Nasljedna anemija dizeritropoeticheskie, odnose na kršenje fisija procesa erythrokaryocytes

Nasljedna anemija dizeritropoeticheskie - Skupina rijetkih oblika anemije, karakterizira znakova povrede podjele erythrokaryocytes, intramedularno uništavanje njihove, mnogo dual-core ili multi-core erythrokaryocytes u koštanoj srži, Oštar stimulacija crvene izbojka koštane srži na relativno malom retikulocitoza. Postoje tri vrste nasljednih anemija dizeritropoeticheskoy:

Tip I karakterizira megaloblastičnu koštane srži, dual crvene stanice, internuclear kromatina mostovi između dijelova stanica.

Kad II i III vrste anemije dizeritropoeticheskoy megaloblasts u koštanoj srži nedostaju. Ako vam otkriti tipa II dvojezgrene i triple-core erythrokaryocytes, nađeni karyorrhexis.

Tip III karakteriziran izražen macrocytosis, prisutnost diva erythrokaryocytes, sadrži od 5 za 12 jezgre. Najčešći tip anemije II. Trenutno, u literaturi opisuje 75 bolesnici s ovim oblikom anemije.

Dizeritropoeticheskaya tipa anemije I i II naslijedio autosomno recesivno, i tip III - vjerojatno autosomno dominantna, sada je opisan samo u nekoliko obitelji.

Etiologija i patogeneza anemije još nije razjašnjeno dizeritropoeticheskoy. Očekivani, da je uzrok kršenja nuklearne fisije je mana mehanizam, podlozi prestanak nuklearne fisije pod utjecajem niti gemoglobinizatsii- motsitov.

Kliničke manifestacije anemije dizeritropoeticheskoy

Pacijenti dizeritropoeticheskoy anemije često šalju u bolnicu s dijagnozom "kroničnog hepatitisa" ili "nasljedna hemolitička anemija". Postoji žutilo različite težine. Postoje promjene u kostura - high-top nebo, bašennyj cerep, kratki mali prst.

U većine bolesnika, povećana slezena, ponekad značajno.

Laboratorijski testovi na dizeritropoeticheskoy anemije

Kad dizeritropoeticheskoy tipa anemije sadržaja hemoglobina sam od 4,96-7,45 mmol / l (80- 120 g / l), većina pacijenata tipa anemije II 4,96-6,21 mmol / l (80- 100 g / l), No mogu postojati slučajevi odbiti 3,1 mmol / l (50 g / l). Kada upišete iznad III dizeritropoeticheskoy razinu hemoglobina anemija 5,59 mmol / l (90 g / l).

Anemija, obično, normohromnaja. Sadržaj eritrocita u 2-3,5 G 1 l. Broj retikulocita blago je porastao (do 2,5-3,5%) ili unutar gornje granice (1,2-1,8 %). Kad sam i III vrste anemije dizeritropoeticheskoy označena macrocytosis, izgovara anisocytosis, fragmentirani eritrociti.

Uz tipa II bolesti često Anisocytosis, ponekad umjereno hypochromia, bazofilna eritrocita punktatsiya, povremeno microspherocytosis. Sadržaj normalnih leukocita i trombocita. Leukogram nema abnormalnosti.

U koštanoj srži nalazi se oštra erythroid hiperplazija. Leykoeritroidnoe omjer često ispod jednog. Kada se sve tri vrste bolesti u većine bolesnika eritroblasta morfološki razlikuju od normalne. Promjene počinju u bazofilima normocytes. Kada različite vrste anemije dizeritropoeticheskoy su raznovrsni.

U pišem o anemije 10 % polikromatsko i oxyphilic normocytes ima dual core. Tu su i multi-normocytes. Neki fragmentirane jezgre, dio sa znakovima karyorrhexis. Karakteristika kromatina mostova između jezgre presjeka norme- tsytamy. Za tip I anemije karakteristične morfološke sličnosti s erythrokaryocytes megaloblasts. Kada slikarstvo na željezo otkrila veliku količinu toga u makrofagima, normocytes u sadržaju željeza i povećan, no mjesto njegovog prsten oko jezgre nije tipično za ovu bolest.

