肝性ポルフィリン症

急性間欠性ポルフィリン症

急性間欠性ポルフィリン症 - 遺伝性疾患, 中枢および末梢神経系の病変によって特徴付けられます, 腹痛, 増加した血 圧力と、その前身でポルフィリンの数が多いためにピンク色の尿をリリース - ポルホビリノゲン.

急性間欠性ポルフィリン症の病因および病原性

この疾患は、常染色体優性パターンで遺伝します.

病因うそ, 最も可能性が高いです, 私はウロポルフィリノーゲン異性体の酵素合成酵素の活性の違反と硝酸δアミノレブリン酸の活性の増加. 疾患の臨床症状が関連しています, 明らかに, 有害物質の神経細胞への蓄積 - δアミノレブリン酸.

研究として、, δアミノレブリン酸は、脳の視床下部に集中し、Na / K依存adenozinfosfatazyの活性を阻害されています, その膜を通してイオン輸送の破壊につながります, 神経組織の機能を破壊. 多分, その神経細胞だ​​けでなく、δアミノレブリン酸への曝露に関連した毒性効果, 他のmonopirrolov. これは、神経線維の脱髄をもたらします, 軸索神経障害を開発, これは病気のすべての臨床症状の原因であります.

急性間欠性ポルフィリン症の臨床症状

急性間欠性ポルフィリン症の最も特徴的な症状は腹痛であります. 時にはそれは、上腹部に局在します, 絵穿孔性潰瘍を想起. 痛みは、右鼠径部に局在することができます, 急性虫垂炎の画像をシミュレートします; 右上腹部内, 胆石の痛みを想起; 腰部で, 疑われる腎疝痛を強制的に, 時には子宮外妊娠, ために激しい痛みの多くの場合、月経が遅れ先行. 多くの場合、これらの患者は、動作します, ただし、操作は痛みの原因を探すことができず、多くの場合、患者の救済につながりません.

急性ポルフィリン症のための多発性神経炎の種類により、末梢神経系の障害として特徴付けられます. おそらく敗北および中枢神経系, 痙攣を発現, てんかん様発作, 譫妄, 幻覚. 時には失明を開発.

患者の大部分は、血圧の上昇を示します, 収縮期高血圧などで時々顕著な増加, および拡張期血圧.

急性間欠性ポルフィリン症の特徴 – 尿ピンク, 時には赤, 特に増悪の期間中.

ポルフィリン症の流れは異なる場合があります.

ほとんどの場合、病気は若い女性で現れます, 女の子. これは、妊娠を引き起こします, 配信, 多数の薬物を服用: ʙarʙituratov, サルファ剤, analigina. 特に強い増悪が手術後に発生, 鎮静チオペンタールナトリウムのために使用される場合.

これらの場合には、操作の前に患者が腹部に激しい痛みを訴え, および操作の後、彼は顕著な神経疾患を発症します, 呼吸をコントロールしたいです.

病気は薬の数を受け取ることができます悪化させます, soderzhashtihフェノバルビタール - valokordina, belloïdabellaspona, teofedrina. ほかに, ポルフィリン症のこの形式の悪化は、女性ホルモンの影響で発生する可能性があります, antimikoznyh薬 - グリセオフルビン.

急性疾患の後, 重度の神経障害の、死が発生する可能性があります, 時には神経症状は徐々に減少し、寛解が来ます. したがって、この疾患は、急性間欠性ポルフィリン症と呼ばれています. 新しい悪化は自然に発生することがあります, ならびに薬剤または特定の化学物質の影響を受けて, 特にchlorophos.

疾患の臨床症状は、異常な遺伝子のない全てのキャリアを指摘しています. 患者の多くの場合、親族, 特に男性, 疾患の生化学的徴候は、臨床的徴候の非存在下で検出され (急性間欠性ポルフィリン症の潜在型). 不利な要因の影響を受けて、このような人は重度の増悪が発生することがありますか.

