Meghatározatlan nemi szervek: mi ez, okai, tünetek, diagnosztika, kezelés, megelőzés

Kétértelmű nemi szervek; Genitals – ambiguous

“Неопределенные гениталии” – это состояние, amikor a nemi szervek (nemi szervek) az embert nem lehet férfinak vagy nőnek minősíteni. Ezt örökletes tényezők okozhatják, mint például a genetikai betegségek, vagy környezeti tényezők, mint például a terhesség alatti hormonális zavaró anyagoknak való kitettség. Ez az állapot speciális orvosi vizsgálatot igényel., beleértve a hormonális és genetikai vizsgálatokat is, az ok meghatározásához és a kezelés megtervezéséhez. Ez magában foglalhatja a műtétet vagy a hormonterápiát.

A gyermek genetikai nemét a fogantatáskor határozzák meg. Яйцеклетка матери содержит Х – хромосому , és az apa spermája vagy X-et tartalmaz, vagy Y-kromoszóma. Ezek az X- és Y kromoszómák határozzák meg a gyermek genetikai nemét.

Általában a csecsemő örököl 1 egy pár nemi kromoszóma, 1 X anyáktól és 1 X vagy egy Y az apától. Az apa "meghatározza" a gyermek genetikai nemét. Gyermek, aki apjától örökli az X kromoszómát, genetikailag nőstény, és van 2 X kromoszómák. Gyermek, aki apjától örökli az Y kromoszómát, genetikailag hím, és rendelkezik 1 x- és 1 Y-kromoszóma.

A férfi és női nemi szervek és a nemi szervek ugyanabból a magzati szövetből származnak. Indeterminált nemi szervek alakulhatnak ki, ha a folyamat megszakad, ami miatt ez a magzati szövet "férfivé" vagy "nővé" válik. Ez megnehezíti a csecsemő könnyű azonosítását férfiként vagy nőként.. A kétértelműség mértéke változó. Nagyon ritkán a fizikai megjelenés a genetikai nem ellentéteként teljesen kialakulhat.. Például, egy genetikai hím egy normális nősténynek tűnhet.

A legtöbb esetben meghatározatlan nemi szerv genetikai nőstényeknél (gyerekekkel 2 X-kromoszómák) a következő tulajdonságokkal rendelkezik:

• megnagyobbodott csikló, mint egy kis pénisz.
• húgycső nyílás (honnan jön a vizelet) bárhol elhelyezhető, a csikló felszíne felett vagy alatt.
• A szeméremajkak összenőhetnek, és herezacskónak tűnhetnek.
• A baba összetéveszthető egy le nem ereszkedett herékkel.
• Néha egy csomó szövet érezhető az összenőtt szeméremajkakban, mitől néznek ki herékkel rendelkező herezacskónak.

Egy genetikai hímben (1 X és 1 Y kromoszómák) kétértelmű nemi szervek leggyakrabban a következő jellemzőket tartalmazzák:

• kis pénisz (kevesebb, mint 2-3 centiméter), amely úgy néz ki, mint egy megnagyobbodott csikló (Az újszülött lányok csiklója általában születéskor kissé megnagyobbodik.).
• A húgycsőnyílás bárhol elhelyezkedhet a, a pénisz felett vagy alatt. Olyan alacsony tud lenni, mint egy ágyék, mitől néz ki egy baba inkább nőnek.
• Lehet egy kis herezacskó, amely elvált és szeméremajkakra hasonlít.
• A le nem ereszkedett herék általában kettős nemi szervnél fordulnak elő.

Meghatározatlan nemi szervek, néhány kivétellel, legtöbbször nem életveszélyes. Ez azonban szociális problémákat okozhat a gyermek és a család számára.. Emiatt tapasztalt szakemberekből álló csapat vesz részt a gyermek gondozásában., beleértve a neonatológusokat is, genetikusok, endokrinológusok, pszichiáterek vagy szociális munkások.

A határozatlan nemi szervek kialakulásának okai

A meghatározatlan nemi szervek okai közé tartozik:

• Pszeudohermafroditizmus. Azonos nemű nemi szervek, de a másik nem bizonyos fizikai jellemzői jelen vannak.
• Igazi hermafroditizmus. Ez egy nagyon ritka állapot., amelyben olyan szövet található, mint a petefészkek, és herék. A babának lehetnek olyan részei, mint a férfiaké, és a női nemi szervek.
• Vegyes ivarmirigy-dysgenesis (MGD). Ez egy interszex állapot, amelyben néhány hímnemű szerkezet van jelen (ivarmirigyek, herék), valamint a méh, hüvely és petevezetékek.
• Veleszületett mellékvese hiperplázia . Ennek az állapotnak több formája van., de a leggyakoribb forma a genetikai nőstényt férfinak mutatja. Sok klinika teszteli ezt a potenciálisan életveszélyes állapotot az újszülöttek szűrése során..
• Hromosomnыe anomáliák, beleértve a Klinefelter-szindrómát (XX) és Turner-szindróma (XO).
• Ha az anya bizonyos gyógyszereket szed (pl, androgén szteroidok), egy genetikus nő inkább férfinak tűnhet.
• Bizonyos hormonok termelésének hiánya a, hogy az embrió női testtípussal fog fejlődni, genetikai nemtől függetlenül.
• A tesztoszteron sejtreceptorok hiánya . Még akkor is, ha a szervezet hormonokat termel, szükséges a férfiak testi fejlődéséhez, a szervezet nem tud reagálni ezekre a hormonokra. Ez női testtípushoz vezet, még ha a genetikai nem is férfi.

