Veleszületett diszfunkció (giperplaziya) mellékvesekéreg

Veleszületett mellékvese-megnagyobbodás (CAH)

Leírás veleszületett mellékvese-megnagyobbodás

Veleszületett mellékvese hyperplasia (VHKN) Ez jelenti egy csoport örökletes betegségek, amelyek befolyásolják a mellékvesék. Mellékvesék ellenőrizzék a növekedés és fejlődés a szervezet. Sok fajta CAH. A két leggyakoribb formája:

• Классическая ВГКН – более тяжелая форма;
• Неклассическая ВГКН – легкая форма

Bizonyos betegek esetében a rendellenesség lehet életveszélyes. Szerencsére, megfelelő kezelés segíthet emberek CAH vezethet normál, egészséges élet.

Okai veleszületett mellékvese-megnagyobbodás

CAH egy genetikai betegség, és továbbítják a szülőtől a gyermek.

CAH kapcsolatos tünetek a problémákat a mellékvesék. A fő munka ezen mirigyek, előállításához elengedhetetlen hormonok. Amikor CAH, problémák vannak a fejlődés ezen hormonok:

• Кортизол – помогает организму адекватно реагировать на стресс и инфекции;
• Альдостерон – помогает организму поддерживать нормальный уровень натрия и калия.

A mellékvesék kezdődik, hogy több hormonok. Это может привести к перепроизводству другого гормона – андрогена. Ez a hormon, a fiúk és a lányok, de ez felelős a fejlesztés a hím jellemzői.

A klasszikus forma CAH közé tartozik az alacsony kortizol szintje, talán, alacsony szintű aldoszteron, és a magas szintű androgén. Ha nem klasszikus forma CAH mellékvesék képes normális szintre a kortizol és aldoszteron, hanem végső soron ki túlzott androgén.

Kockázati tényező a veleszületett mellékvese-megnagyobbodás

Egy család története CAH növeli az esélyét a gyermek a betegség jelenlétét. Az emberek lehet fuvarozók a gén CAH, , de nem rendelkezik a betegség. Ebben az esetben, ha mindkét szülő a gén CAH, a gyermek 25% valószínűséggel alakul CAH.

Tünetei veleszületett mellékvese-megnagyobbodás

A tünetek eltérőek lehetnek attól függően, hogy milyen típusú gyermek neme és CAH. Gyakori tünetek:

• Megváltozott vagy váratlan jellemzői az újszülött kislány, mint:
  • A szokatlan megjelenése a nemi szervek kislánnyal;
  • Része a külső nemi szervek lehet hasonlítani egy pénisz;
• A korai jelei pubertás éves fiúk 2-3 év, mint:
  • Nagyon izmos test szerkezetét;
  • A felgyorsult növekedés a pénisz;
  • Növekedés szeméremszőrzet;
  • A hang mélyülése;
• Túlzott szőrnövekedés az arcon és / vagy szerv;
• A gyors növekedés, mint a többi gyermek hasonló korú (A legtöbb növekedése megáll hamarabb, mint társaik);
• A komplexitás harc légúti fertőzések és betegségek;
• Magas vérnyomás;
• Kiszáradás;
• A rossz táplálkozás és hányás;
• Ha nem hízik;
• Alacsony növekedés;
• Súlyos akne.

A diagnosztizált veleszületett mellékvese-megnagyobbodás

Tesztelés lehet tenni a terhesség alatt, közvetlenül a születés után, vagy miután a tünetek.

A vizsgálatot a terhesség alatt, Ha a házastársak a családjában a CAH. Különösen, Ha a betegség a testvére. Ahhoz teszt lehet kiválasztani egy kis mintát magzatvíz vagy szövet. Mintákat vesznek a következő módokon:

• Chorionic biopszia;
• Magzatvíz mintavétel.

A diagnózis a CAH idősebb gyermekek vagy azokban, amelyek nem túl jutott a születés után, Az orvos fogja kérdezni a gyermek tünetei és a történelem az ő betegsége, elvégzi a fizikális vizsgálat. Az orvos hozhat egy kis mennyiségű vér-és vizeletvizsgálat, hogy ellenőrizze a hormonszint. Gyakran ez elég, diagnosztizálására.

Ha a vizsgálati eredmények nem egyértelmű, orvosa genetikai vizsgálatok, amely végzik vérvizsgálattal.

Veleszületett mellékvese hyperplasia

Ön és gyermeke lehet küldeni a szakember. A kezelés után, a gyermek normális életet élni. Veleszületett mellékvese hyperplasia közé:

Prenatális kezelés

Ha CAH megtalálható a születés előtt, kezelésére lehet használni, a dexametazon. Ez a gyógyszer segít csökkenteni az androgének és normalizálják a fejlesztés a női nemi szervek megcsonkításának. De nem állt meg a fejlesztés CAH.

Kábítószer beadható tabletta formájában, vagy folyékony formában, és figyelembe anya.

Gyógyszerek a CAH

A legtöbb gyerek, született CAH kell, hogy a hormonpótló terápia gyógyszerek. Ezek a szteroid gyógyszereket helyettesíteni a hiányzó hormonok. Típusa szteroidok függ állapota a gyermek. A gyógyszer is segít, hogy lassítja a termelés az androgének, ami csökkentené a fejlesztési férfi jellemzők lányok.

Ezek a gyógyszerek mellékhatásai, mint például a lassulás, vagy a csonttömeg csökkenésével. Lányok, hormonterápia is vezethet frusztráció, Felszólította Cushing-szindróma. A kezelőorvosa figyelemmel fogja kísérni a gyermek állapotának és szükség esetén állítsa a gyógyszeradagot.

A kortizol szükséges stresszes helyzetek és a betegség. Ha olyan gyógyszereket szed,, cserélni kortizol, Szükség lehet extra adag közben stresszes események, például műtét közben, vagy a betegség.

Emberek klasszikus CAH kell szednie a gyógyszert egész életük. Vannak gyerekek, akik a nem-klasszikus formája CAH gyógyszert lehet függeszteni felnőttkorban.

Változások a diéta

Hiánya aldoszteron állapotot okozhat, nevű sóhiányt. Ez a probléma a fenntartására a kívánt só mennyisége a vérben. A betegség vezethet az alacsony vérnyomás és a magas káliumszintje a vérben. Ha van egy veszteség só, növelheti a só mennyisége az étrendben.

Sebészet

A művelet segít kijavítani természetellenes alakja a nemi szervek. Gyakran tartott, ha a gyermek elérte a kor 1-3 év.

A veleszületett mellékvese-megnagyobbodás

CAH örökletes betegség, neki nincsenek megelőző intézkedések.

Ha valaki a közvetlen családjában beteg CAH, Konzultáljon orvosával a genetikai vizsgálatok. Fontos, ha számít, vagy tervezi, hogy egy csecsemő.