Ehlers-Danlos sindrom

Feokromocitoma sindrom (EDS)

Ehlers-Danlos sindrom Opis

Ehlers-Danlos sindrom (SED) – группа наследственных заболеваний, koje utječu na vezivno tkivo, od giperplastičnost′. Postoje najmanje 6 različite vrste SED. Oni su klasificirani prema vrsti tkanine, na koji utječe, i pogođenim gena.

Uzrok sindrom, Ehlers-Danlos sindrom

Uzrok sindrom, Ehlers-Danlos sindrom je mutacija u genima, odgovorna za proizvodnju veziva.

Većina vrsta SED utječe na sintezu kolagena. Kolagen je važan dio vezivnog tkiva, ostavljajući ga rastegnuti.

Faktori rizika za nastanak sindroma Ehlers-Danlos sindrom

Prisutnost članova obitelji, bolesnika sa SED, povećava vjerojatnost ove bolesti.

Simptomi Ehlers-Danlos sindrom

Simptomi SED u različitih ljudi mogu biti različite. Neki pacijenti mogu imati manje simptoma. Drugi svibanj imati teške simptome, opasne po život.

Najčešći simptomi SED uključuju probleme sa zglobovima i koži. Zglobova odvojiti, puno gnuŝimisâ, što može uzrokovati:

• Oteklina;
• Uganuće;
• Iščašenje zglobova (uganuća, gubitak zajednički torbe);
• Bol u zglobovima;
• Policajac.

Koža postaje premekan, krhke, i možete ga jednostavno rastegnuti. To može uzrokovati sljedeće probleme:

• Modrica, zbog oštećenja žila;
• Lagana posjekotina može eskalirati u teške rane;
• Sporo i siromašnih zacjeljivanje rana;
• Poteškoće s kožom klamanje, kao i koža ima tendenciju da suza;
• Ožiljci od rana ili uganuća;
• Grubo izrasline iznad ožiljaka;
• Kal′cificirovannye kvržica ispod kože;
• Povećan rizik od kirurških komplikacija.

Ostali simptomi ovise o vrsti SED u bolesnika. Primjeri problema s različitih tijela:

• Oči:
  • Kratkovidost;
  • Эпикантус – складка кожи по обе стороны от носа может охватывать внутренний угол глаза, često vide u djece sa SED;
  • Krhke bjeloočnice, bijeli vanjski sloj očne jabučice;
  • Rupa u oči (rijetko);
• Легкие – потеря нормальной эластичности ткани;
• Kronična bol u kostima i mišićima;
• Кровеносные сосуды – слабая ткань может привести к аневризме аорты и разрывам кровеносных сосудов;
• Свертывание крови – может привести к появлению синяков и кровотечений;
• Сердечные клапаны – пролапс митрального клапана;
• Десны – кровотечения и заболевания;
• Gastro-intestinalnog trakta:
  • Kila;
  • Diverticulosis;
  • Perforacija ili krvarenje iz probavnog trakta;
• Trudnoća:
  • Pobačaj;
  • Puknuće membrane;
  • Krvarenje u trudnoći i pretjerano krvarenje tijekom ili nakon poroda;
  • Ruptura maternice;
• Komplikacije u poslovanju.
• Мышцы – низкий тонус мышц и проблемы с двигательной активностью.

{Kartica 2}

Dijagnoza Ehlers-Danlos sindrom

Liječnik će vas pitati o simptomima i povijest bolesti, i obavljaju fizički ispit. Ovo, obično, Dosta, dijagnosticirati sindrom, Ehlers-Danlos sindrom u većine bolesnika bolest. Kad dijagnoza ostaje neizvjesna, dodatni testovi mogu uključivati:

• Биопсия кожи – для обнаружения аномалий в соединительной ткани;
• Определение специфических биохимических дефектов – для некоторых типов СЭД

Ehlers-Danlos sindrom liječenje

U ovom trenutku postoje tretmani za Ehlers-Danlos sindrom. Liječenje može biti potrebno za kontrolu simptoma, ili kako bi, kako bi se spriječilo komplikacije.

Liječenje simptoma Ehlers-Danlos sindrom

Liječenje će ovisiti o vrsti bolesti i ozbiljnosti komplikacija.

Liječenje komplikacija kože:

• Za neke podtipovi SED može biti koristan unos vitamina C. Ovo može pomoći smanjiti modrice i poboljša zacjeljivanje;
• Posebnu pozornost treba posvetiti liječenje površinskih rana. To može pomoći spriječiti ili smanjiti ožiljke.

Liječenje komplikacija koštano-mišićnog sustava:

• Lijekovi mogu pomoći smanjiti bol.;
• Za liječenje oštećenja zglobova, kirurški zahvat može biti potreban.

Bilo je potrebno pratiti moguće pojavljivanje drugih opasnih komplikacija, na primjer, pojava komplikacija krvnih žila. Vaš liječnik može propisati redoviti pregled velikih krvnih žila.

Ako jaka krvarenja transfuzije krvi svibanj biti potrebno.

Smanjuje rizik od uzrokuje štetu za tijelo

Neke korake možete smanjiti vjerojatnost komplikacija:

• Za jačanje zglobova koristi elastični zavoj;
• Za jačanje mišića, za sport;
• Da pomogne u jačanju mišića i zglobova, Treba proći tečaj fizikalne terapije;
• Svakodnevno Nanesite kremu za sunčanje na kožu;
• Izbjegavajte akcije, To može dovesti do ozljeda, modrice ili istezanja zglobova;
• Posavjetujte se s liječnikom o mogućim komplikacijama trudnoće.

Ehlers-Danlos sindrom prevencije

Trenutno je nema načina da spriječi sindrom Ehlers-Danlos sindrom. Ako imate za SED, ili je netko u obitelji bolestan od bolesti, Možete uputiti na genetski savjetnika kada odlučuje imati djecu. Konzultant može reći o rizicima izgled SED u djeteta.

{/Kartice}