Nedefinirane genitalije: što je to, uzroci, simptomi, dijagnostika, liječenje, prevencija

Dvosmislene genitalije; Genitals – ambiguous

“Неопределенные гениталии” – это состояние, kada genitalije (spolnih organa) čovjek se ne može klasificirati kao muškarac ili žena. Može biti uzrokovan nasljednim čimbenicima, kao što su genetske bolesti, ili okolišnih čimbenika, kao što je izloženost hormonskim disruptorima tijekom trudnoće. Ovo stanje zahtijeva specijalizirani liječnički pregled., uključujući hormonska i genetska testiranja, utvrditi uzrok i planirati liječenje. To može uključivati ​​operaciju ili hormonsku terapiju.

Genetski spol djeteta određen je začećem. Яйцеклетка матери содержит Х – хромосому , a očeva sperma sadrži ili X-, odnosno Y-kromosoma. Ovi X- i Y kromosomi određuju genetski spol djeteta.

Normalno, dijete nasljeđuje 1 par spolnih kromosoma, 1 X od majki i 1 X ili jedan Y od oca. Otac "određuje" genetski spol djeteta. Dijete, koji nasljeđuje X kromosom od svog oca, je genetska ženka i ima 2 X kromosomi. Dijete, koji nasljeđuje Y kromosom od svog oca, je genetski muškarac i ima 1 x- i 1 Y-kromosom.

Muški i ženski reproduktivni organi te reproduktivni organi potječu od istog fetalnog tkiva. Mogu se razviti neodređene genitalije, ako je proces prekinut, što uzrokuje da ovo tkivo fetusa postane "muško" ili "žensko". Zbog toga je teško lako identificirati dojenče kao muško ili žensko.. Stupanj dvosmislenosti varira. Vrlo rijetko se fizički izgled može u potpunosti razviti kao suprotnost genetskom spolu.. Na Primjer, genetski muškarac može izgledati kao normalna ženka.

U većini slučajeva, neodređene genitalije u genetskih ženki (djeca sa 2 X-kromosomi) imaju sljedeće karakteristike:

• povećani klitoris, kao mali penis.
• uretralni otvor (odakle dolazi urin) može se nalaziti bilo gdje duž, iznad ili ispod površine klitorisa.
• Stidne usne mogu srasti i izgledati poput skrotuma.
• Bebu se može zamijeniti s muškarcem s nespuštenim testisima.
• Ponekad se u spojenim stidnim usnama napipa kvržica tkiva, što ih čini poput skrotuma s testisima.

Kod genetskog muškarca (1 X i 1 Y kromosomi) dvosmislene genitalije najčešće uključuju sljedeće značajke:

• mali penis (manje od 2-3 centimetra), koja izgleda kao povećani klitoris (Klitoris novorođene djevojčice obično je donekle povećan pri rođenju.).
• Otvor uretre može se nalaziti bilo gdje duž, iznad ili ispod penisa. Zna biti tako nizak, poput međunožja, što bebu čini sličnijom ženi.
• Može biti mali skrotum, koja je odvojena i izgleda kao stidne usne.
• Nespušteni testisi se obično nalaze s dvojnim genitalijama.

Nedefinirane genitalije, uz nekoliko izuzetaka, najčešće nije opasno po život. Međutim, to može stvoriti socijalne probleme za dijete i obitelj.. Zbog toga će u brigu o djetetu biti uključen tim iskusnih stručnjaka., uključujući i neonatologe, genetičari, endokrinolozi, psihijatara ili socijalnih radnika.

Razlozi za razvoj neodređenih genitalija

Uzroci neodređenih genitalija uključuju:

• Pseudohermafroditizam. Istospolne genitalije, ali su prisutne neke fizičke karakteristike drugog spola.
• Pravi hermafroditizam. Ovo je vrlo rijetko stanje., u kojem se nalazi tkivo poput jajnika, i testisi. Beba može imati dijelove poput muškaraca, i ženskih spolnih organa.
• Mješovita disgeneza gonada (MGD). To je interspolno stanje, u kojoj su prisutne neke muške strukture (spolne žlijezde, Testisi), kao i maternica, rodnice i jajovoda.
• Kongenitalna adrenalna hiperplazija . Ovo stanje ima nekoliko oblika., ali najčešći oblik čini da se genetska žena doima muškom. Mnoge klinike testiraju ovo potencijalno po život opasno stanje tijekom pregleda novorođenčadi..
• Hromosomnыe anomalije, uključujući Klinefelterov sindrom (XX) i Turnerov sindrom (XO).
• Ako majka uzima određene lijekove (npr, androgeni steroidi), genetska žena može više sličiti muškarcu.
• Nedostatak proizvodnje određenih hormona može dovesti do, da će se embrij razviti sa ženskim tipom tijela, bez obzira na genetski spol.
• Odsutnost staničnih receptora testosterona . Čak i ako tijelo proizvodi hormone, neophodan za fizički razvoj muškaraca, tijelo ne može odgovoriti na te hormone. To dovodi do ženskog tipa tijela, čak i ako je genetski spol muški.

