Arachnodactyly, “pók ujjak”: mi ez, okai, tünetek, diagnosztika, kezelés, megelőzés
Arachnodactyly; Dolichostenomelia; Pók ujjak; Achromachia
Arachnodactyly, a Marfan-szindróma genetikai rendellenességének egyik jellemzőjeként is ismert, genetikai rendellenesség, befolyásolja a kötőszövetet a szervezetben. Ez a rendellenesség a test különböző részeit érintheti., beleértve a csontvázat is, szemek, szív és erek.
Az arachnodactyly leírása
Az arachnodactyliát hosszú, vékony ujjak és lábujjak jellemzik., valamint egyéb csontrendszeri anomáliák, mint a hosszú karok, lábak és ujjak. E betegségben szenvedők is, általában, magas ívű szájpadlás és hosszúkás arc. Kívül, gerincgörbületük is lehet, ízületi hipermobilitás és gerincferdülés. A Marf-szindrómában szenvedőknek súlyos szív- és érrendszeri szövődményei is lehetnek., mint például az aorta aneurizma, mitrális billentyű prolapsus és aortabillentyű szűkület.
Az arachnodactyly okai
Az arachnodactyliát a fibrillin-1 gén mutációja okozza.. Ez a gén felelős a fehérjetermelésért, amely segíti a kötőszövet kialakulását a szervezetben. Amikor a fibrillin-1 gén mutálódik, ez a kötőszövet rendellenes kialakulásához vezet, csontrendszeri és szív- és érrendszeri rendellenességekhez vezet, kapcsolódik ehhez a betegséghez.
Az arachnodactyly diagnózisa
Az arachnodactyly diagnózisa fizikális vizsgálat kombinációján alapul, családtörténet és genetikai vizsgálat. Orvosa képalkotó vizsgálatokat is rendelhet., például röntgen vagy echokardiogram, a szív és az erek szerkezetének és működésének felmérésére.
Arachnodactyly otthoni ápolása
Az arachnodaktilia otthoni gondozása magában foglalhatja az életmód megváltoztatását, mint például a rendszeres testmozgás, a dohányzás abbahagyása és az alkoholfogyasztás korlátozása, és az előírt gyógyszerek szedését. Az ilyen rendellenességben szenvedőknek szigorú orvosi felügyelet alatt kell lenniük., hogy figyelemmel kísérje az esetleges szövődményeket.
Mikor kell orvoshoz fordulni, ha arachnodactyliája van
Az arachnodactiliás betegeknek orvoshoz kell fordulniuk, ha ilyen tüneteket tapasztalnak, mint a légszomj, mellkasi fájdalom vagy szívdobogásérzés. Nekik is orvoshoz kell fordulniuk, ha a családjában előfordult már ilyen rendellenesség, vagy ha bármilyen szokatlan fizikai jellemzőt észlelnek, mint például a hosszú ujjak vagy lábujjak.
Mit várhatunk az orvostól
Amikor arachnodactyliával orvoshoz fordul, az orvos fizikális vizsgálatot végez, és megkérdezi a beteg tüneteit és családi anamnézisét. A diagnózis megerősítésére képalkotó és genetikai vizsgálatokat is rendelhetnek.. Az orvos megvitatja a kezelési lehetőségeket, valamint a folyamatos monitorozás és utókezelés szükségességét is..
Az arachnodactyly megelőzése
Jelenleg nincs ismert módszer az arachnodactylia megelőzésére.. A korai diagnózis és kezelés azonban segíthet megelőzni vagy késleltetni a betegség progresszióját és szövődményeit.. Azoknak a személyeknek, akiknek családjában előfordult arachnodactylia, tisztában kell lenniük a rendellenességgel, és beszélniük kell orvosukkal a genetikai vizsgálatok és a rendszeres ellenőrzések szükségességéről..
