Syndrome Aarskoga

Beschrijving van de ziekte syndroom Aarskoga

Syndrome Aarskoga – buitengewoon een zeldzame genetische aandoening. Deze syndroom Het leidt tot een verandering grootte en vorm sommige botten en kraakbeen lichaam. Vaak n id="more-32865"> id=”result_box” lang =”ru”> het blootliggende vlak, vingers handen en voeten.

Причины заболевания синдрома Аарскога

Syndrome Aarskoga Het is erfelijk stoornis. Hij veroorzaakt genmutatie het X-chromosoom. Het kan worden overgebracht Moeder-to- mannelijke kinderen.

Факторы риска синдрома Аарскога

Риску заболевания синдромом Аарскога подвержены в основном мужчины. Болезнь передается от матери, у которой есть ген данного заболевания, ребенку мужского пола.

Признаки синдрома Аарскога

Основными симптомами синдрома Аарскога являются:

Непропорционально маленький рост;

Отклонения формы головы и лица, inclusief:

• Округлое лицо;
• Wijd uit elkaar staande ogen;
• Чуть раскосые глаза;
• Опущенные веки;
• Маленький нос;
• Фронтальные ноздри;
• Неразвитость средней части лица;
• Широкая борозда над верхней губой;
• Складка ниже нижней губы;
• Свернутая верхняя часть уха;
• Задержка роста зубов;
• In sommige gevallen, заячья губа или расщелина неба;

Andere symptomen kunnen zijn:

• Видоизмененная мошонка;
• Ingedaalde testikels;
• Klein, широкие руки и ноги;
• Короткие пальцы рук и ног;
• В некоторых случаях обезьяноподобная складка на ладонях рук;
• Ненормальность грудной клетки (небольшая впалость груди);
• Выступающий пупок;
• Liesbreuk;
• Problemen, приводящиме к растяжению связок коленного сустава;
• Легкие психические расстройства (примерно в одной трети больных);

Диагностика синдрома Аарскога

Диагностика синдрома Аарскога обычно основана на лицевых особенностях больного. Правильность диагноза может быть подтверждена рентгеноскопическим снимком лица и черепа.

Лечение синдрома Аарскога

Momenteel is er geen geen bekende werkwijze voor een volledige genezing syndroom Aarskoga. Behandeling beperkt chirurgie behandeling staten, veroorzaakt stoornis. Een dergelijke behandeling Vaak brengt goede resultaten. Studies hebben vastgesteld, het syndroom Aarskoga oorzaak genverstoring FGD1. Genetische testen op mutaties van het gen kan identificeren aanleg voor ziekte.

Behandeling omvat:

Chirurgische ingreep, Indicaties voor de behandeling van deze aandoeningen:

• Ingedaalde testikels;
• Liesbreuk;
• Gespleten lip en gespleten gehemelte.

Orthodontie

In sommige gevallen, Orthodontische behandeling kan helpen wanneer anonomaliyah persoon en tandheelkundige anomalijax.

Ondersteuning voor Patiënten

Ondersteuning omvat typisch Hulp voor depressie, lijden geestelijk aandoeningen. Ouders van kinderen, syndroom patiënten Aarskoga ook vereisen vaak counseling en psychologische ondersteuning.

Het voorkomen van de ziekte

Er is geen manier om de ziekte syndroom Aarskoga voorkomen. Genetische studies slechts een predispositie voor de ziekte te identificeren.