Szindróma Aarskoga
Leírása a betegség szindróma Aarskoga
Szindróma Aarskoga – rendkívüli módon Egy ritka genetikai rendellenesség. Ezt szindróma Ez vezet a változás mérete és alakja néhány csontok és porcok test. Gyakran
Mi okozza a Aarskoga-szindróma
Szindróma Aarskoga Ez örökletes rendetlenség. Azt okozott génmutáció Az X-kromoszóma. Meg lehet továbbítani Anya-to- fiúgyermek.
Kockázati tényezők a Aarskoga szindróma
Aarskoga-szindróma betegség a férfiak kockázatát. A betegség át az anya, melyik birtokol a gén, ez a betegség, gyermek.
Jelek Aarskoga szindróma
A fő tünetek a Aarskoga szindróma:
Aránytalanul kis növekedés;
Eltérések képezik a fej és arc, beleértve:
- Kerek arc;
- Széles körben elhelyezett szemek;
- Kissé ferde szemmel;
- Lankadt szemhéjak;
- Kis orr;
- Elülső orrába;
- Fejletlen midface;
- Széles Groove fölött a felső ajak;
- Hajtsa alsó ajak alatt;
- Összeomlott a felső része a fül;
- Késedelem fogak növekedése;
- Egyes esetekben, Ajakhasadék és szájpadhasadék;
Egyéb tünetek lehetnek:
- Módosított herezacskó;
- Undescended herék;
- Kis, széles körű kéz és a láb;
- Rövid kéz- és lábujjak;
- Bizonyos esetekben obez′ânopodobnaâ hajtsuk a tenyér;
- Mellkas rendellenesség (kis mellkas depressziós arca);
- Kiálló köldök;
- Lágyéksérv;
- Gondok, nyúlik a szalagok a térd ízületi privodâŝime;
- Világos mentális zavarok (körülbelül egyharmada a betegek);
Aarskoga szindróma diagnózisa
Aarskoga szindróma diagnózisa általában alapul az arcvonások, a beteg. A pontosság a diagnózist lehet megerősítette rentgenoskopičeskim egy pillanatképet, az arc és a koponya.
Aarskoga szindróma kezelése
Jelenleg nincs nincs ismert módszer a teljes gyógyulást szindróma Aarskoga. Kezelés korlátozott sebészet kezelés államok, okozott rendetlenség. Az ilyen kezelés gyakran hoz jó eredményt. Vizsgálatok megállapították,, hogy a szindróma Aarskoga ok génmegszakítást FGD1. Genetikai vizsgálatok mutációk a gén lehet azonosítani hajlam betegség.
A kezelés:
Sebészeti beavatkozás, Indikációi az ilyen rendellenességek kezelésére:
- Undescended herék;
- Lágyéksérv;
- Ajak- és szájpadhasadék.
Fogszabályozás
Egyes esetekben, Fogszabályozó kezelés tud segít ha anonomaliyah személy és fogorvosi anomalijax.
Támogatás a betegeket
Támogatás tipikusan tartalmaz Segítség a depresszió, szenvedő szellemi rendellenességek. A szülők a gyermek, szindrómás beteg Aarskoga is gyakran igényelnek tanácsadás és pszichológiai támogatás.
Betegségek megelőzése
Nincs módja, hogy megakadályozzák a betegség szindróma Aarskoga. Genetikai vizsgálatok csak azonosítani a hajlam, hogy a betegség.
