Nasljedna stomatotsitoz – Anemija, povezana s povećanim krovorazrusheniem
Nasljedna stomatotsitoz – autosomno dominantno naslijedio abnormalnost crvenih krvnih stanica ili skupina anomalija, povezana s neispravna proteini blokirani membrane. U nekim medijima u pratnji hemolitičke anemije sa znakovima hemolize s dominantnim unutarstaničnog razaranja crvenih krvnih stanica i slezene s karakterističnim oblikom crvenih krvnih stanica.
Etiologija i patogeneza nasljedne stomatotsitoza
Najvjerojatnije, kada stomatotsitoze, kao u microspherocytosis, povreda strukture membranskih proteina, što je dovelo do povrede njene propusnosti za monovalentnih iona (kalij i natrij) tijekom normalnog propusnosti dovalentna.
Može Biti, Simptom stomatotsitoza kombinira nekoliko kliničkih entiteta. U ovom trenutku još nije jasno, stomatotsitoz zašto u nekim slučajevima daje kliničke manifestacije, dok su drugi asimptomatski.
Kliničke manifestacije abnormalnosti u većine bolesnika nema. Pacijenti stomatotsitozom sa simptomima hemolitičke anemije klinici nalikuje microspherocytosis bolesti. Bilo je znakova unutarstanični hemolize (povećan bilirubin, splenomegalija, Nedostatak hemosiderina u mokraći.
Laboratorijski nalaz
Povećanje sadržaja retikulocita, ima smetnje crvena izdanaka koštanu srž. Hemoglobin hemolitička kriza razdoblje 4,96-6,21 mmol / l (80- 100 g / l), tijekom krize naglo smanjuje, a razina bilirubina raste neizravnih. Baš kao i sa microspherocytosis, postoji tendencija da se dobije kamenje. Uočene promjene u kostura.
Dijagnoza nasljedne stomatotsitoza temelju otkriven u krvi razmazu stomatocytes.
Pretraživanje premazati trebao biti u najdelikatnijim područjima, On mora biti dobro pričvršćen na izbjeglo artefakt. Ako bilo anomalija trebao biti nekoliko puta uzeti uzorke krvi bolesnika, kako bi provjerili točnost dijagnoze. Ako sumnjate da je istraživanje stomatotsitoz željeni sadržaj u crvenim krvnim stanicama, natrija i kalija. Za stomatotsitoza karakterizira znatno smanjenje sadržaja kalija u crvenim krvnim stanicama i povećati sadržaj natrija.
