassenen meestal een hoogte te bereiken 1-1,3 m;
• Een groot hoofd en prominente voorhoofd;
• Delen van het gezicht kan onderontwikkeld zijn;
• Bij de geboorte, de benen recht verschijnen, maar, wanneer het kind begint te lopen, ontwikkelt misvorming van de knie of buigen van de benen;
• Armen en benen zijn normaal, maar hun vingers zijn kort;
• Buigen van de arm bij de elleboog kan beperkt, maar meestal beperkt patiënten met achondroplasie van een handeling;
• Kinderen kunnen kromming van de onderrug en toddle wandelen ontwikkelen;
• Gebitsproblemen.

Andere symptomen zijn:

• Gewicht problemen;
• Kromme benen;
• Ontsteking van het middenoor, vooral bij kinderen. Als u geen passende maatregelen nemen, Dit kan leiden tot gehoorverlies;
• Gebitsproblemen;
• Gidrocefaliя (water op de hersenen);
• Neurologische aandoeningen en ziekten van de luchtwegen;
• Vermoeidheid, pijn en gevoelloosheid in:
• Onderrug;
• Problemen met de wervelkolom.

Patiënten, waarbij twee exemplaren van het gemuteerde gen (bv, één van elke ouder, ook bekend als homozygoot) sterven in het algemeen enkele weken of maanden na de geboorte. Zij, die slechts één exemplaar (bv, van slechts één ouder, heterozygoot) hebben een normale levensverwachting en intelligentie, hoewel de motorische ontwikkeling bij kinderen vaak langer duurt en er is een verhoogd risico op overlijden tijdens het eerste levensjaar door problemen met de luchtwegen. In de volwassenheid, zij, doorgaans, onafhankelijk in hun dagelijkse activiteiten en het leven.

Diagnose van achondroplasie

Diagnose omvat:

• Klinische evaluatie;
• Röntgenfoto.

Het kan moleculair genetische testen, detecteren van mutaties in het FGFR3-gen. Dergelijke testen 99% waarschijnlijkheid onthult problemen en verkrijgbaar in de moderne klinische laboratoria. Een arts kan stoornissen in de pasgeborene een diagnose tijdens de observatie van fysieke symptomen. Om er zeker van te zijn, dat dwerggroei wordt veroorzaakt door achondroplasia, X-stralen nodig zijn.

Het is belangrijk te verzekeren, dat de patiënt zich niet ontwikkelt stenose . De arts beoordeelt de mate van controle over de blaas. Zwakte en verlies van controle over de blaas – symptomen van stenose.

Behandeling

Helaas, er momenteel geen methoden, welke achondroplasia genezen. Zoals het nu is bekend, achondroplasia dat wordt veroorzaakt door de afwezigheid van groeifactor receptor FGFR3, wetenschappers zijn het verkennen van mogelijkheden om extra groeifactoren creëren, waarbij de ontbrekende receptor kan omzeilen en automatisch de normale botgroei. Deze behandelingsmethode kan, zal verschijnen in de toekomst.

Geneesmiddel

Behandeling van humaan groeihormoon gebruikt voor meer dan een decennium en enigszins verhoogt de snelheid van botgroei, ten minste het eerste jaar van het leven. Verschillende studies, waarin kinderen, die een behandeling met groeihormoon bereikt meer (of normaal) groei.

Chirurgie

Chirurgie is soms noodzakelijk, bepaalde skelet vervorming te corrigeren.

De fusie van de wervels – operatie, waarbij de individuele wervels verbinden. Chirurgie is geïndiceerd bij patiënten met een significante spinale kyfose.
Laminectomie – dissectie van het wervelkanaal chirurgie, om de druk te verlichten de druk op het ruggenmerg van stenose. Stenose, vernauwing van het wervelkanaal, Het is de meest ernstige complicatie van achondroplasie.
Osteotomie – been beenderen worden gesneden en vastgezet in de juiste anatomische positie. De werkwijze wordt geïndiceerd voor patiënten met ernstige deformatie van de knie of gebogen benen.

Terwijl in de eerste plaats gebruikt osteotomie, om de vervorming te corrigeren, In de afgelopen jaren, de voorwaarden voor verlenging beenderen voor kinderen met een korte gestalte, waaronder patiënten met achondroplasie. De procedures zijn langdurige en traumatische. Voorkomende complicaties, soms zeer ernstig. In combinatie met groeihormoon, kunnen deze procedures iets toenemen growth.