X-vezani Adrenoleukodistrofija – ALD – Sudanofilnaya leukodistrofiju – Schilder bolest

Opis adrenolejkodistrofii x-vezanog

X-vezani Adrenoleukodistrofija (ALD) je rijetka nasljedna genetska bolest. Opisao 34 vrste ALD. X-ALD ulančani je najviše čest oblik. ALD uzrokuje degeneraciju:

• Mijelin – debeli izolacijski pokrov na živčana vlakna u mozgu;
• Nadbubrežne žlijezde i nadbubrežne žlijezde koji ih okružuje, koja stvara vitalnih hormona.

Uzroci adrenolejkodistrofii

ALD naslijediti defektni gen rezultate.

Ljudi s ALD tijelo stvara masne kiseline u redu udio u. To dovodi do višak zasićenih masnih kiselina u mozgu i nadbubrežne žlijezde. Rezultat je oštećenja mijelina u mozgu i nadbubrežne žlijezde.

Faktori rizika

Faktori, To povećava rizik od sudanofil'noj leukodystrophies, uključiti:

• Majka ima defektni gen sa x-vezanog adrenolejkodistrofiej;
• Doba: djetinjstvo, punoljetnost;
• Pavle: muški, se vrlo rijetko bolesni ALD.

Simptomi adrenolejkodistrofii x-vezanog

Simptomi mogu varirati ovisno o vrsti ALD.

X-ALD ulančani (dječje cerebralne ALD)

Ovaj obrazac je najteži. To je pronađena samo u dječaka. Simptomi obično počinju između 2-10 godina. O 35% Pacijenti mogu imati teške simptome u ranoj fazi. Prosjek, smrt nastupa u roku od dvije godine. Neki bolesnici mogu živjeti za nekoliko desetljeća.

Početni simptomi uključuju:

• Promjene ponašanja;
• Oštećenje pamćenja.

Kako bolest napreduje, ozbiljniji simptomi. To uključuje:

• Gubitak vida;
• Napadaji;
• Gubitak sluha;
• Otežano gutanje i govor;
• Otežano hodanje i incoordination;
• Povraćanje;
• Umor;
• Pojačana pigmentacija (“štavljenje”) na koži, zbog nedostatka hormonskom (Addisonova bolest);
• Progresivne demencije;
• Stanju ili smrt.

X-ALD ulančani (adolescenata cerebralne ALD)

Ovaj tip je sličan to dijete cerebral'nuja ALD. Počinje u 11 – 21 GG. i napreduje, obično, polako.

Adrenomyeloneuropathy (AMN)

To je najčešći oblik. AMS simptomi se mogu pojaviti nakon 20 godina. Bolest napreduje polako i može uključivati:

• Slabost, nespretnost, gubitak težine, mučnina;
• Emocionalni poremećaji i depresija;
• Problemi s mišićima (npr, poteškoća hodanje);
• Seksualni problemi ili impotencije;
• Adrenalna insuficijencija;

X-ALD ulančani (cerebralna ALD odrasli)

Kod ove vrste, simptomi obično rijetko očituje u mladi (za 20 godina) ili srednje dobi (za 50 godina). Ovaj oblik ALD uzrokuje simptome, slično shizofrenija i demencija. Obično se bolest brzo napreduje. Smrt ili stanju može dogoditi kroz 3-4 godine.

Geterozigotnaja oblik ALD

Ovaj oblik javlja se samo kod žena. Simptomi mogu biti blagi ili teški. Na rad nadbubrežnih geterozigotnaja oblik ALD obično ne utječe na.

Dijagnoza x-vezanog adrenolejkodistrofii

ALD je osumnjičen i sljedećih testova:

• Krvni testovi, utvrditi razinu masnih kiselina;
• MR mozga, procijeniti svoje stanje i funkcionalnost.

Liječenje adrenolejkodistrofii x-vezanog

Ne postoji liječenje za x-vezanog adrenolejkodistrofii. Ali, nadbubrežne žlijezde nedostatka mogu biti tretirani s kortizon. ALD obično dovodi do smrti u roku 10 godina nakon pojave simptoma.

Neke vrste terapija može smanjiti simptome ALD. Ponekad pilot tretman.

Terapija za smanjenje simptoma ALD uključuje:

• Fizikalna terapija;
• Psihološka terapija;
• Posebna obrazovanje (za djecu).

Neki tretmani uključuju:

• Transplantacije koštane srži. Ovaj postupak može biti najkorisniji kada dijete cerebralne ALD;
• Prehrambene terapije, To uključuje potrošnju:
• Proizvodi s vrlo niske masnoće dijeta;
• Lorencovo ulje – dodaci prehrani na temelju mješavina ulja gliceroltrioleata (GTO) i gliceroltrijerukata (GTE);
• Prijem lovastatina – antiholesterinovogo droge.

Prevencija od x-vezanog adrenolejkodistrofii

Nema šanse da bi spriječili pojavu ALD. Kada genetske pozadine na bolesti, morate odlučiti na porod.

Rana dijagnoza i liječenje može spriječiti pojave kliničkih simptoma. Posebno pogodan za mladiće je, koji liječi ulje Lorenzo. Nove tehnologije mogu uskoro omogućiti rana identifikacija bolesti kroz screening.