Mikrocefālija: kas tas ir, cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana, profilakse

Mikrocefālija

Mikrocefālija: kas tas ir?

Микроцефалия – это редкое врожденное состояние, kurā galvas izmērs un smadzeņu tilpums ir mazāki, nekā parasti. To var izraisīt nepareiza smadzeņu attīstība dzemdē vai ģenētisku mutāciju rezultāts..

Mikrocefālijas cēloņi

Mikrocefāliju visbiežāk izraisa, ka smadzenes neaug normālā ātrumā. Galvaskausa augšanu nosaka smadzeņu augšana. Notiek smadzeņu augšana, kamēr bērns ir dzemdē un zīdaiņa vecumā.

Nosacījumi, kas ietekmē smadzeņu augšanu, var izraisīt galvas izmēra samazināšanos salīdzinājumā ar parasto. Tie ietver infekcijas, ģenētiski traucējumi un smags nepietiekams uzturs.

Ģenētiski traucējumi, izraisot mikrocefāliju, ietvert:

• Kornēlija de Langes sindroms
• raudoša kaķa sindroms
• Dauna sindroms
• Rubinšteina-Taibi sindroms
• Sekela sindroms
• Smita-Lemli-Opitza sindroms
• Trysomyya 18
• Trysomyya 21

Citas problēmas, kas var izraisīt mikrocefāliju, ietvert:

• Nekontrolēta fenilketonūrija (PKU) māte
• Saindēšanās ar metildzīvsudrabu
• iedzimtas masaliņas
• Iedzimta toksoplazmoze
• Iedzimts citomegalovīruss (CMV)
• Dažu zāļu lietošana grūtniecības laikā, īpaši alkohols un fenitoīns

Zikas vīrusa infekcija grūtniecības laikā var izraisīt arī mikrocefāliju. Zikas vīruss tika atklāts Āfrikā, Klusā okeāna dienvidi, Āzijas tropiskie reģioni, kā arī Brazīlijā un citās Dienvidamerikas daļās, un arī Meksikā, Centrālamerika un Karību jūras reģions.

Mikrocefālijas simptomi

Galvenais mikrocefālijas simptoms ir ievērojami mazāks bērna galvas izmērs, salīdzinot ar vecuma normām.. Citi iespējamie simptomi var ietvert:

• Mazāks galvas izmērs, mēra pēc galvas apkārtmēra;
• Attīstības kavēšanās un runas kavēšanās;
• Problēmas ar dzirdes un redzes;
• Grūtības ar mācīšanos un inteliģenci;
• Epilepsijas lēkmes un citas neiroloģiskas problēmas.

Kad apmeklēt ārstu

Ja bērnam ir mikrocefālijas pazīmes, ir svarīgi apmeklēt ārstu, lai saņemtu novērtējumu un padomu. Sekojošajos gadījumos var būt nepieciešama tūlītēja medicīniska palīdzība:

• Galvas augšanas trūkums vai galvas augšana zem vecuma standarta;
• Būtiska attīstības kavēšanās un attīstības kavēšanās;
• Citu simptomu parādīšanās, piemēram, ēšanas problēmas, kustība vai elpa.

Jautājumi, ko ārsts var jautāt

Sazinoties ar ārstu ar mikrocefāliju, ārsts var jums uzdot dažus jautājumus, lai labāk izprastu bērna stāvokli un slimības vēsturi. Daži no iespējamiem jautājumiem varētu ietvert:

1. Kad jūs pamanījāt, ka mazuļa galva ir mazāka?
2. Vai jūsu ģimenes anamnēzē ir bijusi mikrocefālija??
3. Vai jums ir bijušas problēmas ar grūtniecību vai dzemdībām?
4. Kādi citi simptomi ir jūsu bērnam??

Mikrocefālijas diagnostika

Mikrocefālijas diagnostika sākas ar bērna pārbaudi un anamnēzes savākšanu. Ārsts var ņemt vērā bērna galvas izmēru, ultraskaņas rezultāti (ASV) galvas, kā arī citu medicīnisko informāciju. Turklāt var ieteikt šādas diagnostikas procedūras:

1. Ģenētiskie testi: Dažos gadījumos var būt nepieciešama ģenētiskā pārbaude, lai noteiktu iespējamās ģenētiskās novirzes.
2. galvas ultraskaņa: Galvas ultraskaņu var izmantot, lai apstiprinātu diagnozi un novērtētu smadzeņu un galvaskausa izmēru..

