X-kromoszómához kötött adrenoleukodisztrófia – ALD – Sudanofilnaya leukodisztrófia – Schilder-kór

Leírás X-kromoszómához kötött adrenoleukodisztrófia

X-kromoszómához kötött adrenoleukodisztrófia (ALD) Ez egy ritka, örökletes genetikai betegség. Összesen leírt 34 típusú ALD. X-kromoszómához kötött ALD a leginkább gyakori formája. ALD eredmények degeneráció:

• Mielinhüvely – zsírsav szigetelő bevonat idegrostok az agyban;
• A mellékvesék és a környező mellékvese kéreg, termelő létfontosságú hormonok.

Okok adrenoleukodisztrófia

ALD Hívás örökölt hibás gént.

Az emberek a ALD szervezet által termelt zsírsavak rossz arányban. Ez ahhoz vezet, hogy bővelkedés telített zsírsavak az agyban és a mellékvese kéreg. Ennek eredményeként, a sérülés a mielinhüvely az agyban és a mellékvesék.

Kockázati tényezők

Tényezők, amely növeli a leukodisztrófia sudanofilnoy, tartalmaz:

• A jelenléte az anya a hibás gén az X-linked adrenoleukodisztrófia;
• Életkor: gyermekkor, kor a felnőttkorig;
• Pál: férfi, ALD ritkán betegednek.

A tünetek X-kromoszómához kötött adrenoleukodisztrófia

Tünetek változhat attól függően, hogy milyen típusú ALD.

X-stsyeplyennaya csapást (infantilis cerebrális ALD)

Ez a forma a legsúlyosabb. Ez már csak a fiúk. Tünetek rendszerint között 2-10 év. Körülbelül 35% betegek lehetnek súlyos tünetek a korai szakaszban. Átlagos, halálra két éven belül megtörténik. Egyes betegek élnek évtizedek óta.

Kezdeti tünetként:

• Viselkedésbeli változások;
• A memóriazavar.

Ahogy a betegség előrehalad, dolgozzon ki több súlyos tünetek. Ezek közé tartozik a:

• Vakulást;
• A rohamok;
• Halláskárosodás;
• Nyelési nehézség és a beszéd;
• Járási nehézség és koordináció;
• Hányás;
• Fáradtság;
• Fokozott pigmentáció (“Sun”) bőr, miatt mellékvese hormon hiánya (Addison-kór);
• Progresszív dementia;
• Vegetatív állapotban vagy halál.

X-stsyeplyennaya csapást (kamasz agyi ALD)

Ez a típus hasonló a gyermekkori ALD tserebralnuya. Úgy kezdődik a 11 – 21 gg. és a előrehaladtával, általában, lassan.

Adrenomielonevropatiya (AMS)

Ez a leggyakoribb formája. Tünetei AMS előfordulhat 20 év után. A betegség lassan halad előre, és tartalmazhatnak:

• Gyengeség, ügyetlenség, fogyás, hányinger;
• Érzelmi zavarok és a depresszió;
• Gondok vannak az izmok (pl, járási nehézség);
• Szexuális problémák vagy impotencia;
• Mellékvese működési zavara;

X-stsyeplyennaya csapást (Felnőtt agyi ALD)

Az ilyen típusú, tünetek általában ritkán látott fiatal (hogy 20 év) vagy középkorú (hogy 50 év). Ez a forma ALD tüneteket okoz, hasonló skizofrénia és a demencia. A betegség általában gyorsan romlik. Halál vagy vegetatív állapotban is megtörténhet 3-4 év.

Gyetyerozigotnaya forma csapást

Ez a forma már csak a nők. A tünetek lehetnek enyhék vagy súlyosak. Működéséről szóló mellékvese heterozigóta forma ALD általában nem befolyásolja.

Diagnosztikai X-kromoszómához kötött adrenoleukodisztrófia

Ha úgy gondolja, ALD követően tett tesztek:

• A vérvizsgálat, szint meghatározásához a zsírsavak;
• MRI az agy, felmérni annak állapotát és a funkcionalitás.

Kezelése X-kromoszómához kötött adrenoleukodisztrófia

Nincs kezelési módszer a X-kromoszómához kötött adrenoleukodisztrófia. De, mellékvese-hiány lehet kezelni kortizon. ALD általában halálos belül 10 év után a tünetek.

Bizonyos típusú terápia csökkentheti a tüneteket, ALD. Néha elvégzett kísérleti kezelés.

Therapy, hogy csökkentse a tüneteket, ALD közé:

• Fizikoterápiás;
• Pszichoterápiával;
• Gyógypedagógia (gyerekeknek).

Néhány kezelések közé:

• A csontvelő-átültetés. Ez a művelet leghasznosabbaknak gyermekek agyi ALD;
• Dieticheskaya terápia, amely magában foglalja a beszívott:
• Termékek egy nagyon alacsony zsírtartalmú étrend;
• Olajok Lorenzo – étrend-kiegészítők alapulnak az olaj keverék glitseroltrioleata (GTO) és glitseroltrierukata (GTE);
• Lovastatin – anti-koleszterin gyógyszer.

Bűnmegelőzés X-kromoszómához kötött adrenoleukodisztrófia

Nincs mód arra, hogy megakadályozzák az ALD. Amikor a genetikai háttér, a betegségre kell dönteni, hogy a gyermekek születése.

A korai diagnózis és a kezelés megakadályozza a klinikai tünetek kialakulásának. Ez különösen alkalmas a fiatal fiúk, akik kezelik olajjal Lorenzo. Az új technológiák hamarosan lehetővé teszi a korai azonosítása a betegségek szűrése.