Kulit hiperelastik, Sindrom Ehlers-Danlos: apa dia, sebab-sebab, gejala, diagnostik, rawatan, pencegahan

Kulit hiperelastik; Kulit getah India

Kulit hiperelastik adalah penyakit, dicirikan oleh keanjalan yang berlebihan dan keterpanjangan kulit. Kulit biasanya sangat lembut dan baldu apabila disentuh., ia boleh diregangkan dengan sangat mudah, tanpa putus.

Hyperelastisitas berlaku, apabila ada masalah dengan itu, Bagaimanakah badan menghasilkan serat kolagen atau elastin?. Ini adalah jenis protein, yang membentuk sebahagian besar tisu badan.

Kulit hiperelastik juga dikenali sebagai sindrom Ehlers-Danlos. (SED), gangguan genetik yang jarang berlaku, yang menjejaskan tisu penghubung dalam badan, termasuk kulit, sendi dan saluran darah.

Punca hiperelastisitas kulit

EDS adalah penyakit genetik, disebabkan oleh mutasi pada salah satu gen, bertanggungjawab untuk penghasilan kolagen, protein, memberikan kekuatan dan struktur pada kulit, sendi dan tisu penghubung lain. Terdapat pelbagai jenis SED, setiap satunya disebabkan oleh mutasi genetik tertentu.

Syarat-syarat lain, yang boleh menyebabkan sedikit regangan kulit, termasuk:

• Sindrom Marfan (gangguan genetik tisu penghubung manusia)
• Tulang rapuh (penyakit tulang kongenital, tulang rapuh)
• Pseudoxanthoma elastik (gangguan genetik yang jarang berlaku, menyebabkan pemecahan dan mineralisasi gentian elastik dalam beberapa tisu)
• Limfoma sel T subkutaneus (jenis kanser sistem limfa, kulit)
• Perubahan kulit penuaan, dikaitkan dengan matahari

Gejala kulit hiperelastik

Gejala kulit hiperelastik berbeza-beza bergantung pada jenis EDS seseorang.. Beberapa gejala biasa termasuk:

• Kulit yang sangat lembut dan baldu, yang mudah meregang dan tidak koyak.
• Hipermobiliti atau ketidakstabilan sendi.
• Kekehelan sendi yang kerap
• Sakit sendi kronik
• Salur darah rapuh, yang mudah pecah.
• Lebam cahaya
• Penyembuhan luka miskin
• Masalah dengan saluran gastrousus

Bila hendak menghubungi profesional penjagaan kesihatan

Jika anda mengalami sebarang gejala EDS, anda harus berjumpa profesional penjagaan kesihatan untuk diagnosis dan rawatan. EDS adalah penyakit yang jarang berlaku, yang mungkin salah didiagnosis atau tidak didiagnosis. Jika anda mempunyai sejarah keluarga SED, anda mesti memberitahu doktor anda, supaya dia dapat menjalankan pemeriksaan yang teliti.

Soalan, yang mungkin ditanya oleh doktor anda

Semasa pemeriksaan, doktor mungkin bertanya kepada anda beberapa soalan., untuk membantu mendiagnosis SED, Termasuk:

• Bilakah anda mula-mula perasan simptomnya?
• Adakah anda mempunyai sejarah keluarga SED?
• Adakah anda pernah mengalami terkehel sendi??
• Adakah anda mempunyai masalah gastrousus?
• Anda mudah lebam?

Diagnosis hiperelastisitas kulit

Mendiagnosis EDS boleh menjadi mencabar, kerana simptomnya mungkin serupa dengan keadaan lain. Diagnosis biasanya berdasarkan pemeriksaan fizikal, penilaian sejarah keluarga dan ujian genetik. Doktor anda juga boleh memerintahkan kajian pengimejan, seperti MRI atau tomografi berkomputer, untuk menilai kestabilan sendi dan mengenal pasti sebarang keabnormalan struktur.

Rawatan kulit hiperelastik

Tiada ubat untuk kulit hiperelastik, dan rawatan adalah bertujuan untuk melegakan simptom dan mencegah komplikasi. Rawatan mungkin termasuk:

• Terapi fizikal untuk menguatkan otot dan meningkatkan kestabilan sendi.
• Ubat untuk sakit, seperti ubat anti-radang bukan steroid (NSAID)
• Pakaian pemampatan untuk meningkatkan aliran darah dan mengelakkan saluran darah pecah.
• Pembedahan untuk membaiki kehelan sendi atau keabnormalan struktur lain.

Rawatan di rumah untuk kulit hiperelastik

Selain rawatan dadah, terdapat beberapa perkara, yang anda boleh buat di rumah, untuk menguruskan gejala, Termasuk:

• Memakai peralatan perlindungan semasa aktiviti fizikal
• Melakukan senaman berimpak rendah untuk meningkatkan kekuatan dan fleksibiliti sendi.
• Makan makanan yang sihat untuk mengekalkan berat badan yang sihat

Pencegahan hiperelastisitas kulit

Oleh kerana hiperelastisitas kulit disebabkan oleh penyakit genetik, tiada cara untuk menghalangnya. Namun begitu, kaunseling genetik mungkin disyorkan untuk individu yang mempunyai sejarah keluarga EDS, untuk membantu menilai risiko mewariskan gangguan kepada anak-anak mereka.

Kesimpulan

Kulit hiperelastik, atau sindrom Ehlers-Danlos, adalah gangguan genetik yang jarang berlaku, menjejaskan tisu penghubung dalam badan, termasuk kulit, sendi dan saluran darah. Gejala EDS boleh berbeza-beza, tetapi biasanya termasuk kulit hiperelastik, hipermobiliti sendi atau ketidakstabilan dan saluran darah yang rapuh. Walaupun tiada ubat untuk SED, rawatan adalah bertujuan untuk melegakan simptom dan mencegah komplikasi. Jika anda mengalami simptom EDS, adalah penting untuk berjumpa profesional penjagaan kesihatan untuk penilaian dan diagnosis.

Sumber dan literatur terpakai

Ahli Parlimen Islam, Roach EN. Sindrom neurokutaneus. Di: Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Newman NJ, eds. Bradley dan Neurologi Daroff dalam Amalan Klinikal. 8TH Ed. Philadelphia, PA: Lain-lain; 2022:Chap 99.

James WD, Elston DM, Rawat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Keabnormalan tisu berserabut dan elastik dermis. Di: James WD, Elston DM, Rawat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Andrews’ Diseases of the Skin: Dermatologi Klinikal. 13TH Ed. Philadelphia, PA: Lain-lain; 2020:Chap 25.