Leírás Batten-kór

Batten-kór a leggyakoribb formája a csoport a ritka betegségek ismert, mint neuronális viaszos lipofuscinosisban (NVL). Batten-kór – Öröklődő genetikai betegség, amelynek hatására egy felhalmozódását a szövetekben a test lipopigmentov. Batten betegség kifejezés olyan forma kezdeti NIV, de más formái NIV is lehet diagnosztizálni, mint Batten Disease. Körülbelül 2-4 ki 100000 született szenvedni a betegség. Formák közé:

• Lipofuscinosis újszülöttek;
• Késő infantilis forma NIV;
• Detskaya alkotnak NVL;
• Vzroslaya alkotnak NVL.

Okai Batten-kór

Batten betegség okozta rendellenességek gének, vannak társítva a fejlesztését és használatát bizonyos fehérjék a szervezet. A betegség vezet a felhalmozódása a zsír és fehérjék, nevű lipopigmenty az agysejtek, szem, bőr és egyéb szövetek.

A kutatók előrelépést tettek azonosításában a hibás enzimek és mutáns gének, mögött meghúzódó betegségek, Egyelőre nem ismert,, milyen mutáns gén okozza a kiépítése lipopigmentov.

Batten-kór kockázati tényezők

Tényezők, növeli a valószínűségét a betegség kialakulásának Batten:

• Van Batten-kór szülők;
• Szülők gyermekei, amelyek nem szenvednek a betegségben gomb, de hordozza a hibás gént.

Tünetei Batten-kór

Tünetei Batten-kór között a következő:

• Vakulást (korai jele) és a vakság;
• Következetlensége izmok;
• Értelmi fogyatékos vagy gyengülhet a mentális funkciók;
• Érzelmi zavarok;
• Görcs;
• Izomgörcsök;
• Romlása izomtónus;
• Problémák a mozgás.

Tünetei Batten betegség hasonlóak minden egyes típusára a betegség. Mindazonáltal, bekövetkeztének időpontját, súlyossága és progressziójának ütemét tünetek változhat attól függően, a betegség típusától:

• Lipofuscinosis újszülöttek (синдром Santavuori-elf) – Tünetek kezdenek megjelenni éves kor között hat hónaptól két évig, és gyorsan halad. Gyermekek az ilyen típusú betegség általában él közepéig gyermekkori (Körülbelül öt éve), bár néhány túlélni egy vegetatív állapotban több éve már.
• Késő infantilis forma NIV (betegség Bielschowsky-Jansky) – A tünetek közötti korosztály 2-4 évben, és gyorsan halad. Gyermekek ilyen típusú általában élnek éves korig 8-12 év.
• Detskaya alkotnak NVL (Spielmeyer betegség, Vogt-Batten) – Tünetek kezdenek megjelenni éves kor között 5-8 év és a előrehaladtával kevésbé gyorsan. A betegek általában, élni késő kamaszkorban vagy mielőtt 20 éves, és bizonyos esetekben, legfeljebb 30..
• Vzroslaya alkotnak NVL (Kufs betegség) – Tünetei általában idősebb 40 év. A tünetek lassan alakul ki, és, általában, Lágy. Mindazonáltal, Ez a forma a betegség lerövidíti élet.

Diagnózis Batten-kór

Batten betegség gyakran nehéz diagnosztizálni, mert elég ritka. Látási problémák gyakran – Az első tünetek. Ezért a kezdeti diagnózis érhető el, a szemvizsgálat. A diagnózis megerősítésére elvégzett vizsgálatok:

• Tesztelés, keressen bizonyítékot kapacitás lipopigmentov:
  • A vérvizsgálat;
  • Vizelet;
  • Biopszia tkaney (Bőr és rektalynaya) vizsgálat céljából az elektron mikroszkóp;

• Photographing, keresni specifikus agyi rendellenességek:
  • MRI-vizsgálat – teszt, amely felhasználja a mágneses hullámok, hogy a képek a testben;
  • CT vizsgálat – típusú röntgen vizsgálat, ahol a számítógépet használnak, hogy a képek a testben;
  • Elektroencefalogram (EEG) – teszt, lehetővé teszi, hogy rögzítsék az agyi aktivitás mérésével elektromos áram, áthaladó agy;

• Elektrofiziológiai vizsgálati módszerek Eye – keresni szemproblémák, összefüggő betegség;
• DNS-elemzés – kíván rendellenességek, hogy okozhat betegséget.

Batten-betegség kezelése

Nincs kezelés, akik képesek megállítani a progresszió vagy előfordulása szövődmények Batten-kór. Ezért, a kezelés célja a tünetek csökkentését.

Beteg, hajlamosak rohamok, lehet hozzárendelni antikonvulzív, A görcsök. Kívül, fizikai és / vagy foglalkozási terápia segíthet betegek továbbra is működnek a hosszabb ideig.

Az egyik módszer a kísérleti terápia – C és E vitamin kombinált étrend alacsony A-vitamin. Ez lehet lassítani a betegség gyermekeknél, Azonban, nincs bizonyíték, hogy leállítja a betegség előrehaladását. Meg kell orvoshoz fordulni, alkalmazása előtt ez a terápia.

Nagyon korai kezdés az őssejt-kezelés infantilis és gyermek formában jelenleg vizsgált. Van remény, ezek vagy egyéb formái génterápia hatékony lehet a kezelés a Batten-kór és Bielschowsky-Jansky.

Batten Betegségmegelőzési

Nincs ismert módja, hogy megakadályozzák a Batten-kór. Ha Batten-kór vagy a hibás géneket is konzultáljon egy genetikus, amikor arról döntenek, hogy a gyermekek.