Porfiria epatica

Porfiria acuta intermittente

Porfiria acuta intermittente - Una malattia ereditaria, caratterizzata da lesioni del sistema nervoso centrale e periferico, dolore addominale, aumento del sangue pressione e rilascio urine rosa a causa del gran numero di porfirine nel suo predecessore - porfobilinogeno.

L'eziologia e la patogenesi della porfiria acuta intermittente

La malattia è ereditata come carattere autosomico dominante.

La bugia patogenesi, più probabile, violazione della attività della sintasi enzima isomero I uroporfirinogeno e un aumento dell'attività di acido nitrico δ-aminolevulinico. Le manifestazioni cliniche della malattia sono correlati, ovviamente, l'accumulo nelle cellule nervose di sostanze tossiche - Acido δ-aminolevulinico.

Come la ricerca, Acido δ-aminolevulinico è concentrata nell'ipotalamo del cervello e inibisce l'attività della Na / K-dipendente adenozinfosfatazy, che porta alla rottura del trasporto di ioni attraverso le membrane, interrompe la funzione del tessuto nervoso. Forse, che gli effetti tossici associati all'esposizione alle cellule nervose di acido non solo δ-aminolevulinico, ma altri monopirrolov. Ciò si traduce in demielinizzazione delle fibre nervose, sviluppando neuropatia assonale, che è responsabile per tutte le manifestazioni cliniche della malattia.

Le manifestazioni cliniche della porfiria acuta intermittente

Il sintomo più caratteristico di porfiria acuta intermittente è il dolore addominale. Talvolta è localizzato nella epigastrico, Ricordando immagine perforato ulcera. Il dolore può essere localizzato nella regione inguinale destra, simulando una foto di appendicite acuta; nel quadrante superiore destro, Ricordando il dolore di calcoli biliari; nella regione lombare, costringendo sospetta colica renale, A volte una gravidanza extrauterina, a causa di un forte dolore spesso precede le mestruazioni in ritardo. Spesso questi pazienti funzionano, Tuttavia, l'operazione non permette di individuare la fonte del dolore, e spesso non porta al rilievo del paziente.

Per porfiria acuta è caratterizzata da disturbi del sistema nervoso periferico per tipo di polineurite. Forse la sconfitta e il sistema nervoso centrale, manifestando convulsioni, convulsioni epilettiformi, delirio, allucinazioni. A volte si sviluppa la cecità.

Una parte significativa di pazienti mostrano un aumento della pressione sanguigna, talvolta un marcato aumento con ipertensione sistolica, e la pressione sanguigna diastolica.

Una caratteristica di porfiria acuta intermittente – urina di colore rosa, e volte rosso, soprattutto nel periodo di esacerbazione.

Il flusso di porfiria può essere differente.

Il più delle volte, la malattia si manifesta in donne giovani, Ragazze. Provoca la gravidanza, consegna, prendendo un numero di farmaci: ʙarʙituratov, sulfamidici, analigina. Particolarmente forte aggravamento verificarsi dopo l'intervento chirurgico, quando viene utilizzato per la sedazione tiopentale sodico.

In questi casi, prima dell'operazione il paziente lamenta un forte dolore addominale, e dopo l'operazione egli sviluppa disturbi neurologici pronunciati, vogliono controllare la respirazione.

Aggrava la malattia può ricevere un numero di farmaci, fenobarbital soderzhashtih - valokordina, bellaspona belloïda, teofedrina. Inoltre, aggravamento di questa forma di porfiria può avvenire sotto l'influenza degli ormoni femminili, farmaci antimikoznyh - griseofulvina.

Dopo la malattia acuta, di gravi disturbi neurologici, la morte può verificarsi, ma i sintomi neurologici a volte diminuisce gradualmente e ci arriva remissione. Pertanto, la malattia viene chiamata porfiria acuta intermittente. Nuovo aggravamento può avvenire spontaneamente, così come sotto l'effetto di farmaci o alcune sostanze chimiche, soprattutto chlorophos.

Le manifestazioni cliniche della malattia sono noti non tutti i portatori del gene anomalo. Spesso, i parenti dei pazienti, in particolare i maschi, segni biochimici della malattia sono rilevate in assenza di segni clinici (forma latente di porfiria acuta intermittente). Non tali persone sotto l'influenza di fattori sfavorevoli possono verificarsi gravi esacerbazione.

