Charcot-Marie-Tooth bolest – Nasljedna motorna i senzorna neuropatija

Charcot-Marie-Tooth bolest (Nasljedna motorne i senzorne neuropatije; HMSN-ovi)

Opis bolesti, Charcot-Marie-Tooth

Charcot Marie zub bolesti (CMT) – skupina genetskih poremećaja, koji utječu na kretanje i osjeta u udovima. Bolest napreduje polako i uzrokuje oštećenje perifernih živaca. Ovi živci kontroliraju kretanje mišića i prenose osjet iz ekstremiteta u mozgu.

Uzroci bolesti, Charcot-Marie-Tooth

CMT uzrokovana oštećenja u specifičnim genima (genetska mutacija).

CMT mogu se svrstati u nekoliko tipova:

• Тип sam (demijelinacijska) – Ovaj tip bolesti utječe na sloj živaca ( mijelin korice), pri čemu su živčane impulse prenosi vrlo sporo. Bolest se najčešće javlja u djetinjstvu ili adolescenciji. To je najčešći tip CMT;
• Vrsta II (aksona) – Ova vrsta utječe na dio živca, nazivaju aksoni. Iako je stopa normalan prijenos živčanih impulsa, njihova snaga, odnosno iznos manji, nego obično. Ovaj tip CMT je rjeđi i javlja se nakon adolescencije;
• Vrsta III, Također je pozvao Dejerine-Sottas bolest – rijedak, teško, rani oblik CMT, ponekad gleda kao podtip CMT tip I. Simptomi mogu uključivati:
  • Odgođeno sposobnost da hodaju zbog slabosti mišića nogu;
  • Ozbiljnim problemima touch;
  • Gubitak sluha;
• Vrsta IV (demijelinizacijske autosomno recesivno) – sličan tip I., ali često manje ozbiljne simptome. Ovaj tip CMT, To je vjerojatno da će biti naslijeđena od strane djece pacijenta.

Faktori rizika za bolesti, Charcot-Marie-Tooth

Glavni faktor rizika za razvoj CMT ima član obitelji s bolesti.

Simptomi Charcot-Marie-Tooth

Obično, prvi simptomi se pojavljuju kod djece i mladih. Prvi znak CMT je često visoka zakrivljeni luk stopala, ili poteškoće šetnju. Ostali simptomi mogu uključivati:

• Čekić Prsti;
• Smanjen osjećaj u nogama i stopalima;
• Grčevi mišića u nogama i podlakticama;
• Bent Prsti;
• Poteškoće pomicanjem nogu u vodoravnom položaju;
• Česti uganuće gležnja i stopala slomljena;
• Problemi sa stanjem;
• Mišićna slabost donjih ekstremiteta, koji se naknadno može širiti na gornjim udovima;
• Smanjena sposobnost razlikovanja dodir toplih i hladnih jela, vibracija;
• Poteškoća slovom, izvijanje gumbe i patentni zatvarači, fine motoričke sposobnosti;
• Kašnjenje u trening hodanja (vrsta III).

Dijagnoza Charcot-Marie-Tooth

Liječnik će vas pitati o simptomima i povijest bolesti, i obaviti fizički pregled. To može biti ispitan živaca i mišića funkcija. Za ove svrhe,:

• Živaca provođenja studija;
• Elektromiogram (DOH).

Također, liječnik može propisati mogli proučavati DNK. To se može učiniti analizom krv.

Liječenje bolesti Charcot-Marie-Tooth

CMT Iako ne postoje tretmani, korištena tehnika, pomaže u poboljšanju funkcioniranja, koordinacija i mobilnost. Liječenje je također bitan za zaštitu od ozljeda zbog slabost mišića i smanjene osjetljivosti. Liječenje može uključivati:

• Fizioterapija i radna terapija;
• Umjerena tjelovježba;
• Podržani uređaji na potkoljenicama;
• Ubacuje se u cipele za ispravljanje deformiteta stopala;
• Njega stopala i redoviti pregled noge sa stručnjakom;
• Ortopediju.

Prevencija bolesti Charcot-Marie-Tooth

Ne postoji način da se spriječi CMT. Ako imate CMT ili CMT, postoje faktori rizika, možete konzultirati s genetskim savjetnikom, prije nego što su djeca.