Mыshechnaya distrofija Dyushenna – Kodovi
Duchenne mišićna distrofija (DMD; Pseudohypertrophic mišićna distrofija)
Što je Duchenne mišićna distrofija?
Mыshechnaya distrofija Dyushenna (Kodovi) To je genetska bolest. Glavni znak DMD je slabost mišića, koji se pogoršava s vremenom. U dobi od oko pet godina, mišići nogu, Ruke i prtljažnik početi slabiti. Kasnije oslabio srčanih i respiratornih mišića.
Uzroci Duchenne mišićna distrofija
DMD je uzrokovana genetskom mutacijom. Bolest uzrokovana mutacijama gena, odgovoran za proizvodnju proteina, pod nazivom distrofin. Ovaj protein je potreban za formiranje mišićnog tkiva.
Rizični čimbenici za Duchenne mišićne distrofije
Faktori, što povećava vjerojatnost da dijete DMD:
- Obiteljska povijest bolesti;
- Pavle: muški.
Simptomi Duchenne mišićne distrofije
Simptomi mogu uključivati DMD:
- Dijete počinje hodati dosta kasno;
- Povećana veličina tele mišiće;
- Česti padanje;
- Nespretnost prilikom hodanja;
- Teškoća penjanje stepenicama;
- Problemi sa stanjem;
- Progresivna mišićna slabost.
Dijagnoza Duchenne mišićne distrofije
Liječnik će vas pitati o vašim simptomima i povijesti bolesti djeteta, i obaviti fizički pregled. On također može pitati o obiteljskoj povijesti bolesti neuromuskularne. Naglasak će biti na djetetove mišiće. Liječnik će tražiti znakove slabosti, vjerojatno, uputiti dijete za daljnje razmatranje stručnjaka.
To se može dodijeliti ankete djetetu tekućine i tkiva, na koje se mogu dodijeliti:
- Biopsiju mыshts;
- Krvni testovi.
Proučiti funkcioniranje živaca i mišića dijete može dodijeliti Elektromiografija (DOH).
Liječenje Duchenne mišićne distrofije
Konzultirajte svog liječnika o najboljem načinu liječenja djeteta. Bolest se pogoršava tijekom vremena. Dijete, možda, To zahtijeva kombinaciju različitih tretmana, kada se bolest počne u tijeku. Postupci za smanjenje simptoma DMD uključuju sljedeće::
Fizioterapija
Terapija igra veliku ulogu u liječenju DMD. Dijete će raditi s terapeutom, pokušati zadržati snagu mišića.
Bolest uzrokuje kontrakture – kontrakcije mišića, što otežava kretanje. Terapija će se usredotočiti na prevenciju kontraktura, i vježbe za održavanje raspon pokreta.
Pacijenti s DMD često naći skolioze. Tjelovježba može pomoći držati tvoj leđa ravno kao moguće.
Pomagala za liječenje DMD
Poseban uređaj, držati noge ravne i spriječiti kontrakture. Walker i invalidska kolica mogu biti potrebni kasnije, kada su mišići nogu postali preslabi, a pacijent ne može hodati.
Lijekovi u Duchenne mišićne distrofije
Vaš liječnik može propisati lijekove steroidni, npr, prednisolona. To može pomoći u poboljšanju snage mišića i sporo slabljenje mišića. Ali, Steroidi mogu oslabiti kosti. Da bi kosti zdrave, dijete mora uzeti vitamin D i kalcij dodataka. Ako vaše dijete ima problema sa srcem, Oni se mogu dodijeliti odgovarajući lijek.
Dišni terapija u DMD
Kako bolest napreduje, mišić, disanje podrška, Oni se mogu opustiti, i dijete, možda, potrebna mehanička ventilacija. Zrak se dovodi kroz masku, cijev, a ponekad kroz otvor u dušnik, nakon traheotomije.
Rad u DMD
Operacija se ponekad koristi za liječenje simptoma DMD. U slučaju težih grčeva mogu biti izvedena operacija, oslabiti tetive. Skolioza ponekad mogu ometati djeteta disanje. U ovom slučaju, to može biti na rasporedu za operaciju na kralježnici.
Prevencija Duchenne mišićne distrofije
U ovom trenutku, ne postoje metode, čime bi se spriječilo ovo progresivno mišića bolesti.
