Örökletes vérszegénység dizeritropoeticheskie, annak megszegésével a hasadási folyamat erythrokaryocytes

Örökletes vérszegénység dizeritropoeticheskie - A csoport ritka formáit vérszegénység, jellemzi jelei sérti a divízió erythrokaryocytes, intramedullaris lerombolása, bőség kétmagos vagy többmagos erythrokaryocytes a csontvelőben, éles stimulálása vörös csontvelő hajtás egy viszonylag kis reticulocytosis. Három típusa van az örökletes vérszegénység dizeritropoeticheskoy:

I. típusú jellemzi megaloblasztos csontvelő, dual vörösvértestek, internukleáris kromatin hidak szelvények között a sejtek.

Amikor a II és a III típusú vérszegénység dizeritropoeticheskoy megaloblasts a csontvelőben hiányoznak. Ha a készülék típusát II kétmagos és háromágyas-core erythrokaryocytes, A megtalált karyorrhexis.

III típusú jellemzi egy kifejezettebb macrocytosist, jelenlétében óriás erythrokaryocytes, tartalmazó 5 hogy 12 magok. A leggyakoribb anaemia II-es típusú. Jelenleg a szakirodalom ismertet 75 betegeknél ez a forma vérszegénység.

Dizeritropoeticheskaya vérszegénység I. típusú és II örökölt autoszomális recesszív, és III-as típusú - valószínűleg autoszomális domináns, most le van írva csak néhány családok.

Etiológiája és patogenezise vérszegénység dizeritropoeticheskoy Még nem tisztázott. Várható, hogy az ok a jogsértések a maghasadás egy hiba mechanizmus, mögöttes megszűnése maghasadás hatása alatt sem gemoglobinizatsii- motsitov.

A klinikai megnyilvánulásai anémia dizeritropoeticheskoy

A betegek dizeritropoeticheskoy vérszegénység gyakran küldött a kórházba a diagnózis "krónikus hepatitis" vagy "örökletes hemolitikus anémia". Van sárgasági különböző súlyosságú. Vannak változások a csontváz - nagy-top ég, torony koponya, rövid kisujj.

A legtöbb betegnél nőtt lépben, esetenként jelentősen.

Laboratóriumi tesztek dizeritropoeticheskoy vérszegénység

Amikor dizeritropoeticheskoy anaemia I-es típusú hemoglobin tartalma 4,96-7,45 mmol / l (80- 120 g / l), a legtöbb beteg anaemia II-es típusú 4,96-6,21 mmol / l (80- 100 g / l), Azonban előfordulhat olyan eset csökken 3,1 mmol / l (50 g / l). Amikor írja a III dizeritropoeticheskoy vérszegénység hemoglobin szintje fölött 5,59 mmol / l (90 g / l).

Vérszegénység, általában, normohromnaja. A tartalom a vörösvértesteket 2-3,5 G 1 l. A retikulocitaszám némileg növekedett (a 2,5-3,5%) vagy belül a normál érték felső határának (1,2-1.8 %). Amikor I. és III típusú vérszegénységben dizeritropoeticheskoy jelölt macrocytosis, hangsúlyos anisocytosissal, fragmentált vörösvértestek.

A II-es típusú betegségben gyakran anisocytosissal, Néha mérsékelt hypochromia, bazofil vörösvérsejt punktatsiya, alkalmanként microspherocytosis. A tartalom a normális fehérvérsejtek és vérlemezkék. Leukogram rendellenességet.

A csontvelőben van egy éles eritroid hiperplázia. Leykoeritroidnoe arány gyakran alacsonyabb az egy. Amikor mind a három típusú betegség a legtöbb betegnél eritroblasztok morfológiailag különböznek a normális. Változások kezdődik bazofil normocytes. Amikor különböző típusú vérszegénység dizeritropoeticheskoy és szerteágazó.

