Sindrom Di Dzorz

DiGeorge sindrom (Velocardiofacial sindrom; Kromosom 22q11 Brisanje sindrom)

Opis sindrom Di Giorgi

Синдром Ди Джоржи – редкое генетическое заболевание, je prisutna od rođenja. To je genetska bolest koja može uzrokovati širok raspon simptoma i zdravstvenih problema. Neki bolesnici mogu imati blage simptome, dok su drugi simptomi mogu biti teški. Osobe s punim sindrom Di Giorgi nema timus i paratiroidne žlijezde. Thymus igra važnu ulogu u imunološkom sustavu, i paratiroidne žlijezde kontroliraju razinu kalcija u krvi i tkiva u tijelu.

Razlozi sindrom Di Giorgi

Sindrom Di Giorgi je nedostatak nekoliko gena, koji kontrolira razvoj Thymus žlijezda (timus) i povezane žlijezde.

Čimbenici rizika sindrom Di Giorgi

DiGeorge sindrom u nekim obiteljima može biti naslijeđena, ali u većini slučajeva, bolest nije povezana s nasljedstvo.

Simptomi sindroma Di Giorgi

DiGeorge sindrom Simptomi su prisutni pri rođenju, a ne pogoršati s dobi. Oni mogu uključivati:

• Dugo lice;
• Badem-oblikovane oči;
• Široki nos;
• Male uši;
• Mala glava;
• Rascjep nepca.

Ostali simptomi mogu uključivati:

• Slabi mišići;
• Niska rasta;
• Sužava ili previše široke prste;
• Poteškoće u učenju.

DiGeorge sindrom također može biti povezana s drugim zdravstvenim problemima, kao:

• Imunodeficijencije, što dovodi do opasnosti od zaraze;
• Srčanih mana;
• Bradygenesis;
• Povećana vjerojatnost mentalnih poremećaja;
• Gipoparatireoz;
• Ponekad abnormalnosti su strukturne nedostatke mozga, skolioza, pupčana ili inguinal kila, anomalije bubrega, anogenitalynыe anomalije, abnormalnosti očiju, i problemi sa štitnjačom.

Dijagnoza sindroma Di Giorgi

Liječnik će vas pitati o simptomima i povijest bolesti, i obaviti fizički pregled. Ako dijete ima određenih bolesti srca ili druge simptome, DiGeorge sindrom povezan s, Oni mogu biti dodijeljena na genetskim testovima.

Vaš liječnik može naručiti dodatne testove, što omogućava određivanje, Koje probleme može izazvati DiGeorge sindrom. Ispitivanja mogu uključiti:

• Анализы крови – чтобы найти проблемы иммунной системы и исключить другие заболевания;
• Рентген грудной клетки – чтобы обнаружить тимус;
• Эхокардиография – изучение работы сердца.

Liječenje sindroma Di Giorgi

Liječenje je propisana, ovisno o simptomima. Neki tretmani sindrom Di Giorgi uključuju:

Održavanje imunog sustava

Neki problemi imunoloskog sustava mogu biti vrlo ozbiljne i zahtijevaju hitno liječenje.

Ako timus odsutan, To može biti je napravio to presaditi timus. Transplantacija koštane srži mogu također pomoći da poboljšate imunološki sustav. Ipak, za te postupke, postoje rizici, koji treba uzeti u obzir.

Drugi postupci uključuju praćenje na imunološki sustav i liječenje infekcija.

Liječenje srčanih mana

Srčane mane može dovesti do slabog rasta i razvoja djeteta.

Neki srčani defekti mogu se popraviti kirurškim. Operacije srca često se obavlja u prvoj godini života. Ostali srce defekti trebate pratiti cjeloživotno, Posebno obratite pažnju na njih u prvoj godini života.

Liječenje volchyey paste

Operacija ili niz operacija može biti potrebno za liječenje rascjepa nepca. Također, dijete može raditi s logopeda. Terapeut će vam pomoći djetetu hranjenja i govora kašnjenja korekcije.

Kontrola hipoparatiroidizma

Nedostaje paratiroidne žlijezde mogu utjecati na razinu kalcija u tijelu i krvi. Dodaci kalcija i vitamina D kako bi se nadoknadio izostanak paratireoidne žlijezde. Prehrana siromašna fosforom može poboljšati zdravlje. Razgovarajte sa svojim liječnikom ili nutricionista o promjenama u prehrani djeteta.

Pomoć u ranoj dobi

Kako pomoći djetetu, Terapija se može koristiti u ranim stadijima razvoja. Sljedeći postupci mogu se koristiti:

• Логопедия – чтобы исправить проблемы кормления и речевого развития;
• Трудотерапия – чтобы помочь в обучении повседневным навыкам и правилам личной гигиены;
• Физиотерапия – для лечения физических проблем;
• Развивающие программы – чтобы помочь ребенку достичь соответствующих этапов развития;
• Психиатрия – для решения психологических проблем.

Obično, Ranije korištenje tih terapija, bolji krajnji rezultat.

Prevencija sindroma Di Giorgi

Trenutno ne postoji način, pomaže spriječiti sindrom Di Giorgi.