Az alfa-1-antitripszin hiány – Kudarc – Alpha-1 antiproteáz hiány

Leírás hiány Alfa-1-antitripszin

Az alfa-1-antitripszin (JSC) hiány egy ritka genetikai rendellenesség, ami hiányzik az enzim AAT. Ez okozhat a tüdő és a máj betegség gyermekeknél és felnőtteknél.

Okai hiány az alfa 1-antitripszin

Kudarc – örökletes rendellenesség. Meg kell átadni a szülők a gyerekek. Hiány lép fel, amikor a máj nem termel elegendő AAT. AAT fehérje, amely megvédi a tüdő és más szervek a károsodástól. Ha a szint túl alacsony AAT, problémák merülhetnek fel a fény.

Emberek AAT hiány is kialakulhat májbetegség. AAT hiány az egyik fő oka a genetikai májbetegség gyermekek. A máj termeli a rossz változata AAT fehérje, amely felhalmozódik azt. Ez azt eredményezheti, kár, hogy a májsejtek. Egyes esetekben komoly betegséget okozhat,.

Kockázati tényező a hiány Alpha-1-antitrypsin

Ha valamelyik szülő a gén AAT hiány, megvan a kockázata a betegség. Ha mind a szülő hordozó gén, Ön nagyobb a kockázata a fejlődő.

A tünetek a AAT hiány:

Az első tünetek a betegség gyakran jelennek meg a felnőttkori által 20-50 év. Ha bármilyen a következő tünetek, Ne gondold, ez annak köszönhető, hogy AAT hiány. Ezek a tünetek oka lehet a más feltételeket.

Tünetek:

  • Légszomj kevés fizikai aktivitás;
  • Köhögés (váladék mélyen a tüdőben);
  • Légszomj;
  • Fogyás;
  • Эmfizema (tüdőbetegség okozta bővülése a szabad terek távolabbi bronchioles);
  • Pannykulyt (piros foltok a bőrön);

Kívül, ha a máj betegségben szenvedő felnőttek, A következő tünetek is jelen lehetnek:

  • Viszket;
  • Sárgaság (a bőr sárgás és / vagy a szemfehérje);
  • Hányás;
  • Székrekedés;
  • Hasi fájdalom.

Tünetek gyermekeknél előfordulhat az élet első hetében, vagy a későbbi gyermekkorban. Ha gyermeke ezen tünetek bármelyikét, Ne gondold, ez annak köszönhető, hogy AAT hiány. Ezek a tünetek oka lehet a más feltételeket.

A tünetek a AAT hiány gyermekeknél:

  • Sárgaság;
  • Késések fejlesztés;
  • Bűzös széklet;
  • Székrekedés;
  • Hányás;
  • Viszket.

Az idősebb gyermekek:

  • Fáradtság;
  • Rossz étvágy;
  • Székrekedés.

Биопсия печени

Diagnózis a hiány Alpha-1-antitrypsin

Szükséges, hogy a fizikai ellenőrzés. A kezelőorvos utalja be a szakember, aki specializálódott a tüdőben vagy a máj, a tünetektől függően, hogy obnaruzhatsya.

Szükséges, hogy a elemzések, tartalmazza az alábbi:

  • A vérvizsgálat, szintjének meghatározását AAT vérben;
  • Fluorography, felderítésére problémák fényében;
  • Genetikai vizsgálatok azonosítani a genetikai okai AAT;
  • Májbiopszia, egy kis darab eltávolítottuk a májat és megvizsgáltuk a gyulladás vagy a hegesedés.

A kezelés hiánya Alpha-1-antitrypsin

A kezelés magában foglalja a következő eljárásokat:

  • Kezelésére tüdőbetegségek;
  • Recepció szükséges gyógyszerek.

Ők lehet rendelni gyógyszerek javítása AAT. Ezek bevezetése heti injekció. Ha emphysema, Írhat fel inhalációs szteroidok és más gyógyszerek javítása légzés.

Dohányzásról való leszokás

Ha dohányzik, meg kell próbálnod megszabadulni tőle. A dohányzás a tüdőt.

A máj kezelésére

Nincs speciális kezelés a májbetegségek miatti AAT hiány. A kezelés simptomticheskoe szövődmények megelőzése. A kezelés magában foglalhatja:

  • Vitaminnыe kiegészítők (pl, IS, D és K);
  • Gyógyszeres kezelés ellen sárgaság;
  • Sült transzplantációs (ritkán).

Bűnmegelőzés hiány az alfa 1-antitripszin

Nem lehet megakadályozni AAT hiány, ha ez örökletes. De, Ha AAT hiány, akkor meg kell tennie a következő, hogy csökkentsék az esélyét a fejlődő emphysema:

  • Leszokni a dohányzásról;
  • Kerülje a passzív dohányzás;
  • Kerülni kell az expozíciót, a légszennyezés, vagy irritáló;
  • Viseljen védőruházatot hatására irritáló vagy toxinok munkahelyi.

'Fel a tetejéhez' gomb