Krhkih kostiju

Opis osteogenesis imperfecta

Krhkih kostiju (ALI) – genetski problem, prisutnost koja se može lako slomiti kosti, često nije vidljiva razloga. Trenutno postoji, na najmanje, osam oblici bolesti. Ako sumnjate, da imate ovu bolest, Odmah se obratite liječniku. Ranije liječenje, ali i početak, povoljniji ishod.

Uzroci osteogenesis imperfecta

Ali, to je genetska bolest, je prisutna od rođenja. To je uzrokovano abnormalnosti kolagena.

Čimbenici rizika osteogenesis imperfecta

Faktor rizika je nešto, koji povećava vjerojatnost bolesti. Ako imate obitelj bolesna ALI, obavijestite svog liječnika.

Simptomi osteogenesis imperfecta

Četiri najčešće vrste, ali simptomi mogu uključivati:

• Prijelomi;
• Bone deformacije;
• Malo povećanje;
• Slabljenje zglobovima i slabost mišića;
• Bjeloočnicu (bjeloočnica) može imati plavu, ljubičaste ili siva boja;
• Trokutasti lica;
• Tendencija krivljenje kralježnice;
• Krhki zubi;
• Gubitak sluha;
• Problemi s disanjem;
• Modrice ili modrice na tijelu.

Dijagnoza osteogenesis imperfecta

Liječnik će vas pitati o simptomima i povijest bolesti, izvesti fizički pregled. Liječnik, vjerojatno, uputiti specijalisti u bolesti kostiju (ortoped). Ako nemate, liječnik može postaviti dijagnozu na temelju pregleda. Ispitivanja mogu uključiti:

• Biokemijska analiza kolagena;
• Genetski (DNK) Testovi, koji mogu zahtijevati biopsiju kože.

Osteogenesis imperfecta može utjecati na fetalni razvoj. To se može detektirati SAD trudnoće oko 16 tjedana. Prenatalnu dijagnostiku chorionic resica uzorkovanja može se koristiti.

Liječenje osteogenesis imperfecta

Trenutno ne postoje tretmani za NO, tako tretman je usmjeren na:

• Sprečavanje zdravstvene probleme;
• Poboljšana mobilnost;
• Proizvodnja snage kostiju i mišića.

Osim, bolesnika, ali se može koristiti kirurški postupak, koji uključuje umetanje metalnih šipki u dugih kostiju, da ih ojača i spriječiti i / ili ispraviti deformacije.

Prevencija osteogenesis imperfecta

Ali, to je uzrokovan genetskim defektom. Obično, Svatko s no 50% vjerojatnost prijenosa bolesti na njihovu djecu. Kroz genetičkog savjetovanja, ALI prijenos iz jedne generacije u drugu može se spriječiti.

Problemi, Povezano ali se može smanjiti ili spriječiti zdravom načinu života, vježbe i zdrave prehrane. Izbjegavajte pušenje i prekomjerno konzumiranje alkohola, što može dovesti do slabljenja koštanog tkiva i povećati rizik od prijeloma.