Downov sindrom – SD – Trysomyya 21
Downov Sindrom (DS; Trisomije 21)
Što je Downov sindrom?
Down sindrom je relativno čest genetski poremećaj. Down sindrom uzrokuje urođene mane, zdravstveni problemi, a neki stupanj mentalne retardacije.
Uzroci Downovim sindromom
Kromosomi sadrže genetičke informacije o strukturi tijela. Njihov broj u tijelu – 23 para. Down sindrom je problem s 21. para kromosoma. U 21 tu je dodatni kromosom genetski materijal, što može dovesti do bolesti sljedeće oblike:
- Pojava jednog kromosoma viška (trysomyya) – Ovaj tip Down sindrom se zove trisomije 21. Bolest je posljedica greške u staničnoj diobi u jajetu ili spermija;
- Pojava jednog kromosoma viška u nekim stanicama – Ovaj tip bolesti zove Mozaik Down sindrom;
- Dio kromosoma je slomljen, a zatim se pridružuje još jedan kromosom – Ovaj tip se zove Robertsonian translokacija (Obitelj Down sindrom). Otprilike jedna trećina ljudi nasljeđuju od roditelja izgon.
Faktori rizika za Downov sindrom
Faktori, koji mogu povećati rizik od Downovog sindroma uključuju:
- Genetika: ako jedan roditelj je nositelj translokacijskim Down sindromom, postoji povećan rizik od bolesti u djeteta;
- Doba: vjerojatnost da će roditi dijete s Down sindromom povećava u žena nakon 35 godina;
- Pavle: s Down sindromom se rađaju više dječaka, od djevojčica;
- Rođenje prethodnog djeteta s Downovim sindromom.
Simptomi Down sindromom
Bebe, rođena s Downovim sindromom mogu imati neke ili sve od sljedećih tjelesnih simptoma:
- Flat crte lica, blago depresivan nosni most i mali nos;
- Kosih očiju, Mali kožni nabori na unutarnjem kutu oka;
- Kratak vrat opuštenu kožu;
- Uši su nepravilnog oblika i / ili niskim set;
- Bijele mrlje na obojenom dijelu oka;
- Samo odustati od kože na dlanovima;
- Višak fleksibilnost u zglobovima;
- Problemi s vizijom i sluha;
- Veliki i strše jezik;
- Udaljenost između velikog i drugi nožni prst.
Stupanj zdravstvenih problema i intelektualnim teškoćama je različita za svaku osobu. Osobe s Down sindromom mogu biti prirođene ili stečene zdravstvene probleme:
- Problemi s vidom;
- Gubitak sluha;
- Srčanih mana;
- Akutna leukemija;
- Česte infekcije uha;
- Nestabilnost kosti u gornjem dijelu vrata, To može dovesti do kompresije i ozljede leđne moždine;
- Gastro-crijevna opstrukcija;
- Hirschsprungova Bolest, celijakija;
- Spavanje problemi, kao što blokira dišne puteve za vrijeme spavanja, pospanost tijekom dana, Poremećen san;
- Povećana učestalost demencije u starijih osoba;
- Nedostaci u mokraćnog sustava;
- Visoki krvni tlak u plućima;
- Konvulzije;
- Nedovoljna aktivnost štitne žlijezde;
- Spori rast;
- Bolesno dijete počne sjediti kasno, hoda i otići na wc na vlastitu;
- Problemi s govorom;
- Gojaznost;
- Emocionalni problemi.
Većina tih problema su izlječiva . Prosječni životni vijek osoba, rođena s Down sindromom oko 55 godina.
Dijagnoza Downovim sindromom
Liječnik, obično, nakon rođenja može utvrditi prisutnost njegove Downovim sindromom. Ako sumnjate prisutnost Down sindrom testa krvi je imenovan, za potvrdu.
Down sindrom također može dijagnosticirati prije rođenja. Postoje screening ispitivanja i dijagnostički testovi za otkrivanje kromosomskih abnormalnosti prije rođenja.
Screening testovi za Downov sindrom
Probir izvodi, procijeniti rizik od rađanja djeteta s Downovim sindromom. Liječnik će koristiti rezultate raznih krvi i majčine dobi, za procjenu rizika. Krvni testovi mogu uključivati:
- Trostruka projekcije – Alfa-fetoproteina, beta-podjedinice humanog korionskog gonadotropina (beta-HCG), nekonjugirana (besplatno) theelol (SE);
- Četiri faktora analiza krvi majke;
- Mobitel bez fetalnog DNK;
Screening može biti učinjeno već u 11 tjedan trudnoće. On također može uključivati ultrazvuk i screening krvi.
Mali broj žena prikazivan može dati lažno pozitivne rezultate. Znači, test pokazuje prisutnost Downov sindrom, ali zapravo nije.
Dijagnostički testovi za Downov sindrom
Dijagnostički testovi pokazuju, je li fetus ima Down sindrom zapravo. Ovi testovi su:
- Korionski biopsija – To se obično izvodi u razdoblju od 10 za 12 tjedana;
- Amniocenteza – To se obično izvodi u razdoblju od 12 za 20 tjedna trudnoće;
- Perkutana pupčana istraživanje krvi iz pupkovine (cordocentesis) – obično izvodi nakon 20 tjedan trudnoće.
Ovi testovi su točne o 98-99%. Svaki test zahtijeva odabir mali komad tkiva posteljice ili pupkovine. Dijagnostičke metode ispitivanja predstavljati mali rizik od pobačaja.
Liječenje Downovim sindromom
Down sindrom se ne može izliječiti, jer je genetski poremećaj.
Neki novorođenčadi, možda, morati na operaciju za uklanjanje ozbiljne zdravstvene probleme, kao što srčanih mana.
Liječenje može biti potrebno za ozbiljne zdravstvene probleme ili razvojnih kašnjenja. Specifične terapije za pomoć djeci s Downovim sindromom dostići svoj puni potencijal. Većina ljudi s uvjetom mogu aktivno sudjelovati u društvu. Neki ljudi s Down sindromom živi u obitelji, neki žive s prijateljima, a neke živjeti na vlastitu.
Briga za dijete s Downovim sindromom
Djeca s Down sindromom možda trebati više vremena da jede. Dijete s Downovim sindromom također će početi govoriti, hodati i govoriti, kasnije, od normalne djece.
Nastava dijete s Down sindromom
Za djecu s Downovim sindromom tamo:
- Školski programi, dizajniran da zadovolji posebne potrebe djeteta;
- Programi podučavanje djece u redovnim školama s dodatnom podrškom potrebi.
Rehabilitacija liječenje bolesnika s Downovim sindromom
Govor, Fizikalna i radna terapija može poboljšati šanse za dijete. Terapija može pomoći u poboljšanju govor, hodanje i svakodnevnom životu vještine.
Socijalna podrška za pacijente s Down sindromom
Profesionalna podrška pomaže obitelj nositi s brige za dijete s kongenitalnim malformacijama i mentalnom retardacijom. Psihijatar će vam pomoći u upravljanju emocionalnih problema.
Prevencija Down sindromom
Nema smjernice za prevenciju Down sindromom. Ako ste zabrinuti o tome da dijete s Down sindromom, konzultirati s genetskim savjetnikom, prije nego što postane trudna.
