Kisfejűség: mi ez, okai, tünetek, diagnosztika, kezelés, megelőzés

Kisfejűség

Kisfejűség: mi ez?

Kisfejűség – ez egy ritka veleszületett állapot, amelyben a fej mérete és az agy térfogata kisebb, mint máskor. Okozhatja az agy helytelen fejlődése az anyaméhben, vagy genetikai mutációk eredményeként..

A mikrokefália okai

A mikrokefáliát leggyakrabban a, hogy az agy nem növekszik normális ütemben. A koponya növekedését az agy növekedése határozza meg. Megtörténik az agy növekedése, amíg a baba az anyaméhben és csecsemőkorban van.

Feltételek, befolyásolja az agy növekedését, a normálhoz képest a fej méretének csökkenéséhez vezethet. Ezek közé tartoznak a fertőzések, genetikai rendellenességek és súlyos alultápláltság.

Genetikai rendellenességek, mikrokefáliát okozva, tartalmaz:

• Cornelius de Lange szindróma
• síró macska szindróma
• Down szindróma
• Rubinstein-Taibi szindróma
• Seckel szindróma
• Smith-Lemli-Opitz szindróma
• Trysomyya 18
• Trysomyya 21

Egyéb problémák, ami mikrokefáliához vezethet, tartalmaz:

• Nem kontrollált fenilketonuria (PKU) az anyánál
• Metil-higanymérgezés
• veleszületett rubeola
• Veleszületett toxoplazmózis
• Veleszületett citomegalovírus (CMV)
• Bizonyos gyógyszerek alkalmazása terhesség alatt, különösen az alkohol és a fenitoin

A terhesség alatti Zika-vírus fertőzés mikrokefáliát is okozhat. A Zika-vírust Afrikában fedezték fel, Dél-csendes-óceán, Ázsia trópusi régiói, valamint Brazíliában és Dél-Amerika más részein, és Mexikóban is, Közép-Amerika és a Karib-térség.

A mikrokefália tünetei

A mikrokefália fő tünete a gyermeknél az életkori normákhoz képest jelentősen kisebb fejméret.. Egyéb lehetséges tünetek lehetnek:

• Kisebb fejméret, fejkörfogattal mérve;
• Fejlődési késés és beszédkésés;
• Problémák a hallás és a látás;
• Nehézségek a tanulásban és az intelligenciában;
• Epilepsziás rohamok és egyéb neurológiai problémák.

Mikor kell orvoshoz fordulni

Ha gyermekénél mikrokefália tünetei vannak, fontos, hogy orvoshoz forduljon értékelés és tanácsadás céljából. A következő esetek azonnali orvosi ellátást igényelhetnek:

• A fej növekedésének hiánya vagy a fej növekedése az életkori standard alatt;
• Jelentős fejlődési késés és fejlődési késés;
• Egyéb tünetek megjelenése, mint például étkezési problémák, mozgás vagy légzés.

Kérdések, amit az orvos megkérdezhet

Amikor orvoshoz fordul mikrokefáliával, az orvos feltehet néhány kérdést, hogy jobban megértse gyermeke helyzetét és kórtörténetét. A lehetséges kérdések között szerepelhet néhány:

1. Mikor vetted észre, hogy a baba feje kisebb?
2. Volt már a családjában mikrokefália??
3. Voltak-e problémái a terhességgel vagy a szüléssel?
4. Milyen egyéb tüneteket tapasztal a gyermeke??

A mikrokefália diagnózisa

A mikrokefália diagnózisa a gyermek vizsgálatával és a kórtörténet összegyűjtésével kezdődik. Az orvos figyelembe veheti a gyermek fejének méretét, ultrahang eredmények (US) fejek, valamint egyéb orvosi információk. Ezenkívül a következő diagnosztikai eljárások javasoltak:

1. Genetikai vizsgálatok: Egyes esetekben genetikai vizsgálatra lehet szükség a lehetséges genetikai rendellenességek azonosításához.
2. fej ultrahang: A fej ultrahangja a diagnózis megerősítésére és az agy és a koponya méretének értékelésére használható..

