Tárolási betegségek

Tárolási betegségek – egy csoport jellemezhető betegségek hyperplasiás neleykemicheskih makrofág proliferáció elemek egyidejű felhalmozódása a lipidek őket nem metabolizált. Gipyerplaziya A rendszer elemei a mononukleáris fagociták a lépben, máj, csontvelő, nyirokcsomók és más szervek csatolták a rendszerszerű természetét betegségek. Betegségek a felhalmozási felfedezett egy örökletes enzimhiány, előmozdítása lipid hasznosítása.

A tárolási betegségek Gaucher-kór, Niemann-Pick-betegség és egyéb, ritka betegségben.

Gaucher Bolezny

A betegség által okozott hiányt az enzim glükocerebrozidáz. Ez jellemzi a jelenléte egyedi elemek - Gaucher-sejtek legfeljebb 20-80 m-. Méretek citoplazmában jelentősen érvényesülnek a méret a mag, Ő vacuoláris, habos, üveges, viszkózus vagy rostos csíkozottság- karakter eredményeként a felhalmozási glükocerebrozid benne. A zsanérok sejtek közötti vagy rostos kötegek világos területek fémes fényű.

Citoplazmájában Gaucher-sejtek néha talált csomók hemosiderin. A termék ilyen zárványok jelzi phagocytafunkciót Gaucher-sejtek. Gaucher sejtmagok hosszúkás, kerek vagy ovális, grubosetchatoy szerkezete, kompakt, központjában található, és, és kerülete mentén a sejtek. A magok számának egy cellában változik 1-2 20 és több. Néha szinciciális kialakulása. A fiatal Gaucher-sejtek jellemzi homogén bazofil citoplazma nélkül zárványok. Általában punctates azonosított különböző degeneratív formái Gaucher-sejtek.

Diagnózis a Gaucher-kór Azt be lehet állítani nemcsak morfológiailag, és biokémiai - észlelve hiánya glükocerebrozidáz és a felhalmozási glükocerebrozid sejtekben.

A Gaucher-kór leggyakrabban alakul gyermekeknél, de leírt esetekben a betegség és az egyének éves kor felett 80 év. Leggyakrabban beteg nő.

A betegség örökletes családi. Vannak esetek, amikor ez volt a család több tagja egy generáció (pl, két nővér). Éles (szubakut) Gaucher lehetőség bánatát jellemző korai gyermekkorban. Krónikus lehetőség leggyakrabban látott középső és öregség.

Az akut változata a betegség nehéz. Kifejezett vérzéses hajlam (orrvérzés, vérzések a bőrön) és infantilizmust (fejlődési késések, Néha satnyulást, késedelem menzesz lányok). A krónikus változata a betegség is gyermekkorban kezdődik, de halad nagyon lassan. Időtartama alatt a 20 30 év. Lép vastag, sima vagy göröngyös. A krónikus formája eléri a tömege 8 kg vagy annál. Leírt ritka esetekben, A lép méretét, amikor nem változott, vagy enyhén növekedtek. A máj nagyobb, esetenként jelentősen. A fejlesztés a májzsugorodás okozhat a sárgaság és a hasvízkór.

Nyirokcsomók nőnek ritka, bár szinte mindig kimutatható punctates specifikus sejteket. A radiológiai észlelt tüdőbeszűrődés, amely klinikailag megnyilvánuló visszatérő bronchopneumoniát. Gyakran részt vesznek a folyamat a csont. Egyéb szervek Gaucher-kór ritkán érintettek. A radiológiai vizsgálata jelentős bővülését jelezte nyúltvelői csatorna és elvékonyodása kortikális csont belülről; Csontvelő növekvő volumene.

Csontszerkezet értékű tiszta (csontritkulás). Súlyos esetekben, a tobozmirigy részben felszívódik, porc változatlan marad. Koponya Gaucher-kór általában nem befolyásolja.