La diagnosi di porfiria acuta intermittente

La diagnosi di porfiria acuta intermittente si basa sulla constatazione nelle urine dei pazienti con la sintesi dei precursori della porfirina - porfobilinogeno e δ-aminolevulinico acido. A tale scopo il quantitativo Campione Mauzerall e Granick determinazione di queste sostanze nel campione di urina e qualitativa, che è la seguente. Nella provetta a 1-2 ml di urina fresca del paziente è stata aggiunta una quantità uguale di reagente di Ehrlich (2 % soluzione paradimetil-aminobenzaldehyde, disciolto in 4% acido cloridrico). Se vi sembra una porfobilinogeno ciliegia- colore rosso. La stessa colorazione può essere osservato in grandi quantità nel urobilin urine. Per chiarire la natura del cambiamento ad una miscela di urina e il reagente viene aggiunto ad una pari quantità di cloroformio. Dopo decantazione sul fondo di cloroformio è, e lo strato acquoso dall'alto. Se la macchia è associato urobilin, va al livello inferiore di cloroformio, colore porfiria rimane al livello superiore acquosa.

Coproporphyria ereditaria

Coproporfiria ereditaria - piuttosto una forma rara di porfiria. E 'stato descritto in 1955 g. Secondo manifestazioni cliniche che ricordano porfiria acuta intermittente.

L'eziologia e la patogenesi della coproporfiria ereditaria

La malattia è ereditata come autosomica dominante. Spesso si verifica latente. Quando una violazione del coproporfiria ereditaria attività enzimatica coproporphyrin- genoksidazy. Quando questo aumento di attività in acido δ-aminolevulinico sintesi epatica.

La sconfitta del sistema nervoso associato al coproporfiria ereditaria, ovviamente, anche con l'accumulo di acido δ-aminolevulinico o composti pirrolo.

Le manifestazioni cliniche della coproporfiria ereditaria

Il sintomo più comune è il dolore addominale, a volte marcati disturbi mentali, paresi, ma sono più rari e non tanto espressi, come in porfiria acuta intermittente. Può aumentare la pressione sanguigna, è una tachicardia. In alcuni pazienti, ci sono segni di photodermatitis bolloso.

La maggior parte dei pazienti con coproporfiria ereditaria osservati dolori addominali, alcuni pazienti hanno rivelato maggiore sensibilità alle radiazioni solari. Forse lo sviluppo di paresi, Disordini Mentali, la presenza di crisi epilettiche. In alcuni pazienti, c'è un leggero aumento della temperatura corporea, ipertensione, tachicardia, vomito, costipazione.

Prove di laboratorio a coproporfiria ereditaria

Nelle urine di pazienti con coproporphyria ereditaria trovato in aumento acuto del numero dell'acido δ-aminolevulinico e porfobilinogeno, anche se in misura minore,, che in porfiria acuta intermittente.

L'urina e le feci notevolmente aumentato il numero di coproporphyrin. Contenuti uroporphyrin protoporphyrin nelle urine e nelle feci all'interno del range di normalità. Il numero dei globuli rossi non è aumentato porfirine. In remissione manutenzione di acido porfobilinogeno e δ-aminolevulinico può essere normale, Tuttavia, il livello di coproporphyrin nelle urine e feci e rimane elevata durante la remissione.

Porfiria variegata

Porfiria variegata è caratterizzata da sintomi di porfiria acuta intermittente, e sintomi di lesioni cutanee.

L'eziologia e la patogenesi della porfiria variegata

La malattia è ereditata come autosomica dominante. Al centro della sua patogenesi è, apparentemente, violazione della attività del protoporfirinogeno dell'enzima, responsabile della sintesi di protoporfirinogeno protoporfirina. Questo è un aumento nella sintesi dell'acido δ-aminolevulinico, aumentando l'attività di acido nitrico δ-aminolevulinico.

Le manifestazioni cliniche della porfiria variegata

La malattia si verifica in entrambi i sessi, ma manifestazioni di lesioni cutanee si osservano spesso negli uomini, e segni di porfiria acuta - le donne. Dolore addominale, sintomi neurologici, nonché in porfiria acuta intermittente, avvenire sotto l'influenza di barbiturici, sulfamidici, analigina, griseofulvina.

Quando porfiria variegata, A differenza di forma acuta intermittente, a volte di sviluppare insufficienza renale. Sintomi neurologici possono essere molto gravi.

