Albinizmus – Gipopigmentatsiya – Oculocutaneous albinizmus – Szemészeti albinizmus

Leírása albinizmus

Albinizmus egy csoportjára utal a ritka örökletes betegségek, amelyek jelen vannak a születéstől. Albinizmus befolyásolja az összeg a pigment, amely tartalmazza a bőr, haj és szemek. Emberek albinizmus általában nem vagy csak kis pigment a szemét, bőr és haj, de a mértéke pigment elvesztése nagyon változatosak lehetnek. Négyféle a albinizmus:

• Oculocutaneous albinizmus
  • Típus 1 – teljes hiánya pigment. A bőr, haj és szem, a pigment hiányzik a születéstől. Szeplők és anyajegyek nem jelennek meg az egész életen át. Ez a sáv van osztva több altípusok jellemzőitől függően;
  • Típus 2 – csökkentett összegű pigment, de, esetleges megjelenését szeplők és anyajegyek. Ez a forma albinizmus sokkal gyakoribb az emberek között az afrikai származású;
    • Albinizmus típusa 1 és a Type 2 általában a vizuális problémák, beleértve nystagmus (kóros ugrás szemmozgások) és csökkent látásélesség, amelyek gyakran nem teljes mértékben javult szemüveg vagy kontaktlencse;
  • Típus 3 – vöröses-barna bőr, vörös haja és barna szeme, általában,közös fekete dél-afrikaiak;
  • Típus 4 – analógiájára 2-es típusú, főleg akkor japán;
• X-kromoszómához kötött albinizmus – látási problémák nélkül bőrszínváltozások vagy szőr;
• Hermansky-Pudlak szindróma – továbbá a albinizmus, A betegek is tüdőproblémáktól, bél, és tünetek, összefüggő vérzés;
• Chediak-Higashi-szindróma (Chediak-Higashi) – továbbá a albinizmus, A betegek is vannak problémák a immunhiányok a fehérvérsejtek (fehérvérsejtek).

Okai albinizmus

Albinizmus jelentkezik eredményeként a változások a gén. A legtöbb esetben, a gént örökölt szülők. A megjelenése a gén lehet egy autoszomális recesszív és az X-linked.

Autoszomális recesszív öröklődés okozza a legtöbb esetben az albinizmus. Azt jelenti, hogy mindkét szülő hordozó egy példányát a hibás gént, de nem tüneteinek vagy jeleinek albinizmus. Gyermekek áldozatává válnak, csak akkor, ha ők öröklik a gén mindkét szülőtől albinizmus. Ebben a formában az öröklés, minden gyermeknek joga van egy a négyhez eséllyel beteg albinizmus. Kóros gén csökkenti (vagy megszünteti), a szervezet képességét arra, hogy a melanin pigment. Több tucat különböző genetikai altípusai albinizmus. Egy személy lehet teljes vagy részleges hiánya melanin, amely befolyásolja a színe a szem, haj és bőr.

Helyenként örökli az X-kromoszómához kötött gén kóros, Ez változhat attól függően, hogy a szex a gyermek. A nők két X kromoszóma, míg a férfiaknak egy X és egy Y. Ha csak az egyik szülő a fuvarozó, A lánya lesz egy abnormális X kromoszóma és egy normál. A lánya lesz a fuvarozó, de nem lesz jelei vagy tünetei albinizmus. Fiú, Azonban, Ez csak egy X-kromoszóma. Ha az X kromoszóma, A fiú, aki örököl, kórokozók, A gyermek lesz albinizmus.

Kockázati tényezők

Albinizmus – örökletes betegség. Ezért, a kockázatot a albinizmus van a következő csoportok:

• Szülők gyermekei, akik albinizmus;
• Szülők gyermekei, amelyek albinizmus, de módosított gének, okozó megsértése;
• A jelenléte a közeli hozzátartozók, A albinizmus.

Albinizmus – rekoe betegség. Európában körülbelül minden 17000. személy valamilyen formában albinizmus. Típus 1 Ez sokkal gyakoribb a fehér, és a Type 2 az afrikai amerikaiak. A legtöbb gyermek a albinizmus születnek a szülők a normál haj és a bőr színét, etnikai származásra való.

A tünetek a albinizmus

A tünetek a albinizmus függ a konkrét típusú albinizmus. Bizonyos típusú befolyásolja a bőr, haj és szem. Más típusú hatást csak a szeme, vagy csak a bőrt.