Mikrocefālijas ārstēšana

Mikrocefālijas ārstēšana ir atkarīga no konkrētās situācijas un bērna attīstības.. Pieejas var ietvert tālāk norādīto:

1. Simptomu vadība un atbalsts: Ārsts var ieteikt īpašas programmas vai terapiju, lai palīdzētu bērnam attīstīties un sasniegt savu potenciālu..
2. Rehabilitācijas pakalpojumi: Bērns var saņemt attīstības un rehabilitācijas speciālistu atbalstu un palīdzību, piemēram, fizioterapeiti, runas vai vizuālā terapija.
3. Komplikāciju vadība: Bērnam ar mikrocefāliju var rasties dažādas komplikācijas., piemēram, epilepsijas lēkmes vai garīga atpalicība. Jūsu ārsts var ieteikt ārstēšanu vai programmas, lai pārvaldītu šīs komplikācijas..

Mikrocefālijas ārstēšana mājās

Mikrocefālijas ārstēšanai parasti nepieciešama medicīniska iejaukšanās un specializētas programmas.. Ārstēšana mājās var ietvert šādus pasākumus:

Mikrocefālijas ārstēšana bieži ietver ilgstošu iesaistīšanos un vecāku un aprūpētāju atbalstu.. Mājas aprūpe var ietvert:

• Attīstības stimulēšana: Vecāki var veikt vingrinājumus un spēles, kas veicina motorisko un kognitīvo prasmju attīstību.
• Mācību atbalsts: Vecāki var sadarboties ar izglītības speciālistiem, nodrošināt bērnam vislabāko mācību pieredzi.
• Regulāra novērošana: Regulāras vizītes pie ārsta un citiem speciālistiem palīdzēs izsekot progresam un veikt nepieciešamos pasākumus..

Mikrocefālijas profilakse

Tālāk norādītās darbības var palīdzēt samazināt mikrocefālijas attīstības risku:

• Veselības aprūpe grūtniecības laikā: Pareizu uzturu, vitamīnu uzņemšana, mērenas fiziskās aktivitātes un alkohola un narkotiku trūkums var uzturēt augli veselīgu.
• Infekciju profilakse: Izvairieties no saskares ar lipīgām slimībām, piemēram, Zikas vīruss, īpaši grūtniecības laikā.
• ģenētiskās konsultācijas: Ja jūsu ģimenē ir bijušas ģenētiskas slimības, ģenētiskās konsultācijas pirms grūtniecības var palīdzēt noteikt riskus.

Noslēgumā, микроцефалия – это серьезное состояние, nepieciešama speciālistu uzmanība un individuāla pieeja ārstēšanai. Ja konstatējat, ka jūsu bērnam ir mikrocefālijas pazīmes vai esat noraizējies par tās attīstību, noteikti konsultējieties ar savu ārstu, lai saņemtu profesionālu novērtējumu un ieteikumus. Labāko rezultātu var sasniegt ar savlaicīgu diagnostiku un medicīnas ekspertu atbalstu.

Izmantotie avoti un literatūra

Antoniou E, Orova E, Sarella A, un citi. Zikas vīruss un mikrocefālijas attīstības risks zīdaiņiem: sistemātisks pārskats. Int J Environ Res Sabiedrības veselība. 2020;17(11):3806. PMID: 32471131 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32471131/.

Slimību kontroles un profilakses centra vietne. Zikas vīruss. www.cdc.gov/zika/index.html. Atjaunināts septembrī 20, 2021. Piekļuve janvārim 19, 2022.

Kinsman SL, Džonstons MV. Iedzimtas centrālās nervu sistēmas anomālijas. In: Kliegman RM, Sv. Geme JW, Blūms, NJ, Šahs SS, Tasker RC, Vilsons KM, eds. Nelsona Pediatrijas mācību grāmata. 21st ed. Filadelfija, PA: Elsevier; 2020:kap 609.

Mērogs GM, Dobyns PB. Smadzeņu izmēra traucējumi. In: Swaiman KF, Ašvals S, Ferriero DM, un citi, eds. Svaimana bērnu neiroloģija: Principi un prakse. 6izd. Filadelfija, PA: Elsevier; 2017:kap 28.