A szindróma Di dzorz

DiGeorge szindróma (Velocardiofacial szindróma; A kromoszóma 22q11 törlése szindróma)

Leírás szindróma Di Giorgi

Синдром Ди Джоржи – редкое генетическое заболевание, jelen van a születéskor. Ez egy genetikai betegség okozhat sokféle tünetek és egészségügyi problémák. Néhány betegnél enyhe tünetek, míg más tünetek súlyos lehet. Az emberek teljes szindróma Di Giorgi nem csecsemőmirigy vagy mellékpajzsmirigy. A csecsemőmirigy fontos szerepet játszik az immunrendszer, és mellékpajzsmirigy szintjének szabályozására kalciumszint a vérben és a szövetekben a test.

Okok szindróma Di Giorgi

Szindróma Di Giorgi a hiánya több gén, hogy ellenőrizzék a fejlesztés a csecsemőmirigy (csecsemőmirigy) és a kapcsolódó mirigyek.

Kockázati tényezők szindróma Di Giorgi

DiGeorge szindróma egyes családokban is örökölt, de az esetek többségében, a betegség nem kapcsolódik az öröklődés.

Tünetei a szindróma Di Giorgi

DiGeorge szindróma tünetei vannak születéskor jelen, és nem rontják a korral. Ezek a következők lehetnek:

• Hosszú arca;
• Mandulavágású szemek;
• Széles orr;
• Kis fülek;
• Kis fej;
• Szájpadhasadék.

Egyéb tünetek lehetnek:

• Izomgyengeséggel;
• Alacsony növekedés;
• Kúpos vagy túl széles ujjak;
• Nehézségek a tanulásban.

DiGeorge szindróma is társul más egészségügyi problémák, mint:

• Immunhiány, amely ahhoz vezet, hogy a fertőzés veszélye;
• Szívhibák;
• Bradygenesis;
• Az egyre nagyobb a valószínűsége a mentális zavarok;
• Gipoparatireoz;
• Néha rendellenességek közé strukturális agyi rendellenességek, scoliosis, köldökzsinór vagy lágyéksérv, anomáliák a vese, anogenitalynыe anomáliák, szem rendellenességek, és a pajzsmirigy problémák.

Diagnózis a szindróma Di Giorgi

Az orvos fogja kérdezni a tünetek és az anamnézis, és elvégzi a fizikális vizsgálat. Ha a gyermek rendelkezik bizonyos szívbetegségek vagy egyéb tünetek, DiGeorge-szindróma társult, Ők lehet rendelni a genetikai tesztek.

Orvosa egyéb vizsgálatok, amely lehetővé teszi, hogy meghatározza, Milyen problémákat okozhat DiGeorge szindróma. Vizsgálatok lehetnek:

• Анализы крови – чтобы найти проблемы иммунной системы и исключить другие заболевания;
• Рентген грудной клетки – чтобы обнаружить тимус;
• Эхокардиография – изучение работы сердца.

A kezelés szindróma Di Giorgi

Kezelést a tünetektől függően. Egyes kezelések szindróma Di Giorgi közé:

Karbantartás az immunrendszer

Néhány immunrendszeri problémák nagyon súlyosak lehetnek és azonnali kezelés.

Ha a csecsemőmirigy, hiányzik, Ez lehet beoltani csecsemőmirigy. Csontvelő-transzplantációs is segíthet, hogy erősíti az immunrendszert. Mindazonáltal, ezeket az eljárásokat, vannak kockázatok, amely kell figyelembe venni.

Más módszerek közé tartozik az ellenőrzés az immunrendszert, és a fertőzések kezelésére.

Kezelése szívhibák

Szívfejlődési vezethet rossz növekedését és fejlődését a gyermek.

Néhány szívfejlődési lehet javítani sebészileg. Szív műtét gyakran végzett az első életévben. Egyéb szívfejlődési kell figyelnie, egész életen át tartó, különösen odafigyelni rájuk az első életévben.

A kezelés volchyey paszták

A művelet vagy műveletek szükség lehet a kezelés szájpadhasadék. Továbbá, egy gyermek tud dolgozni logopédus. A terapeuta segít a gyermek etetése és beszéd korrekció késések.

Ellenőrzése hypoparathyreosisban

Hiányzó mellékpajzsmirigy hatással lehet a kalcium szintje a szervezetben és a vér. A kálcium és D-vitamin segít ellensúlyozni hiányában a mellékpajzsmirigy. A diéta alacsony foszfortartalmú javíthatja egészségi. Beszéljen orvosával vagy dietetikus a változások a diéta a gyermek.

Segíts korán

Hogy segítsen a gyermek, Terápia lehet használni a fejlesztés korai szakaszában. A következő eljárásokat lehet alkalmazni:

• Логопедия – чтобы исправить проблемы кормления и речевого развития;
• Трудотерапия – чтобы помочь в обучении повседневным навыкам и правилам личной гигиены;
• Физиотерапия – для лечения физических проблем;
• Развивающие программы – чтобы помочь ребенку достичь соответствующих этапов развития;
• Психиатрия – для решения психологических проблем.

Általában, A korábbi használatára vonatkozó terápiák, annál jobb a végeredmény.

Megelőzés szindróma Di Giorgi

Jelenleg nincs mód, Segít megelőzni szindróma Di Giorgi.