I típus mintegy vérszegénység 10 % polikrómoldat és oxyphilic normocytes van kétmagos. Vannak is több-normocytes. Néhány töredezett magok, része a jelek karyorrhexis. Jellemző kromatin hidak között az atommagok részén norma- tsytamy. Az I. típusú vashiányos vérszegénység jellemző morfológiai hasonlóságot erythrokaryocytes megaloblasts. Amikor a festmény a vas kiderült, egy nagy mennyiségű, hogy a makrofágok, normocytes a vastartalma is nőtt, de a helyét a gyűrűnek a mag nem jellemző erre a betegségre.

Mert dizeritropoeticheskoy vérszegénység II-es típusú nem jellemző megaloblasts. Része a sokszínű és oxyphilic normocytes tartalmaz két mag, néhány közülük 3-4 kernel.

Között bazofil normocytes is lehet kétmagos. Kettős eritroblasztok nem találhatók. Ebben oxyphilic normocytes találtak karyorrhexis és karéjos szerkezete a nucleus, vannak sejtek sejtmag, emlékeztet eperfa. Egyes esetekben dizeritropoeticheskoy vérszegénység II típusú mutat éles stimulálását vörös csontvelő csíra egy kis számú retikulociták. Ez a kettős erythrokaryocytes nem több, mint 2-3 %.

A jellemző dizeritropoeticheskoy vérszegénység III típusú jelenléte óriási erythrokaryocytes, amely legfeljebb 5-12 magok.

Elektronmikroszkópos csontvelő vérszegénység I. típusú és II feltárta különböző anomáliák magok erythrokaryocytes, újságkivágások az enyhétől a mély repedések. Egyes sejtek a nukleáris burok elveszti lúgosság és a citoplazmában a sejtmagba közötti kromatin tömegek. A jellemző dizeritropoeticheskoy anémia típus II a jelenlevő kettős membrán a cella. Egyes esetekben további membrán képez egyfajta ovális zárványok, fekvő a régióban a 40-60 nm belső felületéből.

A felszínen a vörösvérsejtek betegek vérszegénység II típusú dizeritropoeticheskoy talált egy szokatlan antigén, ellen, amelyekben a szérum sok egészséges egyének antitestek. A jelenléte az ilyen antigén lehet magyarázni változások a szerkezetben a membrán fehérjék, azonosítani őket elektroforézissel gél polnakrilamidnom, különösen, ha a két-dimenziós elektroforézist. Szérumában egészséges egyének tartalmaz bizonyos természetes antitestek hemolizin típus, az antigén ellen irányuló, kimutatható anémiában szenvedő beteg II-es típusú dizeritropoeticheskoy.

Hatása alatt a vörös vérsejtek betegek komplement dizeritropoeticheskoy vérszegénység II típusú megsemmisítik valamint, valamint a vörösvértestekben paroxizmális éjszakai hemoglobinuria, de az összes APG odnogruppnoy friss szérum donorok azáltal, hogy azokat kiegészítik elpusztítja a vörös vérsejtek, és ha a betegség volt pusztító hatása vörösvérsejtek csak a szérum, tartalmazó elleni antitestek vörösvértestek betegek vérszegénység dizeritropoeticheskoy.

Dizeritropoeticheskaya vérszegénység II-es típusú gyakran megtalálhatók a szakirodalomban, mint HEMPAS.

A jellemző dizeritropoeticheskih vérszegénység túl sok vas a szervezetben. A vastartalom növekedésével néha akár 54 mmol / l (300 g%). Néhány betegnél találtak mérsékelt májelégtelenségben siderosis.

Radioaktív vasat, hogy egy betegnek, Gyorsan elhagyja a plazma, Mindamellett, a vas a vörösvértestek csökkent (25-50 %). Ott radioaktív vas felhalmozódását a csontvelőben, jelezve, hogy az úgynevezett hatástalan erythropoiesist, t. ez. Kifejezett velős megsemmisítése erythrokaryocytes. Ezt az is alátámasztja fejezte hatású vörös növekedési csontvelő egy kis növekedés szintjének retikulocita-.

A bilirubin növekedését elsősorban a közvetett, és azért is, mert csontvelő-elégtelenség normocytes. Ezt az is bizonyítja a növekvő mértékű szén-monoxid a kilélegzett levegőben. A paraméter értéke megegyezik a mértéke megsemmisítése hemoglobin.