Gli esami di laboratorio nella porfiria variegata

Tipicamente un significativo aumento permanente del protoporfirina nelle feci dei pazienti. Durante numero esacerbazione dell'acido δ-aminolevulinico e porfobilinogeno aumento, Tuttavia, dopo il miglioramento del paziente, ridurre il mal di stomaco, sintomi neurologici significativamente ridotto, e, talvolta, è abbastanza normale.

Urokoproporfirii – Tardo ogni porfiria

Urokoproporfirii (Tardo ogni porfiria) - La forma più comune di porfiria. Essa è caratterizzata da lesioni cutanee sintomatiche, compaiono più frequentemente in età avanzata 40 anni.

Eziologia e la patogenesi urokoproporfirii

Fino ad ora, la causa e il meccanismo di urokoproporfirii finalmente installati. Conosciuto, che la malattia è spesso visto in persone, abusando di alcol, Esso ha subito in passato epatite, contatto avuto con veleni epatotossici, e in individui, lavoro esposto a benzina, ad esempio, dai driver.

La maggioranza delle persone con porfiria c'è una violazione dello stato funzionale del fegato. Tutto questo dà motivi per supporre, cosa urokoproporfirii - non ereditaria, e la forma di porfiria acquisita. Tuttavia è noto, che solo una piccola percentuale di persone, abusando di alcol, ill porfiria. Inoltre, nelle forme gravi di epatite nelle urine aumenta il coproporphyrin contenuti, invece uroporphyrin, considerando urokoproporfirii nelle urine aumentate uroporphyrin principalmente contenuti, e il numero è in aumento un po 'coproporphyrin. La maggior parte dei parenti dei pazienti urokoproporfirii uroporphyrin trovato un contenuto maggiore di urina e feci in coproporphyrin.

Le manifestazioni cliniche urokoproporfirii

Le caratteristiche più caratteristici urokoproporfirii comprendono maggiore sensibilità alla luce traumi meccanici, radiazione solare, hypotryhoz, alterazioni della pigmentazione (a riduzione, e aumentare la sua), assottigliamento diffuso o ispessimento della pelle, cosiddetto psevdosklerodermiya.

Aumento della sensibilità al trauma meccanico si manifesta sulla pelle delle dita, persona, Collo. Sul dorso della mano dopo un trauma o dopo la bolla, derivanti da esposizione al sole, restano piccole cicatrici dipinte. Per urokoproporfirii prosopodobnye cisti ritenzione caratteristica forma arrotondata con un diametro inferiore a 5,1 millimetri sulla pelle delle dita, volte sulla faccia.

Forse atipico per urokoproporfirii come forma sklerodermopodobnoy, in cui si alternano zone di iperpigmentazione e depigmentazione della pelle e tenuta con conseguente atrofia, nonché la tipica lucentezza sclerodermia ceroso del colore della pelle e giallo-biancastro.

Quando melanodermicheskoy forma di porfiria è stato un significativo oscuramento della pelle senza evidenti segni fotodermatosi.

Si caratterizza per l'allargamento del fegato di urokoproporfirii, che è spesso accompagnata da violazione del suo stato funzionale.

Modulo Molto spesso mista di porfiria diagnosticato senza alcun motivo quando il dolore addominale urokoproporfirii un paziente o leggere sintomi neurologici. Tuttavia, i pazienti urokoproporfirii spesso abusano di alcol, che possono causare questi sintomi. Pertanto, la diagnosi di porfiria e coproporfiria variegate ereditarie necessario condurre studi speciali.

Prove di laboratorio a urokoproporfirii

Quando urokoproporfirii uroporphyrin contenuti nelle urine aumentata a 2.000-10.000 ug 1 g di creatinina a una velocità di fino a 20 ug 1 g. Il contenuto è aumentato anche coproporphyrin, ma in misura molto minore - a 300-800 ug 1 g di creatinina a una velocità di 20-80 ug 1 g. Pertanto, non è sufficiente per esplorare la coproporphyrin contenuti, come è pratica in molti laboratori, quando la risposta è data in punti. Questa ricerca è spesso male informato medico, da Porfirio aumenta soprattutto contenuti uroporphyrin, e il numero è in aumento l'avvelenamento da piombo korproporfirina ed epatite.

Il contenuto di porfobilinogeno e acido δ-aminolevulinico nelle urine e il numero di globuli rossi nei pazienti con porfirine urokoproporfnriey entro limiti normali. Il contenuto di porfirine nelle feci può essere normale, soprattutto nel periodo di esacerbazione. Mentre il miglioramento della condizione dei pazienti del numero di porfirine nelle feci (coproporphyrin e protoporphyrin) può aumentare.