A Fabry-kór – Alpha-galaktozidáz hiány

Leírása a Fabry-kór

Fabry-kór egy örökölt genetikai rendellenesség, által okozott hibák a gén. A betegség okoz zsíros lerakódások több szervben.

Férfiak, örökölték A hibás gént fogja kifejezni a jelei a betegség. Nők, amelyek egyetlen példányban gén, az úgynevezett "hordozók", és a legtöbbjük nem jelentkeznek tünetek. De, Egyes nők tünetei, és súlyosságának ezek a tünetek nagyon eltérőek. Egyes esetekben, a nők a betegség is előfordulhat az azonos kemény, mint a férfiak.

Okok Fabry-kór

A betegség által okozott hiányt az enzim alfa-galaktozidáz (melibiazy). Dolgozik, hogy ebből zsíros anyag, úgynevezett glikoszfingolipidek a testből. De, Fabry-kór, melibiazy hiányában okoz egy zsíros anyag felhalmozódik a vérben, és érfalak. Ez vezet erek szűkülete. Végül, Alacsony véráramlás problémákhoz vezet a bőr, vese, szív és idegrendszeri.

Kockázati tényezők

Az elsődleges kockázati tényező a Fabry-betegség jelenléte a család gén hordozói betegség vagy betegek azt.

Tünetei Fabry-kór

A tünetek a Fabry-betegség kezdődhet gyermek- vagy serdülőkorban. A tünetek általában tartalmazzák:

• Fájdalom és égő érzés a kéz és a láb, gyakran váltották ki, amelyek gyakorlása, fáradtság, vagy láz;
• Foltos, sötétvörös bőrelváltozások (angiokeratoma), amelyek általában található a terület között a köldök és a térd (Úgy is megtalálható más helyeken);
• Képtelenség, hogy izzad;
• Változások a szemek (Aglia, Vízesés).

A felnőttek,, A férfiak az alábbi jelenségeket tapasztalhatja miatt érelzáródás áramlását:

• Veseproblémák, gyakran dialízist igénylő vagy transzplantációs;
• Kockázata a korai stroke vagy a szívroham;
• Mellkasi fájdalom;
• Magas vérnyomás;
• Szív elégtelenség, bal kamrai hipertrófia;
• Mitrális prolapsus;
• Bélműködést evés után;
• Hasmenés;
• Hátfájás;
• Fülcsengés vagy szédülést;
• A krónikus bronchitis vagy légszomj;
• A csontritkulás;
• Késleltetett pubertás vagy késleltetett növekedést.

Fabry-kór

Diagnózis általában a tünetek alapján, vyshe.Test felsorolt ​​mérésére az enzim alfa-galaktozidáz, vagy DNS-elemzés megerősíti, Fabry-kór.

Fabry-betegség kezelésében

Nincs kezelés a Fabry-betegségben. De 2003 az évben is tesztelt és elfogadott a gyógyszer használatát “Faʙrazim” (Agalsidaza béta), A Fabry-betegség kezelésében. Míg a hosszú távú hatások és kockázatait ez a kezelés még nem ismert, kezelést már ajánlott minden felnőtt Fabry-kórban és az összes felnőtt nők, amelyek a nostelyami. Jelenleg aktív kutatási kezelések Fabry-kór.

Jelenleg, a kezelés, a tünetek a Fabry-betegség, az alábbi gyógyszerek és eljárások:

A fájdalom kezelésére

• Carbamazepine (Tegretol). Figyelem!!! A kutatások szerint, A betegeket az ázsiai származású, akik egy bizonyos gén, HLA-B-nek hívják * 1502, és megteszi a karbamazepin, kockázata veszélyes vagy akár halálos kimenetelű bőrreakciókat. Javasoljuk, hogy a vizsgálatot elvégezni erre gén, mielőtt karbamazepin.
• Phenytoin (Dilantin);
• A gabapentin (Neurontin).

Gyomor-hiperaktivitás kezelése

• Lipisorb;
• Metoklopramid (Reglan);
• Kábítószer a pankreatinnal.

Kezelésére bizonyos szívbetegségekben szenvedő

• Antykoahulyantы

Vesebetegség kezelése

• A hemodialízis;
• Vesetranszplantáció.

Bűnmegelőzés Fabry-kór

Nincs megelőzési módszerek Fabry-kór. Jelenlétében a betegséget okozó gének a szervezetben, vagy a jelenléte a beteg családja, Meg kell vizsgálni az összes kockázatot, eldöntésében, hogy a gyermekek.