急性間欠性ポルフィリン症の診断

急性間欠性ポルフィリン症の診断は、ポルフィリンの前駆体合成の患者の尿中の発見に基づいている - ポルホビリノゲン、δアミノレブリン酸を. この目的のために、定量的 MauzerallサンプルとGranick 尿サンプルおよび定性的におけるこれらの物質の決意, 次のようにこれは. 患者の新鮮尿1-2 mlまで試験管にエールリッヒ試薬の等量を追加しました (2 % paradimetilアミノベンズアルデヒド溶液, 中に溶解し 4% 塩酸). 桜のポルホビリノゲンが表示された場合- 赤色. 同様の染色は、尿ウロビリンに大量に観察することができます. 尿の混合物に変化する性質を明らかにするために、試薬をクロロホルム等量に添加します. クロロホルムがあるの下部に沈降した後、, 上から水層. 汚れはウロビリンに関連付けられている場合, クロロホルムの下層に行きます, ポルフィリン症の色は、上部の水層のままで.

遺伝性コプロポルフィリン症

遺伝性コプロポルフィリン症 - ポルフィリン症のむしろまれな形態. これは、に記載されました 1955 G. 急性間欠性ポルフィリン症を思わせる​​臨床症状によると、.

遺伝性コプロポルフィリン症の病因および病原

この疾患は、常染色体優性で遺伝します. 多くの場合、潜在的に発生します. とき遺伝性コプロポルフィリン症酵素活性コプロポルフィリンの侵害- genoksidazy. 肝合成δアミノレブリン酸中の場合には、この活性増大.

遺伝性コプロポルフィリン症に関連する神経系の敗北, 明らかに, また、δアミノレブリン酸の蓄積または任意のピロール化合物と.

遺伝性コプロポルフィリン症の臨床症状

最も一般的な症状は、腹部の痛みであり、, 時には精神障害をマーク, 感覚異常, 彼らは、よりまれであり、あまり発現していません, 急性間欠性ポルフィリン症のように、. 血圧を増加させることができます, 頻拍です. 一部の患者では、水疱性光線皮膚炎の兆候があります.

遺伝性コプロポルフィリン症患者のほとんどは、腹痛を観察しました, 一部の患者は、太陽放射線に対する感受性の増加を明らかにしました. 麻痺のおそらく開発, 精神障害, てんかん発作の存在. 一部の患者では、体温のわずかな増加があります, 高血圧, 頻脈, 嘔吐, 便秘.

遺伝性コプロポルフィリン症における臨床検査

急性δアミノレブリン酸の数の増加とポルホビリノゲンに見られる遺伝性コプロポルフィリン症の患者の尿中, より少ない程度であるが, 急性間欠性ポルフィリン症に比べて.

尿と便が劇的コプロポルフィリンの数を増加させました. 尿中と正常範囲内で糞便中のプロトポルフィリンウロポルフィリン内容. 赤血球数は、ポルフィリンを増加しません. ポルホビリノーゲンおよびδアミノレブリン酸の寛解維持に正常であることができます, しかし、尿および糞便中コプロポルフィリンのレベルとは、寛解時に上昇したままで.

斑入りポルフィリン症

多彩なポルフィリン症は、急性間欠性ポルフィリン症の症状、および皮膚病変の症状によって特徴付けられます.

多彩なポルフィリン症の病因および病原

この疾患は、常染色体優性で遺伝します. その病因の中心にあり, 明らかに, 酵素プロトポルフィリノーゲンの活性の違反, プロトポルフィリンプロトポルフィリノーゲンの合成に関与します. これは硝酸δアミノレブリン酸の活性を増大させることにより、δアミノレブリン酸の合成の増加であります.

多彩なポルフィリン症の臨床症状

この疾患は、男女ともに起こります, しかし、皮膚病変の症状は、多くの場合、男性で観察されます, 急性ポルフィリン症の兆候と - 女性. 腹痛, 神経症状, ならびに急性間欠性ポルフィリン症で, バルビツール酸塩の影響で発生します, サルファ剤, analigina, グリセオフルビン.

多彩なポルフィリン症, 急性間欠性形態とは異なり、, 時々腎不全を発症. 神経症状は非常に厳しいことができます.

多彩なポルフィリン症における検査所見

患者の便中のプロトポルフィリンで特徴的に有意な恒久的な増加. δアミノレブリン酸とポルフォビリノーゲンの増悪数の間に増加, しかし、患者の改善後, 腹痛を削減, 神経症状を大幅に削減し、時にはそれはかなり正常です.