Kućna njega neodređenih genitalija

Zbog mogućih društvenih i psiholoških posljedica ovog stanja, roditelji moraju donijeti odluku hoće li, hoće li dijete odgajati kao dječaka ili djevojčicu, što je prije moguće nakon dijagnoze. Najbolja stvar, ako se ova odluka donese unutar prvih nekoliko dana života. Međutim, ovo je važna odluka., pa roditelji ne bi trebali srljati u to.

Kada kontaktirati liječnika ako dijete ima neodređene genitalije

Obratite se svom liječniku, ako ste zabrinuti zbog izgleda vanjskih genitalija djeteta ili ako osjetite nešto od sljedećeg:

• Treba više 2 tjedana, da povratite svoju porođajnu težinu
• Povraćanje
• Dijete izgleda dehidrirano (suha usta, nedostatak suza pri plakanju, manje 4 mokrih pelena dnevno, oči izgledaju utonule)
• Ima smanjen apetit
• Ima napadaje zadržavanja daha (kratka razdoblja, kada smanjena količina krvi ulazi u pluća)
• Problemi s disanjem

Sve to može biti znak kongenitalne adrenalne hiperplazije. .

Neodređene genitalije mogu se otkriti tijekom prvog pregleda djeteta .

Što možete očekivati ​​prilikom posjeta liječniku

Zdravstveni radnik će obaviti liječnički pregled, koja može otkriti spolni organ, koji nisu "tipični muškarci" ili "tipične žene", ali su negdje u sredini.

Liječnik će postavljati pitanja o povijesti bolesti, za otkrivanje bilo kakvih kromosomskih abnormalnosti. Pitanja mogu uključivati:

• Postoji li obiteljska povijest pobačaja?
• Ima li slučajeva mrtvorođene djece u obitelji?
• Ima li slučajeva rane smrti u obitelji?
• Je li netko od članova obitelji imao bebe, koji su umrli u prvih nekoliko tjedana života ili koji su imali neodređene genitalije?
• Postoji li obiteljska povijest bilo kakvih poremećaja, uzrokujući nedefinirane genitalije?
• Koje je lijekove majka uzimala prije ili tijekom trudnoće? (posebno steroidi)?
• Koji su drugi simptomi prisutni?

Genetskim testiranjem može se utvrditi, je li dijete genetski muško ili žensko. Često se za ovaj test može uzeti mali uzorak stanica iz obraza djeteta.. Proučavanje ovih stanica često je dovoljno za određivanje genetskog spola djeteta.. Kromosomska analiza je opsežniji test, što može biti potrebno u sumnjivijim slučajevima.

Utvrditi prisutnost ili odsutnost unutarnjih genitalnih organa (npr, nespušteni testisi) može zahtijevati endoskopiju, rendgen trbuha, Ultrazvuk abdomena ili zdjelice i slične pretrage.

Laboratorijski testovi mogu pomoći u određivanju, koliko dobro funkcioniraju reproduktivni organi. To može uključivati ​​testove za nadbubrežne i gonadne steroide..

U nekim slučajevima, laparoskopija, eksplorativna laparotomija ili biopsija gonada mogu biti potrebne za potvrdu abnormalnosti, što može uzrokovati nejasne genitalije.

Ovisno o uzroku, koristi se kirurški zahvat, uzimanje hormona ili drugih tretmana za liječenje stanja, što može uzrokovati nedefinirane genitalije.

Ponekad roditelji moraju izabrati, odgojiti dijete kao muškarca ili ženu (bez obzira na kromosome djeteta). Ovaj izbor može imati veliki društveni i psihološki utjecaj na dijete., stoga se najčešće preporučuje savjetovanje.

Često je tehnički lakše nositi se s djetetom (i, Stoga, obrazovati ga) poput djevojke. To je, da je kirurgu lakše napraviti žensko spolovilo, nego muške. Stoga se ponekad preporučuje, čak i ako je dijete genetski muško. Međutim, ovo je teška odluka.. Trebali biste o tome razgovarati sa svojom obitelji, liječnik, kirurg, dječji endokrinolog i drugi medicinski stručnjaci.

Korišteni izvori i literatura

Rey RA, josso n. Dijagnostika i liječenje poremećaja spolnog razvoja. U: Jameson JL, Veliki LJ, Krugovi DM, et al, izd. Endokrinologija: Odrasli i pedijatrijski. 7th ed. Philadelphia, GODIŠNJE: Elseviera Saundersa; 2016:momak 119.

Bijeli PC. Kongenitalna adrenalna hiperplazija i srodni poremećaji. U: Kliegman RM, Sv. Geme JW, Bloom NJ, Šah SS, Tasker RC, Wilson KM, izd. Nelsonov udžbenik pedijatrije. 21st. izd. Philadelphia, GODIŠNJE: Elsevier; 2020:momak 594.

Bijeli PC. Spolni razvoj i identitet. U: Goldman L, Schafer AI, izd. Goldman-Cecil Medicina. 26th ed. Philadelphia, GODIŠNJE: Elsevier; 2020:momak 220.

Vaš RN, Dijamant DA. Poremećaji spolnog razvoja: etiologija, evaluacija, i medicinski menadžment. U: Stranka AW, Dmochowski RR, Kavousi LR, Peters CA, izd. Urologija Campbell-Walsh-Wein. 12th ed. Philadelphia, GODIŠNJE: Elsevier; 2021:momak 48.