Alfa-1-antitrypsine deficiëntie – Van falen – Alfa-1 antiprotease deficiëntie

Beschrijving deficiëntie alfa-1-antitrypsine

Alfa-1-antitrypsine (JSC) deficiëntie is een zeldzame erfelijke aandoening, die een tekort van het enzym AAT veroorzaakt. Het kan long- en leverziekte bij kinderen en volwassenen.

Oorzaken van een tekort van alfa 1-antitrypsine

Van falen – erfelijke aandoening. Het is van ouders overgebracht naar kinderen. Tekort optreedt, wanneer de lever niet genoeg produceren AAT. AAT eiwit, waarbij de longen en andere organen tegen schade beschermt. Wanneer het niveau te laag is AAT, problemen kunnen ontstaan ​​met licht.

Mensen met een AAT-deficiëntie kan zich ook ontwikkelen leverziekte. AAT deficiëntie is een belangrijke oorzaak van genetische leverziekte bij kinderen. De lever produceert de verkeerde versie van AAT-eiwit, die accumuleert erin. Dit kan resulteren in schade aan de levercellen. In sommige gevallen, kan leiden tot ernstige ziekte.

Risicofactoren voor deficiëntie Alpha-1-antitrypsine

Als een van je ouders hebben het gen AAT-deficiëntie, je hebt het risico van deze ziekte. Als je beide ouders drager zijn van het gen, u bent op een hoger risico op het ontwikkelen van.

De symptomen van AAT-deficiëntie:

De eerste symptomen van de ziekte vaak in volwassenheid door 20-50 jaar. Als u één van de volgende symptomen, Denk niet, het is te wijten aan AAT-deficiëntie. Deze symptomen kunnen worden veroorzaakt door andere omstandigheden.

Symptomen:

• Kortademigheid met weinig fysieke activiteit;
• Hoest (slijm van diep in de longen);
• Kortademigheid;
• Gewichtsverlies;
• Эmfizema (aandoening van de longen veroorzaakt door de uitbreiding van de luchtruimten distale bronchioli);
• Pannykulyt (rode vlekken op de huid);

Behalve, wanneer leverziekte bij volwassenen, De volgende symptomen kunnen aanwezig zijn:

• Jeuk;
• Geelzucht (vergeling van de huid en / of wit van de ogen);
• Braken;
• Constipatie;
• Buikpijn.

De symptomen bij kinderen kunnen later plaatsvinden in de eerste week van het leven of in de kindertijd. Als uw kind een van deze symptomen, Denk niet, het is te wijten aan AAT-deficiëntie. Deze symptomen kunnen worden veroorzaakt door andere omstandigheden.

De symptomen van AAT-deficiëntie bij kinderen:

• Geelzucht;
• Vertragingen in de ontwikkeling;
• Stinkende ontlasting;
• Constipatie;
• Braken;
• Jeuk.

Bij oudere kinderen:

• Vermoeidheid;
• Slechte eetlust;
• Constipatie.

Diagnose van deficiëntie alfa-1-antitrypsine

Het is noodzakelijk om een ​​fysieke inspectie. De behandelend arts kan u doorverwijzen naar een specialist, die is gespecialiseerd in de longen of de lever, afhankelijk van de symptomen, dat je obnaruzhatsya.

Er moeten analyses maken, omvat de volgende:

• Bloedonderzoek, het niveau van AAT in het bloed te bepalen;
• Fluorografie, om problemen met licht te detecteren;
• Genetische tests om de genetische oorzaken van AAT identificeren;
• Leverbiopsie, een klein stukje van de lever verwijderd en op de aanwezigheid van ontsteking of littekenvorming behandeld.

Behandeling deficiëntie alfa-1-antitrypsine

De behandeling bestaat uit de volgende procedures:

• Behandeling Longziekten;
• Ontvangst van noodzakelijke geneesmiddelen.

Ze kunnen worden toegewezen aan drugs AAT verbeteren. Ze worden wekelijks introduceren door injectie. Als u emfyseem, U kan worden voorgeschreven ingeademd steroïden en andere geneesmiddelen om de ademhaling te verbeteren.

Stoppen met roken

Als u rookt, je moet proberen om zich te ontdoen van het. Roken kan invloed hebben op de longen.

Behandeling van de lever

Er is geen specifieke behandeling voor leverziekte wegens AAT deficiëntie. Behandeling simptomticheskoe om complicaties te voorkomen. De behandeling kan bestaan:

• Vitaminnыe supplementen (bv, IS, D en K);
• Medicatie tegen geelzucht;
• Geroosterde transplantatie (zelden).

Voorkomen van een tekort van alfa 1-antitrypsine

Je kunt niet voorkomen dat AAT-deficiëntie, als het erfelijk. Maar, als je AAT-deficiëntie, moet u het volgende doen, de kans op het ontwikkelen emfyseem verminderen:

• Stoppen met roken;
• Vermijd passief roken;
• Vermijd blootstelling aan luchtvervuiling of irriterende stoffen;
• Draag beschermende kleding bij blootstelling aan irriterende of giftige stoffen op het werk.