Down szindróma – SD – Trysomyya 21

Down-Szindróma (DS; Triszómia 21)

Mi Down-szindróma?

A Down-szindróma viszonylag gyakori genetikai rendellenesség. Down-szindróma születési rendellenességeket okoz, egészségügyi problémák, és bizonyos fokú mentális retardáció.

Okai Down-szindróma

A kromoszómák tartalmaznak genetikai információt a szerkezet a test. Számuk a szervezetben – 23 gőz. A Down-szindróma egy probléma a 21. kromoszómapár. IN 21 van egy extra kromoszóma genetikai anyag, amely okozhat betegséget alábbi formák:

• A megjelenése egy extra kromoszóma (trysomyya) – Ez a fajta Down-szindróma nevű es triszómia 21. A betegség a hiba eredménye a sejtosztódásban, a tojás vagy a sperma;
• A megjelenése egy extra kromoszóma bizonyos sejtekben – Ez a típusú betegség, az úgynevezett mozaik Down-szindróma;
• Része a kromoszóma eltörik, majd csatlakozik egy másik kromoszómán – Ez a típus az úgynevezett Robertson áttelepítés (Családi Down-szindróma). Körülbelül egyharmada emberek öröklik szüleiktől áttelepítés.

Kockázati tényező a Down-szindróma

Tényezők, mely növelheti a kockázatát Down-kór közé:

• Genetika: ha az egyik szülő hordozza a transzlokáció Down-szindróma, van egy megnövekedett kockázata a betegség a gyermek;
• Életkor: annak a valószínűségét, hogy gyermekük Down-szindrómás nő utáni nők 35 év;
• Pál: Down-szindrómás születik több fiú, mint a lányok;
• A születés egy korábbi gyermek Down-szindróma.

Tünetei a Down-szindróma

Kisbabák, született Down-szindróma egy bizonyos vagy az összes alábbi fizikai tünetek:

• Lapos arcvonásait, kissé depressziós orrnyereg és a kis orr;
• Ferde szemmel, kis redők a belső szemzug;
• Rövid nyakú laza bőr;
• A fülek szabálytalan alakú és / vagy alacsony-set;
• Fehér foltok a színes része a szem;
• Az egyetlen bőrredő a tenyéren;
• A felesleges rugalmasságot ízületek;
• Problémák a látás és a hallás;
• Nagy és kiálló nyelv;
• A nagy távolság a nagy és a második lábujj.

A mértéke egészségügyi problémák és az értelmi fogyatékosság eltérő az egyes ember. A Down-szindróma lehet veleszületett vagy szerzett egészségügyi problémák:

• Vision problémák;
• Halláskárosodás;
• Szívhibák;
• Akut leukémia;
• Gyakori fülgyulladás;
• Az instabilitás a csont a felső része a nyak, Ez ahhoz vezethet, hogy a tömörítés és gerincvelő sérülés;
• Gyomor-bélrendszeri elzáródás;
• Hirschsprung-betegség, coeliakia;
• Alvászavarok, mint például blokkolja a légutak alvás közben, napközbeni aluszékonyság, Alvászavarok;
• Előfordulási gyakoriságának növekedését demencia az idősek;
• Hibák a húgyutak;
• A magas vérnyomás a tüdőben;
• Görcs;
• Elégtelen aktivitás a pajzsmirigy;
• Lassú növekedés;
• Beteg gyerek elkezd ülni késő, járni és WC-re menni a saját;
• Beszédzavar;
• Elhízottság;
• Érzelmi problémák.

A legtöbb ilyen problémák kezelhetők . Az átlagos várható élettartam személyek, született Down-szindrómás mintegy 55 év.

Diagnózis a Down-szindróma

Orvos, általában, születés után meg tudja határozni a jelenléte a Down-szindróma. Ha úgy gondolja, jelenlétében Down-szindróma vérvizsgálat nevezi, a jóváhagyáshoz.

Down-szindróma is diagnosztizáltak a születés előtt. Vannak szűrővizsgálatokat és diagnosztikai tesztek kimutatására kromoszóma-rendellenességek születés előtt.

A szűrővizsgálatok Down-kór

A szűrővizsgálat végzik, hogy értékelje a kockázatát, hogy a gyermek Down-szindróma. Az orvos fogja használni az eredményeket a különböző vér és anya életkora, felmérni a kockázatot. A vérvizsgálatok közé:

• A hármas szűrés – Alpha-fetoprotein, béta-alegység a humán chorion gonadotropin (béta-HCG), konjugált (ingyenes) theelol (SE);
• Négy-faktor elemzése az anya vérében;
• Szabad magzati DNS-vizsgálat;

Bemutató lehet tenni már a 11 terhességi hét. Azt is tartalmazhat ultrahang és a vér szűrés.

Néhány szűrt nő adhat álpozitív eredményt. Azt jelenti, A vizsgálat azt mutatja, a jelenléte a Down-szindróma, de valójában nem.

Diagnosztikai vizsgálatok Down-kór

Diagnosztikai vizsgálatok azt mutatják,, hogy a magzat Down-szindróma ténylegesen. Ezen tesztek között:

• Chorionic biopszia – Ez általában végzik közötti időszakra 10 hogy 12 hétig;
• Magzatvíz mintavétel – Ez általában végzik közötti időszakra 12 hogy 20 terhességi hét;
• Percutaneous köldökzsinórvér kutatási (cordocentesis) – rendszerint után 20 terhességi hét.

Ezek a tesztek pontos mintegy 98-99%. Minden teszt megköveteli a kiválasztási egy kis darab placenta szövetek vagy köldökzsinór. Diagnosztikai vizsgálati módszerek jelentenek egy kis vetélés kockázata.

Kezelése Down-szindróma

Down-szindróma nem gyógyítható, mert ez egy genetikai rendellenesség.

Néhány újszülöttek, talán, kell műtét, hogy megszüntesse a súlyos egészségügyi problémák, mint a szívhibák.

Kezelésre lehet szükség a súlyos egészségügyi problémák vagy fejlyo. Különleges terápiák segíteni Down-szindrómás gyermekek elérjék teljes potenciáljukat. A legtöbb ember azzal a feltétellel, aktívan részt vegyenek a társadalom. Vannak, akik Down-szindrómás él a családban, néhány élnek a barátokkal, és néhány saját lábukra.

Gondozó a baba Down-szindrómás

Down-szindrómás gyermekek több időre van szükségük, hogy enni. A gyermek Down-szindróma is elkezd beszélni, járni és beszélni, később, mint a normális gyerekek.

Tanítás egy gyermek Down-szindróma

Mert Down-szindrómás gyermekek vannak:

• School Programs, célja, hogy különleges szükségleteinek kielégítése a gyermek;
• Programok a gyermekek tanítása a rendes iskolában kiegészítő támogatást, ha szükséges.

Rehabilitációja betegek kezelésére Down-szindróma

Beszéd, Fizikai és foglalkoztatási terápia esélyei javulhatnak a gyermek. Terápia segíthet javítani a beszéd, gyaloglás és napi megélhetési készségek.

Betegek szociális gondozása a Down-szindróma

Szakmai támogatás segíti a családi megbirkózni gyermeket nevelő veleszületett fejlődési rendellenesség és mentális retardáció. A pszichiáter segít az igazgatásban, érzelmi problémák.

A Down szindróma megelőzése

Nincsenek iránymutatások a Down szindróma megelőzése. Ha aggódik, hogy a gyerekük Down-szindróma, konzultáljon egy genetikai tanácsadó, teherbeesés előtt.