Menkes szindróma – Kinky haj betegség
Menkes szindróma (Kinky Hair Disease; Steely Hair Disease; Trichopoliodystrophy; X-linked rézhiányra; Réz Közlekedési Disease)
Leírás Menkes szindróma
Menkes szindróma – öröklött genetikai rendellenesség, eredő gén rendellenességek ATP7A. Menkes szindróma okozza felszívódási zavar réz. Ez vezet változások a vérerek és a romlása az agy.
Menkes szindróma meglehetősen ritka. Ez akkor fordul elő kb 1 minden egyes esetben 50000-100000 Születések. Leggyakrabban ez érinti a férfiakat. A legtöbb gyerek, született Menkes szindróma várható élettartama a 3 hogy 5 év.
Okok Menkes szindróma
Réz szükséges a normális csontok fejlődéséhez, idegek és egyéb szövetek. Gyermekek Menkes szindróma egy genetikai rendellenesség, amely megakadályozza a réz felszívódását a bélből, és okozhat a túlzott felhalmozódása a vesékben, míg a máj és az agy az ő tapasztalatlansága miatt. Ez vezet a változás a fejlesztés a haj, az agy, csontok, máj és az artériák.
Kockázati tényező a Menkes szindróma
Tényezők, mely növelheti a kockázatát Menkes szindróma közé:
- Pál: férfi;
- A családtagok jelenlétét a Menkes szindróma.
Tünetei Menkes szindróma
Gyermekek Menkes szindróma gyakran koraszülött. Tünetei általában három hónapon belül a születés után, és tartalmazhat:
- Görcs;
- Probléma az adagolással;
- Késések fejlesztés;
- Változások az izomtónus.
Gyermekek Menkes szindróma gyakran a következő fizikai jellemzőkkel:
- Rövid, zavaros, kevés, haj, hogy könnyen eltörnek;
- Pufók, rózsás arca;
- Lapított orrnyereg;
- Ritka vagy hiányzó érzelmek.
Menkes szindróma diagnózisa
Diagnosztizálni Menkes szindróma lehet rendelni a következő vizsgálatok:
- X-ray a koponya és csontváz, hogy a rendellenességek kimutatására csontképződés;
- Vérvizsgálat, mérni annak tartalmát réz.
Kezelése Menkes szindróma
Nem, nincs kezelés Menkes szindróma. A korai kezelés az intravénásan alkalmazott réz-acetát, orális készítmények réz, vagy injekciók réz gistidinata adhat átmeneti mentességet. Más kezelések használnak, hogy enyhíti a betegség tüneteit.
Megelőzés Menkes szindróma
Nincs ismert módja, hogy megakadályozzák Menkes szindróma. Ha van a családban előforduló betegség, akkor beszélj a genetikai tanácsadó, amikor arról döntenek, hogy a gyermekek.
