Syndrome Aarskoga
Beschrijving van de ziekte syndroom Aarskoga
Syndrome Aarskoga – buitengewoon een zeldzame genetische aandoening. Deze syndroom Het leidt tot een verandering grootte en vorm sommige botten en kraakbeen lichaam. Vaak
Oorzaken van het Aarskog-syndroom
Syndrome Aarskoga Het is erfelijk stoornis. Hij veroorzaakt genmutatie het X-chromosoom. Het kan worden overgebracht Moeder-to- mannelijke kinderen.
Risicofactoren voor het Aarskog-syndroom
Meestal lopen mannen risico op het Aarskog-syndroom.. De ziekte wordt overgedragen door de moeder, wie heeft het gen voor deze ziekte, mannelijk kind.
Tekenen van het Aarskog-syndroom
De belangrijkste symptomen van het Aarskog-syndroom zijn::
Onevenredig klein van postuur;
Afwijkingen in hoofd- en gezichtsvorm, inclusief:
- Rond gezicht;
- Wijd uit elkaar staande ogen;
- Iets schuine ogen;
- Hangende oogleden;
- Kleine neus;
- Frontale neusgaten;
- Onderontwikkeling van het middengezicht;
- Brede groef boven de bovenlip;
- Vouw onder de onderlip;
- Opgerolde bovenkant van het oor;
- Vertraagde tandgroei;
- In sommige gevallen, gespleten lip of gespleten gehemelte;
Andere symptomen kunnen zijn:
- Een gemodificeerd scrotum;
- Ingedaalde testikels;
- Klein, brede armen en benen;
- Korte vingers en tenen;
- In sommige gevallen een aapachtige plooi op de handpalmen;
- Afwijking van de borst (lichte verzakking van de borst);
- Uitstekende navel;
- Liesbreuk;
- Problemen, leidend tot verstuiking van het kniegewricht;
- Milde psychische stoornissen (bij ongeveer een derde van de patiënten);
Diagnose van het Aarskog-syndroom
De diagnose van het Aarskog-syndroom is meestal gebaseerd op de gelaatstrekken van de patiënt. De juiste diagnose kan worden bevestigd door fluoroscopie van het gezicht en de schedel.
Behandeling van het Aarski-syndroom
Momenteel is er geen geen bekende werkwijze voor een volledige genezing syndroom Aarskoga. Behandeling beperkt chirurgie behandeling staten, veroorzaakt stoornis. Een dergelijke behandeling Vaak brengt goede resultaten. Studies hebben vastgesteld, het syndroom Aarskoga oorzaak genverstoring FGD1. Genetische testen op mutaties van het gen kan identificeren aanleg voor ziekte.
Behandeling omvat:
Chirurgische ingreep, Indicaties voor de behandeling van deze aandoeningen:
- Ingedaalde testikels;
- Liesbreuk;
- Gespleten lip en gespleten gehemelte.
Orthodontie
In sommige gevallen, Orthodontische behandeling kan helpen wanneer anonomaliyah persoon en tandheelkundige anomalijax.
Ondersteuning voor Patiënten
Ondersteuning omvat typisch Hulp voor depressie, lijden geestelijk aandoeningen. Ouders van kinderen, syndroom patiënten Aarskoga ook vereisen vaak counseling en psychologische ondersteuning.
Het voorkomen van de ziekte
Er is geen manier om de ziekte syndroom Aarskoga voorkomen. Genetische studies slechts een predispositie voor de ziekte te identificeren.