A bőr a kéz és az arc válik barnás, okkersárga színű, amely lehet foltos vagy diffúz. A későbbi időszakban a betegség a bőr bronz, fejlesztheti hemochromatosis és melanosis.

A betegeket látható vérszegénység különböző súlyosságú, néha a hemoglobin csökkent 3,72-4,34 mmol / l- (60-70 G / l), és a vörös vérsejtek - a 2,5 T 1 l. A leukocita szám normális, megnövekedett, de gyakrabban figyelhető leukopénia (hogy 0,8 T 1l). Semmilyen rendellenességet jellemző leukogram. A vérlemezke szám mindig csökken 80-90, akár 20-30 T 1 l. Egyes esetekben, a perifériás vérben kimutatható egyes sejtek a Gaucher.

Az alapanyag a diagnózis, a lépben punctata, ahol Gaucher-sejtek észlelése folyamatosan és nagy számban. Ezek a sejtek megtalálhatók a punctata szegycsont. Szerint a túlsúlya egyik vagy a másik, a tünetek megkülönböztetni a következő klinikai variánsai Gaucher-kór:

• lép, máj;
• csont;
• tüdő;
• vérzéses.

NPD

A betegséget a hiányosság jellemző az enzim szfingomielináz. Ennek eredményeként a zavarok a lipid anyagcsere a szervezetben vannak kialakítva a nagy mennyiségű szfingolipidek, lerakódnak a cseppeket alkot makrofág sejtek.

A sejteket Niemann-Pick- kimutatható lépben, máj, csontvelő. Ezek nagy méretben, 30-40 mikron átmérőjű, sokszögű vagy lekerekített. A fényes széles citoplazmában natív formájában a gyógyszer egy celluláris, mert tele van sok-sok csillogó szemek, része, amely megadja a kettős fénytörés. Egyes sejtek homogén citoplazma. A sejtmagok kicsik.

Sok kutató felhívta a sejtek Niemann-Pick habos, mivel a rögzítés és a festést citoplazmában válik perforált, kőcsipke (készítmények kezelt alkohol, lipoid anyag, mely feloldja).

A sejteket Niemann-Pick-, Ellentétben Gaucher-sejtek, festettük Szudán III és ozmium (specifikus festődése zsír). Minden test a kapilláris endothel és makrofágok elemek, transzformált sejtek Niemann-Pick-, telített szfingolipideket, ami egy éles dystrophia tsitolemmy sejtek és öntsük a tartalmát a környező szövetbe.

A diagnózis NPD Ez lehet megerősíteni kimutatására biokémiai kudarc szfingomielináz tevékenység tenyésztett fibroblasztok.

NPD, a Gaucher-kór - örökletes alkotmányos patológia. Ez nyilvánul meg a korai gyermekkorban (még mell), Ez lányoknál gyakoribb. Bevételt két klinikai formái:

• Visceralьnoй:
• Csont.

A zsigeri betegség Niemann-Pick Fejleszti a csecsemő- és jellemzi különösen a rosszindulatú és gyors folyású. A várható élettartam a gyermekek 1-3 éves. Ez a forma a betegség jellemezve kifejezettebb hepato- és splenomegaly, progresszív vérszegénység, thrombocytopenia, csontelváltozások és általános dystrophiában.

Kostnaya formában bánatát Nimanna-Spades általában fejlődik éves kor között 5-b év. Jellemző barnás színe a bőr, csontbetegség, különösen a koponyaboltozat (radiológiailag meghatározott csontdefektusok). Azokon a területeken, sérült csontokat azonosított zsebébe kötőszövet proliferáció, amelyben a detektált sejtek Niemann-Pick-, tartalmazó szfingolipideket.

Amikor csont alakú lép és a nyirokcsomók kissé nőtt, de, csontoknak, meghatározza azokat a különleges sejtek. Amikor NPD lipidkoncentráció nőtt 3-4-szeres a normális felett (5-6 G / l).