A tünetek közé tartozhat:

• Szem problémák, mint:
  • Kancsalság, vagy keresztbe, vándor szeme;
  • Gyenge látás (ami általában nem lehet teljes mértékben korrigált szemüveg vagy kontaktlencse);
  • Bizonyos esetekben a funkcionális vakság;
  • Nystagmus vagy szabálytalan, gyors szemmozgás;
  • Tompalátás, vagy a "lusta" szemet;
  • Fénykerülés, érzékenység az erős fények vagy a vakító;
• Bőrproblémák, beleértve:
  • Slabaya vagy pigmentáció otsutstvuyushtaya (Ennek eredményeképpen a bőr túl világos vagy fehér);
  • Területeken az alacsony pigmentáció (okozó foltok jelennek túl világos vagy fehér bőr);
  • Extrém érzékenység a leégés;
  • Nagyon valószínűnek a bőrrák;
• Problémák a haj, beleértve:
  • A növekedés a fehér haj;
  • A növekedés a fehér darab haj (Gyakran frufru);
• Néhány ritka típusú albinizmus, mint például Hermansky-Pudlak szindróma , okozhatnak egyéb tünetek, beleértve:
  • Vérzés;
  • Tüdőbetegség;
  • Bélbetegség;
  • Fertőzés;
  • Halláskárosodás;
  • Idegrendszeri betegségek;
  • Szokásos formáját albinizmus, Típus 1 és 2 Mi nem társított ezek súlyosabb tünetek.

Diagnosztizálása albinizmus

Sok fajta albinizmus betegség diagnosztizálható, vagy nagyon alacsony pigmentáció haj, A bőr és a szemek. Ha szükséges,, Kémiai elemzése haj megerősíti a diagnózist. Mivel a legtöbb fajta albinizmus befolyásolja a szemét, néhány szemet tesztek (beleértve electroretinogram) alkalmaznak a diagnózis megerősítésére. Bizonyos típusú albinizmus a diagnózis megerősítésére is használható a genetikai vizsgálatok DNS.

Míg albinizmus veleszületett rendellenesség, lehet olyan csekély,, hogy az áldozatok lehetnek tisztában a diagnózis, ha nem alakul ki kóros szemmozgások vagy látászavart.

A kezelés albinizmus

Nincs gyógymód albinizmus. A kezelés célja, hogy megakadályozza vagy korlátozza a tünetek. Bizonyos esetekben szükség van különleges bánásmódot a bizonyos tünetek.

Megelőző kezelés albinizmus

A megelőző kezelést tartalmazhat:

A bőr védelme:

• A kockázat a leégés és a bőrrák lehet csökkenteni, elkerülve a nap, amennyire csak lehetséges;
• Napvédő magas SPF – -tól 30 vagy jobb védelmet az UVA és az UVB;
• Bezár bőr ruházat, amikor a napsütéses;

A szem védelme:

• Viseljen napszemüveget UV védelemmel, amikor a napsütéses;
• Napszemüveg (UV védelem) enyhítheti fényérzékenység.

Különleges tüneteinek kezelésében albinizmus

Specifikus tüneteinek kezelésében albinizmus tartalmazhat:

Szem:

• Szemüveg, kontaktlencse és / vagy optikai eszközökkel, hogy segítsen javítani látás;
• Sebészet, kijavítani egyes szemproblémák, beleértve kancsalság, vagy “lusta” szem;

A bőr:

• Műtéttel és / vagy eltávolítása a bőrrák, szükség esetén.

Tanulmányok egerek genetikai formák albinizmus sugallják, hogy géntranszfert megakadályozhatja látászavarok. Hogy ezek az eredmények egyszer talán a gyakorlatban alkalmazott, emberek albinizmus, Ez még a jövő zenéje.

Előrejelzés fejlettségi albinizmus

• Az emberek a leggyakoribb formája az albinizmus típusa 1, Típus 2 és szemészeti albinizmus normális élettartamot;
• Van egy nagyobb a bőrrák kialakulásának kockázatát. Monitoring és időszakos vizsgálatok kockázatának minimalizálása érdekében. Mivel a bőrrák nélkül is kialakulhat jellemző pigmentáció, időszerű elemzése segíthet a korai diagnózisnak;
• Ha mindkét házastárs nem érinti az albinizmus gyerekek, általában nem rendelkeznek a betegség;
• Az albinizmus nem okoz fejlődési késéssel, vagy értelmi fogyatékos.

Bűnmegelőzés albinizmus

Nincs ismert módja, hogy megakadályozzák albinizmus. Genetikai vizsgálatok azt mutatják, a valószínűsége, hogy a gyerekük albinizmus.