Urokoproporfirii – 後期各ポルフィリン症

Urokoproporfirii (後期各ポルフィリン症) - ポルフィリン症の最も一般的な形態. これは、症候性皮膚病変によ​​って特徴付けられます, 古い時代に最も頻繁に現れます 40 年.

病因および病原性urokoproporfirii

今までは、urokoproporfiriiの原因とメカニズムは、最終的にインストールされて. 既知の, 疾患は、多くの場合、人に見られること, アルコールの乱用, これは、過去肝炎に苦しんでいます, 肝毒性毒との接触を持っていました, 個人で, 職業ガソリンにさらさ, ドライバーから例えば.

ポルフィリン症を持つ人々の大多数は、肝臓の機能状態の違反があります. すべてこれは仮定する根拠を与えます, 何 urokoproporfirii - 遺伝性ではありません, ポルフィリン症の取得した形. しかし、知られています, その人のごく一部, アルコールの乱用, 病気ポルフィリン症. ほかに, 尿中の肝炎の深刻な形でコンテンツコプロポルフィリンを増加させます, 代わりに、ウロポルフィリン, 尿中のurokoproporfiriiは、主にコンテンツウロポルフィリンを増加させたのに対し、, その数はわずかコプロポルフィリン増加しています. 患者urokoproporfiriiウロポルフィリンの親戚の大部分は、コプロポルフィリンにおける尿及び糞中に増加コンテンツを見つけました.

臨床症状urokoproporfirii

光機械的外傷に対する感受性の増加を含むurokoproporfirii最も特徴, 日射, hypotryhoz, 色素沈着の変化 (の減少など, そのを高めます), 間伐や皮膚の肥厚拡散, いわゆる psevdosklerodermiya.

機械的外傷に対する感受性の増大は、指の皮膚に現れます, 人, ネック. 損傷後またはバブル後の手の背面に, 太陽への露出に起因します, 小さな傷跡が残る塗装. urokoproporfirii prosopodobnye保持嚢胞のための直径を有する特徴的な丸みを帯びた形状の指の皮膚に未満5.1ミリメートル, 時々顔に.

sklerodermopodobnoy形態としてurokoproporfiriiため、おそらく非定型, これで、その後の萎縮で皮膚とシールの高色素沈着や脱色の領域の交代があります, 同様に、典型的な強皮症のワックス状の皮膚の輝きと白っぽい黄色など.

ポルフィリン症のmelanodermicheskoy形態は明白な徴候の光線皮膚症なく皮膚のかなりの黒ずみとなっている場合には.

これはurokoproporfiriiに、肝臓の肥大によって特徴付けられます, 多くの場合、その機能の状態の違反を伴っています.

ポルフィリン症のかなり頻繁に混合物の形態は、理由もなく診断されたときに患者urokoproporfirii腹痛やわずかな神経症状. しかし、患者はしばしばurokoproporfiriiアルコールを乱用します, それは、これらの症状を引き起こす可能性があります. 特別調査を実施することは、ポルフィリン症および遺伝性多彩なcoproporphyriaの診断が必要.

urokoproporfiriiで臨床検査

尿中のurokoproporfiriiウロポルフィリン含有量が2000から10000 UGに増加すると 1 最大の速度でGクレアチニン 20 UG 1 G. コンテンツも増加コプロポルフィリン, しかし、はるかに少ない程度に - 300〜800 UGへ 1 20-80 UGの速度でGクレアチニン 1 G. したがって、コンテンツコプロポルフィリンを探索するのに十分ではありません, 多くの研究室での実践であるように, 答えはポイント単位で指定された場合. 本研究では、多くの場合、医師に誤解されています, ウロポルフィリンポルフィリオ主にコンテンツが増加するため、, その数はkorproporfirina鉛中毒および肝炎を増加しています.

正常範囲内のポルフィリンのurokoproporfnrieyの患者の尿中のポルホビリノーゲンおよびδアミノレブリン酸の含有量及び赤血球数. 便中のポルフィリンの内容が正常であってもよいです, 特に増悪の期間中. 患者の状態を便中のポルフィリンの数を向上させながら、 (コプロポルフィリンおよびプロトポルフィリン) 増加させることができます.