Menkes sindrom – Kinky kosu bolest

Menkes sindrom (Kinky kosu bolesti; Neumoljiv kose bolesti; Trichopoliodistrofija; X-vezana Bakar nedostatak; Bakar Transport bolesti)

Opis Menkes sindrom

Синдром Менкеса – наследственное генетическое заболевание, proizlazi iz abnormalnosti genske ATP7A. Menkes sindrom uzrokuje malapsorpcijom bakra. To dovodi do promjene u krvnim žilama i pogoršanje mozga.

Menkes sindrom je vrlo rijetka. To se događa u otprilike 1 svaki slučaj 50000-100000 Rođenih. Najčešće pogađa ljude. Većina djece, rođena s Menkes sindromom imaju životni vijek 3 za 5 godina.

Uzroci Menkes sindrom

Bakar je potrebna za normalni razvoj kostiju, živaca i druga tkiva. Djeca s Menkes sindromom imaju genetski poremećaj, koji sprječava apsorpciju bakra iz crijeva i uzrokuje njegovo prekomjerno nakupljanje u bubrezima, a jetra i mozak njezina nedostatka iskustva. To dovodi do promjene u razvoju kose, mozga, kosti, jetre i arterije.

Rizični čimbenici za Menkes sindrom

Faktori, koji mogu povećati rizik od Menkes sindroma uključuju:

• Pavle: muški;
• Prisutnost članova obitelji s Menkes sindromom.

Simptomi Menkes sindrom

Djeca s Menkes sindromom često su rođeni prerano. Simptomi se obično pojavljuju u roku od tri mjeseca nakon poroda, a može uključivati:

• Konvulzije;
• Problemi s hranjenjem;
• Kašnjenja u razvoju;
• Promjene mišićnog tonusa.

Djeca s Menkes sindromom često imaju sljedeća fizička svojstva:

• Kratke, zbunjen, malo, kosa, koji lako slomiti;
• Bucmast, rumeni obrazi;
• Spljošten nosni most;
• Rijetke ili odsutne emocije.

Menkes sindrom Dijagnoza

Dijagnosticirati Menkes sindrom se može dodijeliti sljedećim testovima:

• Rendgenski lubanje i kostura, za otkrivanje abnormalnosti u formiranju kostiju;
• Krvni test, izmjeriti svoj sadržaj bakra.

Liječenje sindroma Menkes

Ne postoji tretman za Menkes sindrom. Rani tretman s intravenoznim davanjem bakrenog acetata, Oralni oblici bakra, ili injekcije bakra gistidinata može dati privremeno olakšanje. Ostali tretmani koriste za ublažavanje simptoma bolesti.

Menkes sindrom prevencija

Nema poznati način da se spriječi Menkes sindrom. Ako imate obiteljsku povijest bolesti, možete razgovarati s genetskim savjetnikom prilikom odlučivanja imati djecu.