Charcot-Marie-Tooth-betegség – Örökletes motoros és szenzoros neuropathia

Charcot-Marie-Tooth-betegség (Örökletes motoros és szenzoros neuropátiák; HMSNs)

Leírása a betegség, Charcot-Marie-Tooth-

Charcot Marie Tooth-betegség (CMT) – egy csoport genetikai rendellenességek, amelyek befolyásolják a mozgás és érzés a végtagok. A betegség lassan halad előre, és kárt okoz perifériás idegek. Ezek az idegek mozgásának ellenőrzésére izmokat és továbbítja érzés a végtagokban, hogy az agy.

Az okok a betegség, Charcot-Marie-Tooth

CMT által okozott hibák a specifikus gének (genetikai mutáció).

CMT sorolhatók többféle:

• Тип I (demielizáló) – Ez a típusú betegség érinti a bevonat az idegek ( mielinhüvely), ahol a idegi impulzusok továbbítása nagyon lassan. Betegség rendszerint akkor fordul elő gyermek- vagy serdülőkorban. Ez a leggyakoribb típus a CMT;
• Тип II (axonok) – Ez a típus befolyásolja az a része, az ideg, úgynevezett axonok. Bár az arány a normál idegi impulzusok, erejüket, vagy az összeg kevesebb,, mint máskor. Ez a fajta CMT kevésbé gyakori, és előfordul serdülőkor után;
• Тип III, más néven Dejerine-Sottas betegség – ritka, nehéz, korai formája CMT, néha úgy tekintenek, mint altípusa CMT Type I. A tünetek közé tartozhat:
  • Késleltetett képes járni miatt gyengesége a láb izmait;
  • Súlyos problémák érintse;
  • Halláskárosodás;
• Тип IV (agyvelősorvadáshoz autoszomális recesszív) – hasonló az I. típusú, de gyakran kevésbé súlyos tünetek. Ez a típusú CMT, Valószínű, hogy örökölheti a gyerekek a beteg.

Kockázati tényezők a betegség, Charcot-Marie-Tooth-

A fő kockázati tényező a fejlődő CMT van egy családtag a betegség.

Tünetei Charcot-Marie-Tooth

Általában, Az első tünetek megjelennek a gyermekek és fiatalok. Az első jele a CMT gyakran nagy ívű lábát arch, vagy a járás nehezítettsége. Egyéb tünetek lehetnek:

• Hammer lábujjak;
• Csökkent érzés a lába;
• Izomgörcsök a lábakban és alkar;
• Bent lábujjak;
• Nehezen mozgó a lábszárat vízszintes helyzetbe;
• Gyakori bokaficam és egy törött láb;
• Problémák a mérleg;
• Izomgyengeség az alsó végtagokon, amely a későbbiekben is terjed a felső végtagok;
• Csökkent képes megkülönböztetni a kis hideg és meleg ételeket, rezgés;
• A nehézség a levél, kihajlás a gombok és cipzárak, Kézügyesség;
• Késedelem képzési walking (тип III).

A betegség diagnózisa Charcot-Marie-Tooth

Az orvos fogja kérdezni a tünetek és az anamnézis, és elvégzi a fizikális vizsgálat. Meg lehet vizsgálni az idegek és az izmok működését. Ezekre a célokra,:

• Idegek vezetési tanulmány;
• Elektromiogram (DOH).

Továbbá, az orvos felírhat tanulhattak DNS. Ez úgy valósítható meg, elemezve a vér.

A kezelés a betegség Charcot-Marie-Tooth-

CMT Bár nincsenek kezelések, A használt technika, segítve a működését, koordináció és mobilitás. A kezelés is elengedhetetlen, hogy véd a sérülések miatt izomgyengeség és csökkent érzékenység. A kezelés magában foglalhatja:

• Fizioterapeutából és;
• Mérsékelt testmozgás;
• A támogatott készülékek az alsó lábak;
• Lapkák cipő kijavítani lábdeformitásokkal;
• Lábápolás és rendszeres ellenőrzése, a láb egy specialista;
• Ortopéd sebészet.

Betegségek megelőzése Charcot-Marie-Tooth

Nincs mód arra, hogy megakadályozzák CMT. Ha CMT vagy CMT vannak kockázati tényezők, akkor forduljon egy genetikai tanácsadót, mielőtt a gyerekek.