Za dizeritropoeticheskoy tipa anemije II nisu tipični megaloblasts. Dio polikromatskim i oxyphilic normocytes sadrži dvije jezgre, neki od njih 3-4 koštica.

Među bazofilnim normocytes također može biti dual-core. Dvostruki eritroblasta nije pronađen. U oxyphilic normocytes naći karyorrhexis i lobed strukturu jezgre, postoje stanice s jezgrom, podsjeća duda. U nekim slučajevima dizeritropoeticheskoy tipa anemije II pokazuje oštar stimulaciju klica crvene koštane srži s malim brojem retikulocita. Ovaj dual erythrokaryocytes su ne više od 2-3 %.

Obilježje dizeritropoeticheskoy tipa anemije III je prisutnost giganta erythrokaryocytes, sadrži do 5-12 jezgre.

Elektronska mikroskopija tipa anemije srži kostiju I i II otkriva razne anomalije jezgre erythrokaryocytes, izresci od blage do dubokih pukotina. U nekim stanicama nuklearna omotnicu gubi lužnatost i citoplazmu u jezgri između kromatina masa. Obilježje dizeritropoeticheskoy tipa II anemije je prisutnost dvostruke membrane u stanice. U nekim slučajevima, dodatni membrana oblikuje svojevrsnu ovalnih inkluzija, leži u području od 40-60 nm od unutarnje površine.

Na površini crvenih krvnih stanica u bolesnika s tipom anemije II dizeritropoeticheskoy pronašao neobičnu antigen, Serum protiv koje mnogi zdravi pojedinci imaju antitijela. Prisutnost takvih antigena mogu objasniti promjenama u strukturi proteina membranskih, identificirati ih pomoću elektroforeze gel polnakrilamidnom, pogotovo kada se koristi dvodimenzionalnu elektroforezu. U serumima zdravih osoba sadrži određene prirodna antitijela tip hemolizina, usmjerena protiv antigena, otkrivena u bolesnika s tipom anemije II dizeritropoeticheskoy.

Pod utjecajem crvene krvne stanice pacijenata s dopuna dizeritropoeticheskoy tipa anemije II su uništeni, kao i, kao i crvene krvne stanice pacijenata s paroksizmalne noćne hemoglobinuria, Ali sve APG odnogruppnoy svježe donatori seruma ih ima nadopunjuju uništavanja crvenih krvnih stanica, a ako je bolest imala razorne posljedice na crvene krvne stanice imaju samo serum, koji sadrži antitijela protiv eritrocita u bolesnika s anemijom dizeritropoeticheskoy.

Dizeritropoeticheskaya tipa anemije II često nalaze u literaturi kao HEMPAS.

Obilježje dizeritropoeticheskih anemije je višak željeza u tijelu. Sadržaj željeza povećava ponekad i 54 mmol / l (300 g%). Neki pacijenti naći umjerenu jetre sideroza.

Radioaktivni željeza, davanje pacijentu, brzo napušta plazmu, Međutim, uključivanje željeza u crvenim krvnim stanicama sa smanjenim (25-50 %). Postoji akumulacija radioaktivnog željeza u koštanoj srži, pokazuje da takozvani neučinkovit eritropoezu, t. je. izražen medularni uništavanje erythrokaryocytes. Ovo također pokazuje izraženo iritacije crveni rasta koštane srži s malim povećanjem razine retikulocita.

Bilirubin povećan uglavnom zbog neizravna, i zbog koštane srži neuspjeh normocytes. To također pokazuje sve veće razine ugljičnog monoksida u izdahnutom zraku. Vrijednost ovog parametra odgovara stupnju uništenja hemoglobina.