Menkes szindróma – Kinky haj betegség

Menkes szindróma (Kinky Hair Disease; Steely Hair Disease; Trichopoliodystrophy; X-linked rézhiányra; Réz Közlekedési Disease)

Leírás Menkes szindróma

Синдром Менкеса – наследственное генетическое заболевание, eredő gén rendellenességek ATP7A. Menkes szindróma okozza felszívódási zavar réz. Ez vezet változások a vérerek és a romlása az agy.

Menkes szindróma meglehetősen ritka. Ez akkor fordul elő kb 1 minden egyes esetben 50000-100000 Születések. Leggyakrabban ez érinti a férfiakat. A legtöbb gyerek, született Menkes szindróma várható élettartama a 3 hogy 5 év.

Okok Menkes szindróma

Réz szükséges a normális csontok fejlődéséhez, idegek és egyéb szövetek. Gyermekek Menkes szindróma egy genetikai rendellenesség, amely megakadályozza a réz felszívódását a bélből, és okozhat a túlzott felhalmozódása a vesékben, míg a máj és az agy az ő tapasztalatlansága miatt. Ez vezet a változás a fejlesztés a haj, az agy, csontok, máj és az artériák.

Kockázati tényező a Menkes szindróma

Tényezők, mely növelheti a kockázatát Menkes szindróma közé:

• Pál: férfi;
• A családtagok jelenlétét a Menkes szindróma.

Tünetei Menkes szindróma

Gyermekek Menkes szindróma gyakran koraszülött. Tünetei általában három hónapon belül a születés után, és tartalmazhat:

• Görcs;
• Probléma az adagolással;
• Késések fejlesztés;
• Változások az izomtónus.

Gyermekek Menkes szindróma gyakran a következő fizikai jellemzőkkel:

• Rövid, zavaros, kevés, haj, hogy könnyen eltörnek;
• Pufók, rózsás arca;
• Lapított orrnyereg;
• Ritka vagy hiányzó érzelmek.

Menkes szindróma diagnózisa

Diagnosztizálni Menkes szindróma lehet rendelni a következő vizsgálatok:

• X-ray a koponya és csontváz, hogy a rendellenességek kimutatására csontképződés;
• Vérvizsgálat, mérni annak tartalmát réz.

Kezelése Menkes szindróma

Nem, nincs kezelés Menkes szindróma. A korai kezelés az intravénásan alkalmazott réz-acetát, orális készítmények réz, vagy injekciók réz gistidinata adhat átmeneti mentességet. Más kezelések használnak, hogy enyhíti a betegség tüneteit.

Megelőzés Menkes szindróma

Nincs ismert módja, hogy megakadályozzák Menkes szindróma. Ha van a családban előforduló betegség, akkor beszélj a genetikai tanácsadó, amikor arról döntenek, hogy a gyermekek.