Axondroplazija – Törpeség

Leírás törpeség

Axondroplazija – Ez egy genetikai betegség, okozó törpeség (enyhe növekedés). Az ebben a betegségben, csont és porc növekedését megfelelően. Ez a leginkább gyakori oka a törpeség.

Ha a beteg achondroplasia növekedés nem haladja meg 130 cm. A legtöbb növekedési retardáció jelentkezik a felkarcsont (A csont között, a váll és könyök) és combcsontja (a csont között a csípő és a térd). Azt is megfeleljen arc hypoplasiával.

Achondroplasia a leggyakoribb formája öröklött aránytalan alacsony termetű. Megállapítást nyer, az egyik esetben, 26000 – 40000 Születések.

Okai achondroplasia

Achondroplasia egy genetikai rendellenesség. Ez okozza mutációk a FGFR3, és tárolni a negyedik kromoszóma. Ugyanakkor gátolja a porc növekedését. FGFR3 kódol fehérjét, úgynevezett fibroblaszt növekedési faktor 3. Ez a fehérje felelős a csontnövekedést az organizmus. FGFR3 a achondroplasia nem helyesen cselekedni, és a csontok növekedését, porc lassítja. Ez vezet a rövidebb csontok, rendellenes alakú csontok, és alacsony növekedés.

Gene achondroplasia el lehet vezetni egyik generációról a másikra. Ha a szülő a rendellenesség, Létezik, 50% valószínűségének génátviteli achondroplasia utód. A legtöbb esetben (80% -90%) Achondroplasia az eredménye egy spontán mutáció (hirtelen genetikai hiba), Ez akkor fordul elő a fejlődő embriók.

Kockázati tényezők törpeség

Tényezők, amelyek növelik a valószínűségét achondroplasia:

Van achondroplasia a szülő;

• Gyermekek, amelyben a mutált FGFR3 gén;
• Felnőtt apa életkora is okozhat spontán mutációk.

A tünetek a achondroplasia

A tünetek a achondroplasia formája lehet a:

• A kis mértékű növekedése, rövidített végtagok, amelyek észrevehető a születéskor;
• Felnőttek általában eléri a magassága 1-1,3 m;
• Egy nagy fej és kiemelkedő homloka;
• Az arc részei lehetnek elmaradott;
• Születéskor, A lábak jelennek egyenes, de, amikor a gyermek elkezd járni, fejleszti deformitás a térd vagy a hajlítás a lábak;
• Karok és a lábak normál, de ujjaik rövidek;
• Hajlítás a karját a könyöke lehet korlátozni, de általában korlátozza betegek achondroplasia, hogy semmi jogszabály;
• Gyerekek fejlesztésére görbület a hát alsó és tipeg walking;
• Fogászati ​​problémák.

Egyéb tünetek közé:

• Súly problémák;
• Görbe lábak;
• Gyulladás a középfül, különösen gyerekeknél. Ha nem megfelelő intézkedések meghozatalára, ez vezethet hallásvesztés;
• Fogászati ​​problémák;
• Gidrocefaliя (víz az agy);
• Neurológiai betegségek, valamint a légzőrendszert;
• Fáradtság, fájdalmat és zsibbadást:
• Alsó Vissza;
• Problémák a gerinc.

A betegeket, amelyek két példányban a mutált gén (pl, egy mindkét szülőtől, néven is ismert homozigóta) elpusztulnak néhány hét vagy hónap szülés után. Ők, akik csak egy példányát (pl, csak az egyik szülő, heterozigóta) Van egy normális várható élettartam és az intelligencia, Bár a fejlesztési motoros készségek gyermekek gyakran hosszabb időt vesz igénybe, és van egy megnövekedett halálozási kockázatot az első életévben problémák miatt a légutakat. Felnőttkorban, ők, általában, független a mindennapi tevékenységek és az élet.

Diagnózis a achondroplasia

Diagnózis tartalmazza:

• A klinikai vizsgálat;
• Röntgenfelvételek.

Ezt fel lehet használni a molekuláris genetikai vizsgálatok, hogy a mutációkat a FGFR3 gén. Az ilyen vizsgálat 99% valószínűsége feltárja a problémákat és a rendelkezésre álló modern klinikai laboratóriumok. Az orvos a tünetek az újszülött megfigyelés során a fizikai tünetek. Hogy megbizonyosodjon arról, hogy törpeség okozta achondroplasia, Röntgensugarak lehet szükség.

Fontos annak biztosítása,, hogy a beteg nem fejlődik spinalis stenosis . Az orvos értékeli fokú urológiai. Gyengeség és veszteség a hólyag kontroll – tünetei spinalis stenosis.

Kezelés

Sajnos, jelenleg nincs mód, hogy meg tudja gyógyítani achondroplasia. Mint az már ismert,, hogy achondroplasia okozza hiányában a növekedési faktor receptor FGFR3, tudósok vizsgálják módon lehet létrehozni további növekedési faktorokat, amely képes kikerülni a hiányzó receptor, és vezet a normál csontok növekedését. Ez a kezelési eljárás, jelenik meg a jövőben.

Gyógyszer

A kezelés az emberi növekedési hormon óta használják több mint egy évtizede, és enyhén növeli az arány a csontnövekedés, legalább az első életévben. Számos tanulmány, amelyben a gyermekek, kezelésben részesül, a növekedési hormon elérte a több (vagy normál) növekedés.

Sebészet

Műtét néha szükséges, korrigálni bizonyos csontváz deformációja.

Az egyesülés a csigolyák – működés, amely lehetővé teszi, hogy csatlakoztassa a egyéni csigolyák. Műtét javallt azoknál, akiknél súlyos gerinc kyphosis.
Laminectomy – boncolása gerinccsatorna műtét, hogy tehermentesítse nyomást a gerincvelő spinalis stenosis. Spinalis stenosis, szűkítése, a gerinccsatorna, Ez a legsúlyosabb szövődménye achondroplasia.
Oszteotómia – lábszárcsontok vágják, és rögzíteni a pontos anatómiai helyzetét. Az eljárás javallt súlyos deformáció a térd vagy ívelt lábak.

Bár elsősorban a használt oszteotómia, kijavítani a deformáció, Az elmúlt években az eljárások hosszabbítás csontok a gyermekek alacsony növésű, beleértve betegek achondroplasia. Az eljárás hosszadalmas és traumatikus. Közös komplikációk, Néha nagyon komoly. Kombinálva a növekedési hormon, ezek az eljárások némileg növeli a növekedés.