Polydactyly (extra ujjak vagy lábujjak): mi ez, okai, tünetek, diagnosztika, kezelés, megelőzés

Polydactyly; Extra számjegyek; Számfeletti számjegyek

Mi a polydactyly?

A polydactylia ritka veleszületett rendellenesség., amelyben az embernek több van, mint máskor, ujjak és/vagy lábujjak száma. Gyakoribb a kézen, de előfordulhat a lábakon is. Általában, férfi, polidaktiliával született, hat vagy több ujja és/vagy lábujja van. A járulékos ujjak gyakran kisebb méretűek és formájúak, és előfordulhat, hogy nem fejlődtek ki teljesen..

Extra ujjak vagy lábujjak (6 és több) maguktól növekedhetnek. Lehetséges, hogy nincs más tünet vagy betegség. A polydactyly örökölhető. Ez a tulajdonság csak egy gént tartalmaz., amely többféle variációt okozhat.

A polydactyly bizonyos genetikai rendellenességekben is előfordulhat..

A további lábujjak gyengén fejlettek lehetnek, és kis lábbal rögzíthetők. Leggyakrabban a kéz kisujjain fordul elő.. A rosszul formált ujjakat általában eltávolítják. A szár egyszerű szoros cérnával történő megkötése ahhoz vezethet, hogy idővel le fog esni, ha nincsenek csontok az ujjban.

Egyes esetekben az extra ujjak megfelelő alakúak és akár működőképesek is lehetnek..

Műtétre lehet szükség az extra nagy ujjak eltávolításához.

A polydactyly okai

Nem mindig egyértelmű, miért van valakinek polidaktíliája. Úgy tartják,, hogy extra DNS jelenléte okozza. Talán, ez öröklődik, hiszen kb 25% az ebben a betegségben szenvedők családtagjaik ugyanilyen betegségben szenvednek. Más genetikai rendellenesség részeként is jelen lehet..

Az okok között szerepelhet:

• Asphyxiás mellkasi dystrophia
• Carpenter szindróma
• Ellis-van Creveld szindróma (chondroectodermális diszplázia)
• Családi polidaktília
• Lawrence-Moon-Beadle szindróma
• Rubinstein-Taibi szindróma
• Smith-Lemli-Opitz szindróma
• Trysomyya 13

A polydactyly tünetei

A polydactyly fő tünete több jelenléte, mint máskor, ujjak és lábujjak száma. Általában születéskor észrevehető., de lehet, hogy nem veszik észre, amíg a férfi meg nem öregszik. A plusz ujjak általában kisebbek, mint a közönséges ujjak. Előfordulhat, hogy a további ujjak nincsenek teljesen kifejlve, és beágyazódnak, kerek vagy nem különbözik túlságosan a többi ujjtól.

Mikor kell orvoshoz fordulni

Fontos, hogy orvoshoz forduljunk, ha polidactilia jeleit vagy tüneteit észleli, vagy ha a családban előfordult már ilyen állapot. Az orvos megerősítheti az állapotot, és segít megérteni a kockázatokat vagy szövődményeket, Társult.

Kérdések, hogy orvosa megkérdezheti

Amikor először jár orvoshoz, hogy megbeszéljük az esetleges polidaktiliát, orvosa felteheti a következő kérdések némelyikét:

• Amikor extra ujjakat és lábujjakat vesz észre?
• Más betegségei vannak?
• Vannak más családtagok, akiknek hasonló állapota van??
• Volt-e olyan vizsgálat, amely megerősíti a diagnózist??
• Van-e kérdése vagy aggálya az állapottal kapcsolatban?

A polydactyly diagnózisa

A polidaktiliát általában születéskor vagy röviddel azután diagnosztizálják.. Egyes esetekben az élet későbbi szakaszában extra ujjakat észlelnek.. Az orvos megvizsgálhatja a gyermeket, és kérdéseket tehet fel a család kórtörténetével kapcsolatban. Ezután az orvos bizonyos vizsgálatokat rendelhet el. Tesztek, az állapot diagnosztizálására használják:

• Kromoszóma vizsgálatok
• Enzim tesztek
• Röntgen
• Metabolikus kutatás

Először további ujjak észlelhetők 3 hónapos terhesség ultrahanggal vagy bonyolultabb vizsgálattal, embriofetoszkópiának nevezik.

A polydactyly kezelése

A polydactylia kezelése általában magában foglalja a felesleges ujjak eltávolítását. Műtéttel is meg lehet csinálni, egy extra ujj levágása vagy eltávolítása. Ezt az eljárást általában végrehajtják, amikor a baba néhány hónapos lesz, de későbbi korban is meg lehet tenni. Az orvos megbeszéli a szülőkkel az eljárás kockázatait és előnyeit.

Otthoni kezelés polydactyra

Vannak olyan lépések, amelyeket otthon is megtehet, hogy megbirkózzon a polydactiliával. Ha extra ujjak fájnak vagy akadályozzák, jeget vagy sínt alkalmazhat, kellemetlen érzés csökkentésére,. Azt is tanácsolhatjuk, hogy tartsa tisztán az extra ujjakat., hogy csökkentsék a fertőzés kockázatát.

A polydactyly megelőzése

A polydactylia veleszületett rendellenesség, azaz születésétől jelen van. Ezért nincs ismert módja annak megelőzésére.. Mindazonáltal, a korai felismerés és kezelés segíthet az állapot kezelésében. Ha a családjában szerepel polidaktilia, beszélnie kell kezelőorvosával minden aggályáról, és rendszeres orvosi vizsgálaton kell részt vennie, hogy figyelemmel kísérje az esetleges jeleket vagy tüneteket.

Felhasznált források és irodalom

Carrigan RB. A felső végtag. A: Kliegman RM, utca. Geme JW, Bloom NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​Tankönyv. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:pasas 701.

Mauck BM. A kéz veleszületett rendellenességei. A: Azar FM, Beaty JH, szerk. Campbell operatív ortopédiája. 14th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:pasas 80.

Son-Hing JP, Thompson GH. A felső és alsó végtagok, valamint a gerinc veleszületett rendellenességei. A: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, szerk. Fanaroff és Martin újszülött-perinatális gyógyászata. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:pasas 99.