Leírás Batten-kór

Batten-kór a leggyakoribb formája a csoport a ritka betegségek ismert, mint neuronális viaszos lipofuscinosisban (NVL). Болезнь Баттена – наследственное генетическое betegség, amelynek hatására egy felhalmozódását a szövetekben a test lipopigmentov. Batten betegség kifejezés olyan forma kezdeti NIV, de más formái NIV is lehet diagnosztizálni, mint Batten Disease. Körülbelül 2-4 ki 100000 született szenvedni a betegség. Formák közé:

• Lipofuscinosis újszülöttek;
• Késő infantilis forma NIV;
• Detskaya alkotnak NVL;
• Vzroslaya alkotnak NVL.

Okai Batten-kór

Batten betegség okozta rendellenességek gének, vannak társítva a fejlesztését és használatát bizonyos fehérjék a szervezet. A betegség vezet a felhalmozódása a zsír és fehérjék, nevű lipopigmenty az agysejtek, szem, bőr és egyéb szövetek.

A kutatók előrelépést tettek azonosításában a hibás enzimek és mutáns gének, mögött meghúzódó betegségek, Egyelőre nem ismert,, milyen mutáns gén okozza a kiépítése lipopigmentov.

Batten-kór kockázati tényezők

Tényezők, növeli a valószínűségét a betegség kialakulásának Batten:

• Van Batten-kór szülők;
• Szülők gyermekei, amelyek nem szenvednek a betegségben gomb, de hordozza a hibás gént.

Tünetei Batten-kór

Tünetei Batten-kór között a következő:

• Vakulást (korai jele) és a vakság;
• Következetlensége izmok;
• Értelmi fogyatékos vagy gyengülhet a mentális funkciók;
• Érzelmi zavarok;
• Görcs;
• Izomgörcsök;
• Romlása izomtónus;
• Problémák a mozgás.

Tünetei Batten betegség hasonlóak minden egyes típusára a betegség. Mindazonáltal, bekövetkeztének időpontját, súlyossága és progressziójának ütemét tünetek változhat attól függően, a betegség típusától:

• Lipofuscinosis újszülöttek (синдром Santavuori-elf) – симптомы начинают появляться в возрасте от шести месяцев до двух лет, és gyorsan halad. Gyermekek az ilyen típusú betegség általában él közepéig gyermekkori (Körülbelül öt éve), bár néhány túlélni egy vegetatív állapotban több éve már.
• Késő infantilis forma NIV (betegség Bielschowsky-Jansky) – симптомы появляются в возрасте 2-4 évben, és gyorsan halad. Gyermekek ilyen típusú általában élnek éves korig 8-12 év.
• Detskaya alkotnak NVL (Spielmeyer betegség, Vogt-Batten) – симптомы начинают появляться в возрасте 5-8 év és a előrehaladtával kevésbé gyorsan. A betegek általában, élni késő kamaszkorban vagy mielőtt 20 éves, és bizonyos esetekben, legfeljebb 30..
• Vzroslaya alkotnak NVL (Kufs betegség) – симптомы обычно появляются в возрасте до 40 év. A tünetek lassan alakul ki, és, általában, Lágy. Mindazonáltal, Ez a forma a betegség lerövidíti élet.

Diagnózis Batten-kór

Batten betegség gyakran nehéz diagnosztizálni, mert elég ritka. Проблемы со зрением часто – первые симптомы. Ezért a kezdeti diagnózis érhető el, a szemvizsgálat. A diagnózis megerősítésére elvégzett vizsgálatok:

• Tesztelés, keressen bizonyítékot kapacitás lipopigmentov:
  • A vérvizsgálat;
  • Vizelet;
  • Biopszia tkaney (Bőr és rektalynaya) vizsgálat céljából az elektron mikroszkóp;

• Photographing, keresni specifikus agyi rendellenességek:
  • МРТ сканирование – тест, amely felhasználja a mágneses hullámok, hogy a képek a testben;
  • Компьютерная томография – тип рентгеновского исследования, ahol a számítógépet használnak, hogy a képek a testben;
  • Elektroencefalogram (EEG) – тест, lehetővé teszi, hogy rögzítsék az agyi aktivitás mérésével elektromos áram, áthaladó agy;

• Электрофизиологические методы исследования глаз – чтобы искать проблемы со зрением, összefüggő betegség;
• Анализ ДНК – для поиска отклонений, hogy okozhat betegséget.

Batten-betegség kezelése

Nincs kezelés, akik képesek megállítani a progresszió vagy előfordulása szövődmények Batten-kór. Ezért, a kezelés célja a tünetek csökkentését.

Beteg, hajlamosak rohamok, lehet hozzárendelni antikonvulzív, A görcsök. Kívül, fizikai és / vagy foglalkozási terápia segíthet betegek továbbra is működnek a hosszabb ideig.

Один из методов экспериментальной терапии – прием витаминов С и Е в сочетании с диетой с низким содержанием витамина А. Ez lehet lassítani a betegség gyermekeknél, Azonban, nincs bizonyíték, hogy leállítja a betegség előrehaladását. Meg kell orvoshoz fordulni, alkalmazása előtt ez a terápia.

Nagyon korai kezdés az őssejt-kezelés infantilis és gyermek formában jelenleg vizsgált. Van remény, ezek vagy egyéb formái génterápia hatékony lehet a kezelés a Batten-kór és Bielschowsky-Jansky.

Batten Betegségmegelőzési

Nincs ismert módja, hogy megakadályozzák a Batten-kór. Ha Batten-kór vagy a hibás géneket is konzultáljon egy genetikus, amikor arról döntenek, hogy a gyermekek.