Mikrokefália kezelése

A mikrokefália kezelése az adott helyzettől és a gyermek fejlődésétől függ.. A megközelítések a következőket tartalmazhatják:

1. Tünetkezelés és támogatás: Az orvos speciális programokat vagy terápiákat javasolhat, hogy segítse a gyermek fejlődését és képességeinek elérését..
2. Rehabilitációs szolgáltatások: A gyermek támogatást, segítséget kaphat fejlesztő és rehabilitációs szakemberektől, mint például a fizikoterapeuták, beszéd- vagy vizuális terápia.
3. Komplikációkezelés: A mikrokefáliás gyermek hajlamos lehet különféle szövődményekre., mint például epilepsziás rohamok vagy mentális retardáció. Orvosa kezeléseket vagy programokat javasolhat ezeknek a szövődményeknek a kezelésére..

A mikrokefália kezelése otthon

A mikrokefália kezelése általában orvosi beavatkozást és speciális programokat igényel.. Az otthoni kezelés a következőket foglalhatja magában:

A mikrokefália kezelése gyakran magában foglalja a szülők és gondozók hosszú távú részvételét és támogatását.. Az otthoni ápolás magában foglalhatja:

• A fejlődés ösztönzése: A szülők gyakorlatokat, játékokat végezhetnek, amelyek hozzájárulnak a motoros és kognitív készségek fejlesztéséhez.
• Tanulási támogatás: A szülők együttműködhetnek oktatási szakemberekkel, hogy a legjobb tanulási élményt nyújtsuk a gyermek számára.
• Rendszeres megfigyelés: Az orvos és más szakemberek rendszeres látogatása segít nyomon követni a fejlődést és megtenni a szükséges intézkedéseket..

A mikrokefália megelőzése

A következő lépések segíthetnek csökkenteni a mikrokefália kialakulásának kockázatát:

• Egészségügyi ellátás terhesség alatt: Megfelelő táplálkozás, vitamin bevitel, a mérsékelt fizikai aktivitás és az alkohol és a kábítószerek hiánya megőrizheti a magzat egészségét.
• A fertőzések megelőzése: Kerülje a fertőző betegségekkel való érintkezést, mint például a Zika vírus, különösen terhesség alatt.
• genetikai tanácsadás: Ha a családban előfordultak genetikai betegségek, a terhesség előtti genetikai tanácsadás segíthet a kockázatok meghatározásában.

Összefoglalva, kisfejűség – ez súlyos állapot, szakemberek figyelmét és egyéni kezelési megközelítést igényel. Ha gyermekén mikrokefália jeleit észleli, vagy aggódik a fejlődése miatt, mindenképpen konzultáljon orvosával szakszerű értékelés és javaslatok érdekében. A legjobb eredmény az időben történő diagnosztizálással és az orvosi szakértők támogatásával érhető el.

Felhasznált források és irodalom

Antoniou E, Orova E, Sarella A, et al. Zika-vírus és a mikrokefália kialakulásának kockázata csecsemőknél: szisztematikus áttekintés. Int J Environ Res Public Health. 2020;17(11):3806. PMID: 32471131 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32471131/.

A Betegségmegelőzési és Betegségmegelőzési Központ honlapja. Zika vírus. www.cdc.gov/zika/index.html. Frissítve szeptember 20, 2021. Hozzáférés januárban 19, 2022.

Kinsman SL, Johnston MV. A központi idegrendszer veleszületett rendellenességei. A: Kliegman RM, utca. Geme JW, Bloom NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​Tankönyv. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:pasas 609.

Scale GM, Dobyns WB. Az agy méretének rendellenességei. A: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, szerk. Swaiman gyermekneurológiája: Alapelvek és gyakorlat. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017:pasas 28.