Határozatlan nemi szervek otthoni ápolása

Ennek az állapotnak a lehetséges szociális és pszichológiai következményei miatt a szülőknek dönteniük kell arról, hogy vajon, hogy fiúként vagy lányként neveljünk-e gyereket, a diagnózis után a lehető leghamarabb. A legjobb dolog, ha ezt a döntést az élet első napjaiban hozzák meg. Ez azonban fontos döntés., így a szülők ne rohanjanak bele.

Mikor forduljunk egészségügyi szolgáltatóhoz, ha a gyermek nemi szerve meghatározatlan

Forduljon orvosához, ha aggódik a gyermek külső nemi szerveinek megjelenése miatt, vagy ha az alábbiak bármelyikét tapasztalja:

• Több kell 2 hétig, hogy visszanyerje születési súlyát
• Hányás
• A gyermek kiszáradtnak tűnik (szájszárazság, könnyek hiánya síráskor, Kevésbé 4 nedves pelenka naponta, a szeme beesettnek tűnik)
• Csökkent étvágya van
• Lélegzetvisszatartási rohamai vannak (rövid időszakok, amikor csökkent mennyiségű vér kerül a tüdőbe)
• Légzési problémák

Mindez a veleszületett mellékvese hiperplázia jele lehet. .

A gyermek első vizsgálatakor bizonytalan nemi szerv észlelhető .

Mire számíthat, ha orvoshoz látogat

Az egészségügyi dolgozó orvosi vizsgálatot végez, amely felfedheti a nemi szerveket, akik nem "tipikus férfi" vagy "tipikus nő", de valahol középen vannak.

Az orvos kérdéseket tesz fel a kórtörténettel kapcsolatban, bármilyen kromoszóma-rendellenesség kimutatására. A kérdések tartalmazhatnak:

• A családban előfordult-e vetélés?
• Van-e halva születés esete a családban?
• Van-e korai haláleset a családban?
• Vajon valamelyik családtagnak volt babája?, akik életük első heteiben haltak meg, vagy akiknek nemi szervei meghatározatlanok voltak?
• Van-e a családban valamilyen rendellenesség, meghatározatlan nemi szerveket okozva?
• Milyen gyógyszereket szedett az anya a terhesség előtt vagy alatt? (főleg a szteroidok)?
• Milyen egyéb tünetek jelentkeznek?

Genetikai vizsgálattal lehet megállapítani, hogy a gyermek genetikailag hím vagy nő. Ehhez a vizsgálathoz gyakran egy kis sejtmintát lehet venni a gyermek arcából.. E sejtek tanulmányozása gyakran elegendő a csecsemő genetikai nemének meghatározásához.. A kromoszómaelemzés kiterjedtebb teszt, amelyre kétségesebb esetekben szükség lehet.

A belső nemi szervek jelenlétének vagy hiányának meghatározása (pl, le nem ereszkedett herék) endoszkópiát igényelhet, X-sugarak a hasüregben, A has vagy a medence ultrahangja és hasonló vizsgálatok.

A laboratóriumi vizsgálatok segíthetnek meghatározni, milyen jól működnek a szaporítószervek. Ez magában foglalhatja a mellékvese és ivarmirigy-szteroidok vizsgálatát..

Egyes esetekben laparoszkópia, exploratív laparotomiára vagy gonadális biopsziára lehet szükség a rendellenességek megerősítéséhez, ami homályos nemi szerveket okozhat.

Az októl függően, műtétet alkalmaznak, hormonok vagy egyéb kezelések szedése állapotok kezelésére, ami meghatározatlan nemi szerveket okozhat.

Néha a szülőknek választaniuk kell, férfiként vagy nőként nevelj gyereket (függetlenül a gyermek kromoszómáitól). Ez a választás nagy szociális és pszichológiai hatással lehet a gyermekre., ezért leggyakrabban tanácsadás javasolt.

Gyakran technikailag könnyebb kezelni egy gyereket (és, Következésképpen, neveld őt) mint egy lány. Ez, hogy a sebésznek könnyebb a női nemi szervek elkészítése, mint a férfiaké. Ezért néha ajánlott, még akkor is, ha a gyerek genetikailag férfi. Ez azonban nehéz döntés.. Ezt meg kell beszélnie a családjával, orvos, sebész, gyermek endokrinológus és más szakorvosok.

Felhasznált források és irodalom

Rey RA, josso n. Szexuális fejlődési rendellenességek diagnosztizálása és kezelése. A: Jameson JL, A Nagy LJ, a Körök DM, et al, szerk. Endokrinológia: Felnőtt és Gyermek. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:pasas 119.

Fehér PC. Veleszületett mellékvese hiperplázia és kapcsolódó rendellenességek. A: Kliegman RM, utca. Geme JW, Bloom NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​Tankönyv. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:pasas 594.

Fehér PC. Szexuális fejlődés és identitás. A: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil Medicina. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:pasas 220.

Az Ön RN, Diamond DA. A szexuális fejlődés zavarai: etiológiája, értékelés, és az orvosi menedzsment. A: Party AW, Dmochowski RR, Kavousi LR, Peters CA, szerk. Campbell-Walsh-Wein urológia. 12th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:pasas 48.