Kongenitalna disfunkcija (giperplaziya) ovojnice nadbubrežne

Kongenitalna adrenalna hiperplazija (CAH)

Opis kongenitalne adrenalne hiperplazije

Kongenitalna adrenalna hiperplazija (VHKN) Predstavlja skupinu nasljednih bolesti, koji utječu na nadbubrežne žlijezde. Nadbubrežne žlijezde kontroliraju rast i razvoj organizma. Postoje mnoge vrste CaH. Dva najčešća oblika:

• Классическая ВГКН – более тяжелая форма;
• Неклассическая ВГКН – легкая форма

Za neke pacijente, poremećaj može biti opasno po život. Srećom, pravilno liječenje može pomoći ljudima sa CaH voditi normalan, zdrav život.

Uzroci kongenitalne adrenalne hiperplazije

CaH je genetska bolest, a prenosi s roditelja na dijete.

CaH simptomi se odnose na probleme u nadbubrežne žlijezde. Glavni rad tih žlijezda je, proizvoditi vitalnih hormona. Kad CaH, postoje problemi u razvoju tih hormona:

• Кортизол – помогает организму адекватно реагировать на стресс и инфекции;
• Альдостерон – помогает организму поддерживать нормальный уровень натрия и калия.

Nadbubrežne žlijezde počinju proizvoditi više hormona. Это может привести к перепроизводству другого гормона – андрогена. Ovaj hormon je, dječaci i djevojčice, ali je odgovoran za razvoj muških značajki.

Klasični oblik CaH uključuju nisku razinu kortizola, možda, niske razine aldosterona, i visoke razine androgena. Kad neklasična oblik CaH nadbubrežne žlijezde može proizvesti normalnu razinu kortizola i aldosterona, ali u konačnici proizvoditi prekomjerne androgen.

Rizični čimbenici za kongenitalne adrenalne hiperplazije

Obiteljska povijest CaH će povećati šanse za dijete na prisutnost bolesti. Ljudi mogu biti nositelji gena CaH, ali ne bolest. U ovom slučaju, Ako oba roditelja imaju gen CaH, dijete ima 25% vjerojatnost za razvoj CaH.

Simptomi kongenitalne adrenalne hiperplazije

Simptomi mogu varirati ovisno o vrsti i spolu djeteta CaH. Uobičajeni simptomi uključuju:

• Promijenjene ili neočekivane karakteristike novorođenče djevojka, kao:
  • Neobična pojava genitalija u baby djevojke;
  • Dio vanjskih genitalija može sličiti penis;
• Rani znakovi puberteta u dječaka u dobi od dvije do tri godina, kao:
  • Vrlo mišićav struktura karoserije;
  • Ubrzani rast penisa;
  • Rast stidne dlake;
  • Produbljivanje glasa;
• Prekomjerni rast dlaka na licu i / ili tijelu;
• Brzi rast u usporedbi s drugom djecom usporedive dobi (Većina će prestati rasti brže, od svojih vršnjaka);
• Složenost borbi protiv respiratorne infekcije i bolesti;
• Visoki krvni tlak;
• Dehidracija;
• Loša prehrana i povraćanje;
• Neuspjeh udebljati;
• Niska rasta;
• Teške akne.

Dijagnoza kongenitalne adrenalne hiperplazije

Testiranje se može obaviti tijekom trudnoće, odmah nakon rođenja ili nakon pojave simptoma.

Ispitivanje se izvodi tijekom trudnoće, Ako bračni drugovi imaju obiteljsku povijest CaH. Posebno, ako se bolest ima brata. Za ispitivanje se može odabrati malom uzorku amnionske tekućine ili tkiva. Uzorci se uzimaju na sljedeće načine:

• Korionski biopsija;
• Amniocenteza.

Za dijagnozu CaH u starije djece ili u onima, koji nisu prošli selekciju nakon poroda, Liječnik će vas pitati o simptomima i povijest njegove bolesti djeteta, izvesti fizički pregled. Liječnik može uzeti malu količinu krvi i urina za provjeru razine hormona. Često je to dovoljno, dijagnosticirati.

Ako su rezultati ispitivanja nisu jasni, Vaš liječnik može propisati genetsko testiranje, koji se provodi krvne.

Liječenje kongenitalne adrenalne hiperplazije

Vi i vaše dijete može biti poslana specijalistu. Nakon tretmana, dijete može živjeti normalan život. Liječenje kongenitalne adrenalne hiperplazije uključuju:

Prenatalni liječenja

Ako CaH je pronađen prije rođenja, za tretman se može koristiti deksametazon. Ovaj lijek može pomoći smanjiti razinu androgena i normalizirati razvoj ženskih spolnih organa. Ali on se nije zaustavio razvoj CaH.

Lijekovi se mogu davati u obliku tableta ili u tekućem obliku, a uzeti majku.

Lijekovi na CaH

Većina djece, rođena s CAH potrebno poduzeti hormonske nadomjesne terapije lijekova. Ovi steroidni lijekovi zamijeniti nedostaju hormoni. Vrsta steroida ovisit će o stanju dijete. Lijek također pomaže usporiti proizvodnju androgena, što će smanjiti razvoj muških osobina u djevojčica.

Ovi lijekovi mogu imati nuspojave, kao što je usporavanje ili pad koštane mase. U djevojčica, hormonska terapija može dovesti do frustracija, To se zove Cushingov sindrom. Liječnik će pratiti stanje djeteta i prilagoditi ako je potrebno, dozu lijekova.

Kortizol je potrebno tijekom stresnih situacija i bolesti. Ako uzimate lijekove, zamijeniti kortizol, Možda će vam trebati dodatne doze njega tijekom stresnog događaja, na primjer, za vrijeme operacije ili bolesti.

Osobe s klasičnom CaH će trebati uzimati lijekove tijekom čitavog života. Neka djeca s ne-klasične obliku CaH lijekova može se prekinuti u odrasloj dobi.

Promjene u prehrani

Nedostatak aldosterona može uzrokovati stanje, zove soli osiromašeni. Ovaj problem održavanja željene količine soli u krvi. Poremećaj može dovesti do niskog krvnog tlaka i visoke razine kalija u krvi. Ako imate gubitak soli, možete povećati količinu soli u prehrani.

Kirurgija

Operacija će vam pomoći da ispravi neprirodni oblik genitalija. Često održava, kad dijete navrši 1-3 godina.

Prevencija kongenitalne adrenalne hiperplazije

CaH naslijedila bolest, i za to, postoje preventivne mjere.

Ako je netko iz vaše uže obitelji je bolestan CaH, Posavjetujte se s liječnikom o genetičkom testiranju. To je važno, ako očekuju ili planirate imati dijete.